El embarazo

Síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner y diagnóstico, causas y tipo de herencia, tratamiento

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El síndrome de Shereshevsky-Turner es una anomalía determinada genéticamente caracterizada por Violación del estado psicofísico, hipoplasia de los genitales y bajo crecimiento.. Esta enfermedad congénita se desarrolla en niñas que tienen un cromosoma X sexual en lugar de dos. El cariotipo característico de una persona enferma es 45x0, pero también se encuentran otras opciones. El bebé generalmente nace prematuramente con una variedad de anomalías peligrosas. La X-monosomía parcial o completa afecta el resto de la vida de los niños enfermos.

El síndrome se manifiesta por el subdesarrollo de las características sexuales secundarias, las glándulas mamarias, el hipogonadismo, la presencia de anomalías en los órganos internos. Los ovarios y la menstruación a menudo están completamente ausentes en los pacientes, el vello crece en el pecho y la cara, las patologías congénitas de los riñones, el corazón y los vasos sanguíneos, las contracturas articulares, los pliegues de la piel en el cuello corto, las extremidades inflamadas se encuentran. Los pacientes se quedan atrás de sus compañeros en el desarrollo motor y sexual. La apariencia de las mujeres adultas se caracteriza por rasgos faciales gruesos, crecimiento del vello desde el cuello hasta la parte posterior, una gran abertura en los ojos, deformación de las orejas, piernas en forma de X, estatura corta.

Desde una edad temprana, los niños enfermos sienten que no son como los demás y son conscientes de su inferioridad. En las niñas, se produce un complejo debido a los pequeños senos, las imperfecciones de la figura y la baja estatura. Pero un poco de infantilismo, que persiste incluso en la edad adulta, ayuda a los pacientes a percibir sus defectos con mayor facilidad y a soportar una sobrecarga psico-emocional constante. El enfoque correcto para los niños con síndrome de Turner les ayuda a adaptarse rápidamente a la sociedad, llevar una vida plena, hacer amigos, aprender, enamorarse y formar familias. El desarrollo intelectual de la mayoría de ellos no tiene desviaciones.

El diagnóstico del síndrome se basa en datos clínicos característicos y en los resultados del análisis citogenético. Actualmente, el diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante ecografía fetal y técnicas invasivas. Los pacientes son tratados con preparaciones hormonales, se realiza tratamiento quirúrgico y reparador.

El síndrome fue descubierto a principios del siglo pasado por el endocrinólogo N. A. Shereshevsky, quien describió los síntomas del hipogonadismo congénito en sus pacientes. Unos años más tarde, Turner, un especialista en el campo de la endocrinología, definió la naturaleza de la patología y demostró que el infantilismo sexual siempre se combina con manifestaciones externas y deformidades articulares. Se sabe que en 3000 recién nacidos nace un niño enfermo. Pero estas estadísticas son muy condicionales, porque en las primeras etapas las mujeres embarazadas suelen tener abortos espontáneos. El síndrome tiene un código según ICD-10 Q96 y el nombre "Síndrome de Turner".

Factores etiopatogenicos.

El síndrome de Shershevsky-Turner es una patología hereditaria causada por la ausencia del cromosoma sexual, que, se puede decir, finalmente hace que una mujer salga de una mujer. La división celular incorrecta en el proceso de concepción conduce a la alineación del material genético con violaciones obvias. Las moléculas de ADN incorrectamente "elevadas" conducen al desequilibrio cromosómico indicado.

La enfermedad también se desarrolla como resultado de la formación inadecuada del cromosoma X. Las razones de su estructura anómala son:

  • Pérdida de la región cromosómica por su rotura.
  • parte transferida del cromosoma,
  • formación de cromosomas en anillo,
  • Otros reordenamientos cromosómicos - mutaciones o aberraciones.

El mosaicismo es de gran importancia en el desarrollo de la enfermedad. En pacientes con tejidos, las células genéticamente heterogéneas se encuentran en diversas variaciones. Todas estas opciones son típicas para las mujeres. En los hombres, el síndrome es extremadamente raro. Sus principales causas son la translocación o el mosaicismo. La discrepancia meiótica de los cromosomas subyace al proceso patológico.

Un "ensamblaje" cromosómico incorrecto puede consistir en la presencia de un elemento cromosómico Y en el cariotipo. Tales pacientes extirpan los ovarios. Este es un evento necesario, que permite prolongar la vida de las personas con esta enfermedad, porque el elemento cromosómico Y a menudo provoca el desarrollo de un tumor canceroso, un gonadoblastoma.

Cariotipos con este síndrome:

  • Cariotipo 45X0: reemplazo del tejido glandular de las hebras del tejido conectivo del ovario. Las glándulas femeninas que no funcionan llevan a la infertilidad irreversible. Para la procreación recurrir a la ayuda de la FIV. Este tipo de síndrome es el más común y uno de los más graves. Tiene una sintomatología pronunciada y el desarrollo de complicaciones graves. El síndrome es difícil de tratar.
  • Cariotipo en mosaico 45 X0 / 46 XY - ausencia de útero y subdesarrollo de la vagina, alto riesgo de oncología. Para prevenir la recurrencia de la enfermedad, está indicada la extirpación ovárica. Cariotipo en mosaico 45 X0 / 46 XX - el tamaño insignificante de los ovarios. El embarazo es posible con la participación del óvulo donante. El tipo de mosaico del síndrome se caracteriza por un curso más claro: no se observan malformaciones, los síntomas aparecen mucho menos y son menos pronunciados. La enfermedad está bien tratada. El tipo de mosaico se caracteriza por una combinación de dos tipos de células: con un cariotipo normal y sin un cromosoma X. De su proporción proporcional dependerá del estado de salud de la mujer.

Actualmente, los científicos han encontrado que el síndrome se produce espontáneamente. La edad, la herencia, el estilo de vida de los padres y sus malos hábitos no tienen un impacto significativo en la formación de anomalías. Quizás la deformación del cromosoma ocurra durante la fertilización bajo la influencia de factores patógenos: ionización o rayos X, contaminación de gases y contaminación ambiental, fuertes efectos electromagnéticos.

Inicialmente, el embrión establece el número normal de células germinales. En el proceso de crecimiento y desarrollo del feto, están sujetos a la involución. Una niña recién nacida tiene muy pocos folículos en el ovario o no los tiene en absoluto. Además de la disfunción ovárica en pacientes en proceso de embriogénesis, se forman numerosos defectos de los órganos internos.

Sintomatologia

La patología se manifiesta por los siguientes síntomas:

  1. Los recién nacidos tienen un peso corporal de 2,5 kg a 2,8 kg y una longitud corporal de menos de 42-48 cm.
  2. Pliegues de la piel a los lados del cuello corto.
  3. Linfedema de manos y pies con aumento del edema linfático de tejidos blandos.
  4. Placa de la uña deformada.
  5. Violación del reflejo de succión, regurgitación frecuente, vómitos.
  6. Agitación psicomotora.
  7. Alteración del habla, atención y memoria.
  8. Inflamación recurrente del oído medio, la formación de pérdida de audición conductiva.
  9. Niños de bajo crecimiento.
  10. Físico incorrecto.
  11. Imitación inexpresiva, falta de arrugas en la frente, labio inferior engrosado y caído, boca entreabierta, orejas deformadas, poco crecimiento del vello, una forma inusual del pecho, micrognatia y microgenia.
  12. Las articulaciones de la cadera y el codo, los huesos del carpo acortados, el contorno anormal de las piernas como resultado de la deformidad de la tibia en forma de “O” o “X”, el acortamiento de los dedos, la escoliosis, se forman en el proceso de embriogénesis o en el período postnatal.
  13. Fracturas frecuentes por osteoporosis.
  14. Cielo "gótico", alto timbre de voz, anomalías de dientes, mordida anormal.
  15. La inteligencia de los pacientes está totalmente preservada. Los niños aprenden fácilmente el currículo escolar, pasan activamente su tiempo de ocio, llevan una vida plena.
  16. Estado mental - infantilismo y euforia. Los trastornos mentales se manifiestan por la labilidad emocional, depresión, neurosis, ansiedad y ansiedad.

El subdesarrollo sexual tiene una cierta originalidad. Todas las mujeres con síndrome de Turner sufren de hipogonadismo: hipoplasia ovárica. Carecen de folículos y ellos mismos son reemplazados gradualmente por fibras de tejido conectivo. El útero rudimentario tiene un tamaño pequeño, los labios grandes en forma se asemejan al escroto, el himen y el clítoris están poco desarrollados, la vagina tiene forma de embudo. Las glándulas mamarias tienen un pezón apegmentado, retraído y bajo. Las áreas púbicas y axilares muestran un crecimiento deficiente del cabello o la falta de éste. La menstruación a menudo se retrasa o no se produce.

Además de la disfunción sexual, los pacientes tienen anomalías congénitas de los órganos internos:

  • defectos del corazón y aorta,
  • nefropatía con hipertensión arterial persistente,
  • prolapso del párpado superior, epicanto, ceguera al color, miopía,
  • Numerosos lunares y manchas de pigmento en el cuerpo,
  • crecimiento excesivo de vello
  • geroderma - atrofia patológica de la piel, que recuerda a senil,
  • diabetes mellitus, ciliakia, obesidad, hipotiroidismo,
  • Dilatación de pequeños vasos del tracto digestivo, hemorragia interna.

No todos los niños tienen signos clínicos completos. En diferentes mujeres, el síndrome no puede manifestarse de la misma manera. Por esto es notable. Es imposible encontrar incluso varios casos idénticos de la enfermedad.

Algunos niños con esta enfermedad nacen sin signos externos visibles. El diagnóstico del síndrome generalmente se les da a los 12-14 años de edad, cuando las niñas acuden a una cita con un ginecólogo. En ausencia de un tratamiento oportuno, se desarrollan cambios irreversibles en el cuerpo. Para esta enfermedad es muy importante el diagnóstico precoz.

Medidas de diagnostico

La genética, los ginecólogos, los neonatólogos, los pediatras y los médicos de especialidades limitadas se dedican al diagnóstico y tratamiento del síndrome. En primer lugar, los signos clínicos característicos que están presentes incluso en los recién nacidos atraen la atención. El síndrome con un cuadro clínico borrado se detecta en el período puberal debido a la ausencia de menarquia y al subdesarrollo de los órganos genitales.

Técnicas de laboratorio e instrumentales:

  1. Análisis de sangre hormonales: aumento de las gonadotropinas y reducción del estrógeno.
  2. Investigación genética molecular: el estudio del cariotipo y la determinación de la cromatina sexual.
  3. Análisis citogenético e investigación con una sonda específica de Y: verificación de la ausencia del cromosoma X o sus cambios estructurales.
  4. El diagnóstico prenatal consiste en identificar los signos del síndrome en el feto mediante ecografía o métodos invasivos: biopsia coriónica, amniocentesis.
  5. EchoCG y ECG revelan defectos cardíacos.
  6. Resonancia magnética y ecografía de los riñones.
  7. Estudio radiográfico del sistema musculoesquelético.
  8. Ultrasonido de los genitales.

Actividades terapeuticas

A los niños enfermos se les muestra un tratamiento multifacético destinado a estimular el crecimiento, combatir la osteoporosis y restaurar la función sexual. Estos eventos permiten a las niñas y mujeres jóvenes ser activas en la sociedad, vivir una vida plena y disfrutar cada momento.

Los objetivos de las medidas terapéuticas en el síndrome de Turner: estimulación del crecimiento del paciente, activación de la formación de características sexuales, regulación y normalización del ciclo menstrual, corrección de patologías de aparición, el retorno de una mujer en función de maternidad.

  • La estimulación del crecimiento se lleva a cabo con la ayuda de la terapia hormonal "Somatotropin", "Genotropin", "Dzhintropin" en combinación con esteroides anabólicos - "Progester". Las inyecciones de drogas continúan hasta 15 años, mientras el niño está creciendo activamente.
  • La terapia de reemplazo de estrógeno comienza a la edad de 13 años y normaliza la pubertad de la niña. Su físico está feminizado, las características sexuales secundarias se desarrollan, el tamaño del útero se normaliza, el trofismo del tracto genital mejora. Las mujeres llevan los anticonceptivos orales de estrógeno-progesterona a la menopausia. Aceleran el desarrollo sexual, forman el ciclo menstrual y detienen la posibilidad de osteoporosis.
  • La fertilización in vitro permite que las mujeres enfermas queden embarazadas. Donan óvulos o los suyos, incluso si hay una ligera actividad de los ovarios.
  • El tratamiento restaurador es el uso de complejos vitamínicos, visitar la sala de masajes y hacer terapia de ejercicios. De gran importancia es la calidad y nutrición.
  • La fisioterapia también tiene un buen efecto curativo: electroforesis, UHF y otros.
  • La cirugía plástica elimina los defectos cosméticos existentes: pliegues en el cuello, defectos en los oídos y párpados, órganos genitales y otros tipos de cirugía: malformaciones de los órganos internos.
  • Tratamiento psicoterapéutico.

Con el síndrome de Turner, puede vivir una vida plena, si se detecta y trata a tiempo. Es necesario preparar a los padres y pacientes para el curso de terapia primaria. La infertilidad es un síntoma grave. La mayoría de las mujeres enfermas no pueden tener hijos. Sólo el 5% de los pacientes mantienen la fertilidad y dan a luz de forma independiente. El resto se muestra tratamiento de la infertilidad. Con la ayuda de la FIV en presencia de un útero formado, puede implantar su propio óvulo fertilizado o donado.

Pronóstico y prevención

Si el tratamiento del síndrome se inició a tiempo, su pronóstico es favorable. Los pacientes que no tienen comorbilidades graves a menudo viven hasta la vejez. Algunos de ellos dan a luz niños y viven una vida plena. Sin embargo, la mayoría de las mujeres siguen siendo estériles. Con la ayuda de familiares y especialistas, el proceso de adaptación a la vida en sociedad es bastante rápido.

  1. análisis del cariotipo antes de la concepción,
  2. Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal.
  3. exclusión de la actividad física
  4. Visitas regulares a especialistas especializados.
  5. recibiendo medicamentos prescritos.

Si durante el embarazo se sabe que un niño nace en la familia con el síndrome de Shereshevsky-Turner, no se asuste. Una niña puede nacer exteriormente normal. Las enfermedades genitales se están tratando con éxito. Antes de tomar la decisión correcta, debe consultar con un especialista.

En la mayoría de los casos, el síndrome permite a las mujeres enfermas vivir una vida plena. Pero en algunos casos, este diagnóstico se convierte en una causa de discapacidad. Está redactado si los pacientes tienen malformaciones de órganos internos con su insuficiencia funcional crónica, endocrinopatías graves, trastornos mentales. Tales mujeres necesitan rehabilitación psicológica y corrección médica profesional.

El concepto del síndrome de Shereshevsky-Turner.

La anomalía fue descrita por primera vez en 1926 por Nikolai Shereshevsky. El endocrinólogo Turner, unos años más tarde, corrigió la naturaleza de la enfermedad, demostrando la dependencia del hipogonadismo congénito con el infantilismo sexual, las deformidades articulares y las manifestaciones externas.

Los recién nacidos a menudo nacen prematuramente. Pueden estar completamente ausentes los ovarios. Con la edad, hay una desviación del desarrollo sexual, motor.

Esta es la patología cromosómica más frecuente en mujeres. El nombre médico es Síndrome de Turner, código ICD-10 Q96. Frecuencia de ocurrencia: un caso ocurre en 4000 recién nacidos. A menudo hay un aborto involuntario en las primeras etapas. Estos hechos no son tomados en cuenta por las estadísticas.

Principales síntomas y signos inespecíficos.

En el momento del parto, el bebé nace con un pequeño crecimiento de hasta 48 cm, con un peso de hasta 2,9 kg. Un recién nacido puede, según otros signos fisiológicos, no diferir de los niños sanos o tener cambios patológicos evidentes en su apariencia. Se puede sospechar una monosomía cromosómica durante el embarazo, cuando una mujer experimenta una toxicosis grave. El rodamiento está acompañado por una constante amenaza de interrupción. Los niños casi siempre nacen prematuros.

Signos del síndrome de Shereshevsky-Turner a una edad temprana:

  • Pliegues laterales en el cuello corto,
  • hinchazón de las piernas, brazos,
  • cardiopatía congénita
  • linfostasis
  • patología del sistema urinario,
  • expresiones faciales obstruidas debido a la debilidad congénita de los músculos faciales,
  • en la esquina interna del ojo, se forma un pliegue de la piel - un epicante,
  • marcas de nacimiento frecuentes
  • regurgitación después de comer,
  • habilidades motoras inquietas
  • Función de succión débil.

El síntoma principal de la patología cromosómica de Turner es el infantilismo sexual, de lo contrario, el hipogonadismo de origen primario. Los pacientes tienen órganos genitales externos e internos poco desarrollados, se diagnostica hipoplasia del útero. En lugar de los ovarios, se desarrollan cordones fibrosos bilaterales en los que no hay folículos. La menstruación está ausente. La mayoría de los pacientes son infértiles.

A medida que los niños maduran, hay un retraso en el habla y en el desarrollo físico. Puede ocurrir pérdida auditiva conductiva, que se explica por la otitis frecuente. Los huesos, las articulaciones se ven afectados, lo que se expresa por la displasia de las articulaciones de la cadera, la escoliosis, la curvatura valgo de los codos. Los pacientes desarrollan osteoporosis temprano debido a la falta de estrógeno. Esto causa frecuentes fracturas óseas.

Los pacientes maduros tienen una estatura baja, de hasta 140–145 cm. Se caracterizan por las siguientes características de apariencia: pecho ancho, como un barril, cuello corto, pliegues en forma de alas en los lados del cuello, sobreexcitación y conchas deformadas en las orejas. El aspecto de una mujer con una patología genética se muestra en la foto. La visión sufre. A menudo desarrolla miopía, estrabismo, ceguera al color.

Los trastornos mentales no suelen ser observados. Иногда диагностируется олигофрения. Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы), ожирение, пигментные невусы.Alto riesgo de cáncer en el recto.

Algunos pacientes muestran signos adicionales inespecíficos: una gran distancia entre los pezones, aumento de la pigmentación de la piel. El desequilibrio endocrino provoca la acumulación de pigmento, que se manifiesta en forma de marcas de nacimiento, lunares.

Causas del síndrome.

Toda la información sobre una persona, sus antepasados ​​está codificada en 46 cromosomas. El código lleva los genes en un orden particular. 44 cromosomas transmiten información general sobre el cuerpo. Los dos restantes determinan el piso. En mujeres, dos cromosomas X, en hombres - XY. Cuando falta el cromosoma X del código genético femenino, esta es la causa del síndrome de Turner-Shereshevsky.

El estudio de anomalías hereditarias reveló la conexión de su aparición con los siguientes factores:

  • Infecciones maternas de transmisión sexual.
  • ecología desfavorable
  • radiación electromagnética
  • agotamiento del cuerpo de la madre
  • ayuno largo antes de concebir,
  • Abuso de alcohol al llevar bebés.

Formas de la enfermedad y el tipo de herencia.

El síndrome genético se clasifica en tres tipos, según el cariotipo del paciente:

  1. La forma borrada en forma de un cuadro clínico clásico de monosomía genética 45Х0 o cariotipo de mosaico 46ХХ. La enfermedad es más común cuando falta el segundo cromosoma. En este caso, los síntomas son pronunciados. La enfermedad no es tratable, a menudo procede con complicaciones. Con un tipo de mosaico, los síntomas externos son leves. La patología es mejor tolerada sin complicaciones graves.
  2. Puro (otro nombre, síndrome de Swayr) con un cariotipo de 46XX, 46XU. Caracterizado por el infantilismo genital, cuando los genitales no se desarrollan como se espera. Las manifestaciones externas no son demasiado notorias. Las diferencias entre las niñas sanas se hacen visibles cuando comienza la pubertad.
  3. Forma mixta. Los pacientes tienen crecimiento del vello masculino, patología del sistema reproductor, padecen amenorrea.

No se entiende completamente cómo se produce la herencia del síndrome. La dependencia de la aparición en la descendencia de un cromosoma corto con la edad, el estado de salud de los padres no fue revelado.

Tratamiento primario y terapias complementarias.

El objetivo es regular las funciones sexuales, corregir las manifestaciones externas, normalizar la menstruación y restaurar la función reproductiva.

El tratamiento es diverso. A los niños se les prescribe masaje terapéutico, complejos vitamínicos, cursos de fisioterapia. A los 13 años, comienza la terapia de reemplazo de estrógeno. Esto estimula la pubertad: se desarrollan características sexuales secundarias, aumenta el tamaño del útero, el cuerpo toma una forma femenina y se detiene el desarrollo de la osteoporosis. El estrógeno debe tomarse antes de la menopausia.

El período de crecimiento activo de un niño de hasta 15 años de edad requiere inyecciones de reemplazo hormonal Es necesario estimular el crecimiento. Medicamentos usados ​​Genotropin, Somatotropin en combinación con progesterona.

Para un tratamiento exitoso es importante tener una dieta saludable y nutritiva, un equilibrio racional entre trabajo y descanso. Fisioterapia del bienestar. Sin intervención quirúrgica no se puede hacer con cardiopatías congénitas, columna vertebral deformada. La cirugía plástica reduce o elimina los signos externos.

¿Es posible hacer FIV?

El síndrome de Turner se acompaña de esterilidad. La oportunidad de tener hijos es solo en pacientes con forma de mosaico, en los que se forma el útero. El infantilismo sexual no permite la concepción de forma natural. Una mujer tiene la oportunidad de llevar y dar a luz a un niño sano durante la FIV.

Si una mujer tiene un ovario completamente desarrollado, siembran su propio óvulo fertilizado. Para que un niño nazca sin alteraciones a nivel genético, las células germinales deben tener un cariotipo 46XX normal. Los métodos reproductivos modernos permiten el uso de un óvulo donante.

La fertilización exitosa ocurre 2 a 3 veces menos que en mujeres sanas, y es de 20 a 30%. La probabilidad de aborto después de la FIV en pacientes es de hasta el 40%.

Medidas preventivas

La patología cromosómica se diagnostica en niños de padres sanos. Es imposible prever la posibilidad del síndrome, así como tomar cualquier medida preventiva.

La única forma de detectar la falta del cromosoma X es someterse a un diagnóstico prenatal en las etapas iniciales del embarazo. A las 11 a 13 semanas, una mujer puede donar sangre por la presencia de proteína A en el plasma. Esto significa una mayor probabilidad de una anomalía genética. Es posible confirmar o refutar el diagnóstico mediante biopsia de vellosidades coriónicas. Ellos determinan el cariotipo del feto, la estructura de los cromosomas.

Si el síndrome se encuentra en la etapa de gestación, no se asuste. Una niña puede nacer sin manifestaciones externas de la enfermedad, y el subdesarrollo de los órganos genitales se ajusta con la ayuda de la terapia hormonal.

Síndrome de Turner - ¿Qué es?

Basado en la clasificación por el código ICD, esta enfermedad se conoce como síndrome de Turner, que se desarrolla exclusivamente en el cuerpo femenino. Mediante el examen de laboratorio del cariotipo, es posible determinar las características y las causas de la enfermedad de Shereshevsky Turner para identificar el régimen de tratamiento óptimo. El diagnóstico se puede hacer en el período prenatal. El embarazo con un cariotipo de 45, X en la gran mayoría de los cuadros clínicos termina con la realización de un aborto. La enfermedad de Shereshevsky-Turner no está completamente curada.

El subdesarrollo de los cromosomas sexuales conduce a una maduración ovárica tardía o anormal, diagnosticada con infertilidad. En el cuerpo femenino, un cromosoma X se considera normal, el segundo, una forma de anillo. En este último caso, estamos hablando de la anomalía cromosómica de las series estructurales en las niñas, lo que provoca la insuficiencia de las hormonas femeninas en el cuerpo. En los niños, la enfermedad de Shereshevsky-Turner es extremadamente rara.

Cariotipo en el síndrome de Shereshevsky-Turner

Como resultado de anomalías cromosómicas, el niño nace prematuramente y en su cuerpo se diagnostican varias enfermedades peligrosas. Existen diferentes cariotipos de Shereshevsky-Turner, entre los cuales se encuentran:

  1. Cariotipo 45X. Este es un tipo común en las mujeres, que se caracteriza por la ausencia completa de un solo cromosoma. A los pacientes no se les observan las características sexuales primarias y los ovarios no están formados en absoluto. En su lugar forman cordones de conexión. Para la procreación en la enfermedad de Shereshevsky-Turner, es mejor recurrir a la FIV.
  2. Cariotipo del mosaico. Con el reclutamiento de 45, X0 / 46, XY, prevalece la aplasia del útero y la vagina, aumenta el riesgo de cáncer. Para reducir el número de recaídas, se indica la extracción de los ovarios. Cuando el cariotipo es 45, X0 / 46, XX, los ovarios están presentes, pero su tamaño es insignificante. El embarazo con el síndrome es posible, pero con la participación de la reproducción asistida.

Síndrome de Shereshevsky-Turner - causas

Esta patología no está relacionada de ninguna manera con la edad y las enfermedades de la madre biológica. Las causas del síndrome de Shereshevsky-Turner se establecen a nivel genético, o se convierten en el resultado de la exposición a factores patógenos. Entre las posibles causas de los médicos emiten ionizantes, los rayos X, el efecto destructivo de la radiación en el feto. La ciencia estudia el hecho de la herencia de un gen mutacional en la enfermedad de Shereshevsky-Turner. Es importante encontrar la razón por la que pudo haber ocurrido un cromosoma corto, que precedió al proceso patológico.

Síndrome de Shereshevsky-Turner - síntomas

La sintomatología se manifiesta desde los primeros días de vida, se determina clínicamente, visualmente. El niño enfermo permanece bajo la supervisión de un especialista, y al momento del alta del hospital de maternidad, los padres reciben un informe médico en sus manos para recibir tratamiento adicional. Los síntomas característicos del síndrome de Shereshevsky-Turner, que sugieren el pensamiento de un proceso patológico progresivo, se presentan a continuación:

  • pezones ampliamente espaciados e invertidos,
  • pliegues pterigoideos de la piel en el cuello,
  • Indicadores de altura y peso deteriorados,
  • defectos cardiacos congénitos
  • desviación de las articulaciones del codo
  • infantilismo sexual,
  • displasia de las articulaciones de la cadera,
  • hipogonadismo primario,
  • pérdida auditiva conductiva
  • linfostasis
  • Trastornos del esqueleto craneofacial.

Los padres se enfrentan a los siguientes síntomas típicos de este síndrome, luego de lo cual acuden a un especialista para el diagnóstico de la enfermedad de Shereshevsky-Turner:

  • anomalías visibles de la mordedura,
  • paladar alto gótico
  • retraso del habla
  • hinchazón de las extremidades (manos, rodillas, pies),
  • ansiedad motora
  • chupado deficiente
  • escoliosis
  • falta de aumento de peso, crecimiento lento - hasta un máximo de 145 cm,
  • inestabilidad emocional
  • Fuente de regurgitación.

Síndrome de Shereshevsky-Turner - diagnóstico

En un contexto de deficiencia de estrógenos, la osteoporosis está progresando, pero los padres pueden no notar la patología en el organismo recién nacido. Los pensamientos ansiosos son sugeridos por la aparición de pliegues pterigoideos del cuello y linfedema, no por la gravedad de las características sexuales. En tales casos, se muestra el diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner, que se realiza al examinar la sangre para determinar los niveles hormonales y la composición química. Los ayudantes en la determinación del diagnóstico final son:

  • diagnóstico prenatal invasivo,
  • Ultrasonido de órganos internos, rayos X de estructuras óseas,
  • Consultas de especialistas estrechos.
  • Ecocardiograma ecg
  • Resonancia magnética del miocardio.

Síndrome de Shereshevsky-Turner - tratamiento

Un paciente con un pliegue pterigoideo alrededor de su cuello requiere la ingesta de esteroides sintéticos, esteroides anabólicos y preparaciones hormonales. El paciente debe permanecer bajo la supervisión de un especialista para la detección oportuna de patologías adicionales. Estas pueden ser anomalías del tabique interventricular, duplicación del riñón, micrognatia, síndrome de pterigio.

Si no hay una cardiopatía congénita, el paciente con un tratamiento farmacológico adecuadamente seleccionado puede vivir hasta una edad avanzada. A lo largo de su vida, tendrá que lidiar con la infertilidad diagnosticada y concebir, para usar un trasplante de óvulos en un organismo donante para una futura gestación. El tratamiento efectivo del síndrome de Shereshevsky-Turner es mantener el estado general del paciente clínico, prevenir su progresión.

La vida con el síndrome de Shereshevsky-Turner

Este síndrome no afecta la esperanza de vida; sin embargo, en el caso de la enfermedad de Shereshevsky-Turner, se requieren ciertas reglas. Por ejemplo, excluya el esfuerzo físico, visite regularmente a especialistas especializados, tome los medicamentos recetados. La vida con el síndrome de Shereshevsky-Turner proporciona vida familiar y plena actividad sexual, solo la cuestión de la maternidad sigue siendo una gran pregunta.

Síndrome de Shereshevsky-Turner

El síndrome de Shereshevsky-Turner es una disgenesia gonadal primaria determinada genéticamente que se desarrolla como resultado de la interrupción del cromosoma X sexual. Con el síndrome de Shereshevsky-Turner, nace 1 de cada 3,000 recién nacidos, pero se desconoce la frecuencia real de la enfermedad en la población, ya que el aborto espontáneo ocurre al principio del período. En la literatura, la enfermedad ocurre bajo varios nombres: síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Shereshevsky, síndrome de Turner, síndrome de Ulrich-Turner, por los autores que contribuyeron al estudio de la patología. El síndrome de Turner en la mayoría de los casos ocurre en las niñas, es extremadamente raro en los niños.

Causas del síndrome de Shereshevsky-Turner

La base del desarrollo del síndrome de Shereshevsky-Turner es la anomalía estructural o cuantitativa del cromosoma X. En más del 60% de los casos, se observa una monosomía completa del cromosoma X (cariotipo 45, X0), es decir, la ausencia del segundo cromosoma sexual. Aproximadamente el 20% de los casos del síndrome de Shereshevsky-Turner se deben a reordenamientos estructurales del cromosoma X: eliminación del brazo corto o largo, isocromosoma X en el hombro largo o corto, translocación X / X, cromosoma del anillo X, etc. En el 20% restante de las variantes citogenéticas (45, X0 / 46, XX, 45, X0 / 46, XY, etc.). El mecanismo de aparición del síndrome de Shereshevsky-Turner en los hombres se explica por translocación o mosaicismo cromosómico.

El riesgo del síndrome fetal de Shereshevsky-Turner no está asociado de ninguna manera con la edad de la madre. Las verdaderas causas de las anomalías cuantitativas, cualitativas o estructurales del cromosoma X son una violación de la divergencia cromosómica meiótica, que conduce a la aneuploidía (en la X-monosomía), o una violación de la fragmentación del cigoto (en el mosaicismo cromosómico). En casi todos los casos con un cariotipo de 45, X0 hay una pérdida del cromosoma X paterno.

La ausencia o defectos estructurales del cromosoma genital X causan una alteración en la formación de las glándulas sexuales y numerosas malformaciones intrauterinas. Embarazo de un feto con síndrome de Shereshevsky-Turner, generalmente acompañado de toxicosis, amenaza de aborto espontáneo y parto prematuro.

Síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner

Los niños con el síndrome de Shereshevsky-Turner pueden nacer prematuramente, sin embargo, incluso en el caso de un embarazo a término, el peso y el peso del niño a menudo se reducen (peso corporal 2500–2800 g, longitud 42–48 cm). Ya en el nacimiento, los signos típicos del síndrome de Shereshevsky-Turner se pueden encontrar en un niño: un cuello corto con pliegues en la piel de los lados (síndrome de pterigio), defectos congénitos del corazón, linfoestasis, hinchazón de pies y manos, etc. Ansiedad motora, regurgitación frecuente de la fuente. A una edad temprana, los niños con síndrome de Shereshevsky-Turner se caracterizan por un retraso en el desarrollo físico, retraso en el desarrollo del habla y repetición frecuente de la otitis media, lo que lleva a una pérdida auditiva conductiva.

En el momento de la pubertad, el crecimiento de los pacientes es de 130 a 145 cm. Además de la estatura corta, el aspecto típico se caracteriza por un cuello corto con pliegues pterigoideos, una “cara esfinge”, un borde bajo de crecimiento de vello, micrognatia, deformación de las aurículas y un tórax ancho. Los cambios en el sistema osteoarticular en pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden representarse por displasia congénita de las articulaciones de la cadera, desviación de las articulaciones del codo, escoliosis. El desarrollo temprano de osteoporosis debido a la deficiencia de estrógeno causa una alta frecuencia de fracturas de los huesos de las muñecas, la columna vertebral y el cuello del muslo. Los trastornos del esqueleto craneofacial incluyen micrognatia, paladar alto gótico, anomalías en la mordedura.

Los defectos cardiovasculares más frecuentes que acompañan al síndrome de Shereshevsky-Turner son VSD, conducto arterial abierto, coartación aórtica, aneurisma aórtico. En la parte del sistema urinario, los pacientes pueden tener un riñón en herradura, una duplicación de la pelvis, estenosis de la arteria renal, lo que lleva a hipertensión arterial. Los trastornos del desarrollo del sistema visual en el síndrome de Shereshevsky-Turner en la mayoría de los casos están representados por ptosis, estrabismo, miopía, ceguera al color.

El intelecto, como regla general, se conserva, en casos raros, se observa oligofrenia. Hipotiroidismo, tiroiditis de Hashimoto, vitiligo, nevos pigmentados múltiples, alopecia, hipertricosis, diabetes tipo 1 y tipo 2, enfermedad celíaca, obesidad, IHD se detectan comúnmente entre las enfermedades relacionadas en personas con el síndrome de Shereshevsky-Turner. En pacientes con el síndrome de Shereshevsky-Turner, el riesgo de cáncer de colon aumenta significativamente.

El principal signo del síndrome de Shereshevsky-Turner es el hipogonadismo primario (infantilismo sexual), que se detecta en casi el 100% de los pacientes. Los ovarios están representados por cordones fibrosos bilaterales que no contienen folículos, se observa hipoplasia del útero. A veces hay ovarios rudimentarios con un estroma ovárico y folículos primordiales separados. Los labios mayores tienen una apariencia escrotal, los labios menores, el clítoris y el himen están poco desarrollados. En el síndrome de Shereshevsky-Turner, se observan amenorrea primaria, hipoplasia de las glándulas mamarias, pezones invertidos no pigmentados, crecimiento pobre del vello púbico y axilar. En la gran mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner padecen infertilidad, pero con las variantes de mosaico es posible concebir y tener un feto.

En los hombres con síndrome de Shereshevsky-Turner, además de los signos externos característicos y los defectos somáticos, se observa hipoplasia de los testículos, criptorquismo bilateral y, a veces, anorquia, niveles bajos de testosterona.

Diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner

En los recién nacidos, un neonatólogo o pediatra puede sospechar el síndrome de Shereshevsky-Turner según la presencia del cuello pterigoideo y el linfedema. En ausencia de signos externos obvios, el diagnóstico a menudo se establece solo en el período puberal sobre la base de la baja estatura, la ausencia de menarquia y la no expresión de características sexuales secundarias.

En el estudio de los niveles hormonales se determina por el aumento de las gonadotropinas y una disminución de los estrógenos en la sangre. La importancia crucial en el diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner pertenece a la definición de cromatina sexual y al estudio del cariotipo. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Para detectar malformaciones congénitas y enfermedades relacionadas, se realiza ecocardiografía, IRM del corazón, ECG, ecografía de los riñones, radiografías de la columna vertebral, densitometría, radiografías de pies y manos, etc. Como parte del examen de diagnóstico, se realiza un examen ginecológico de los órganos pélvicos y se realiza un examen ecográfico del escroto en mujeres. , estudio de perfil androgénico. En el caso de anomalías de la dentición, los niños necesitan una consulta ortodoncista.

Para los fines del diagnóstico diferencial del síndrome de Shereshevsky-Turner y el nanismo hipofisario, es necesario realizar un estudio del nivel de hormonas hipofisarias en la sangre, los rayos X de la silla turca y la electroencefalografía.

Tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner

Los principales objetivos del tratamiento de pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner son la estimulación del crecimiento, la inducción de la formación de características sexuales secundarias y un ciclo menstrual regular. En la primera infancia, tratamiento no específico: masaje, terapia de ejercicios, vitaminas, buena nutrición, régimen de protección.

Para aumentar el crecimiento final, la hormona de crecimiento recombinante (somatotropina) se prescribe en forma de inyecciones subcutáneas diarias hasta que el paciente alcanza la edad ósea de 15 años y reduce la tasa de crecimiento a 2 cm por año. En la mayoría de los casos, la terapia que promueve el crecimiento ayuda a los pacientes a crecer hasta 150-155 cm. Se recomienda el tratamiento con hormona del crecimiento para combinar la terapia con esteroides anabólicos.

Para imitar la pubertad normal, de 13 a 14 años de edad, se prescribe terapia de reemplazo de estrógeno y, después de 12 a 18 meses, terapia cíclica con anticonceptivos orales de estrógeno y progestágeno. La terapia de reemplazo hormonal se lleva a cabo antes de la edad de la menopausia natural en mujeres sanas (aproximadamente 50 años de edad). A los hombres con el síndrome de Shereshevsky-Turner se les prescribe la TRH por las hormonas sexuales masculinas.

Con la cardiopatía coronaria hemodinámicamente significativa, se realiza su corrección quirúrgica. La eliminación de los pliegues pterigoideos del cuello se realiza mediante cirugía plástica.

Cuando se alcanza un nivel adecuado de desarrollo sexual, las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden tener hijos con FIV utilizando un óvulo de donante. En presencia de actividad ovárica a corto plazo, es posible utilizarla para la fertilización de los propios ovocitos. El problema del crecimiento excesivo del vello se resuelve con la ayuda de la depilación.

Síndrome de Shereshevsky-Turner: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento, esperanza de vida, se hereda y otros aspectos con una foto.

Una parte importante de las enfermedades humanas son las patologías hereditarias, cuya causa fue descubierta por la genética médica en un corto período de tiempo, desde principios del siglo XX hasta nuestros días. Algunos de ellos van acompañados de infertilidad. Una de estas enfermedades es el síndrome de Turner-Shereshevsky.

Definición de concepto

Toda la información sobre una persona está incrustada en sus genes, que se transmiten de generación en generación. Todos ellos están divididos en cuarenta y seis componentes principales: los cromosomas. En cada uno de ellos se encuentran en un cierto orden diferentes genes.

Todos ellos están presentes en humanos por duplicado y están ubicados en cuarenta y cuatro cromosomas. Los dos restantes se indican con las letras latinas X e Y y determinan el sexo de la persona.

La mujer en el conjunto de cromosomas tiene dos cromosomas X (46, XX), el hombre tiene una X y una Y (46, XY).

El género femenino se caracteriza por la presencia de dos cromosomas X, los cromosomas masculino - X e Y

Si solo hay un cromosoma X (45, X0), la enfermedad se desarrolla: el síndrome de Turner, caracterizado por baja estatura, subdesarrollo de los órganos genitales y muchas anomalías de otros órganos y sistemas.

Sinónimos de la enfermedad: síndrome de Shereshevsky, síndrome de Turner, síndrome de Ulrich, síndrome de Ulrich-Turner.

La enfermedad fue descrita por primera vez por Nikolai Shereshevsky en 1925. La incidencia es de 1 caso por cada 5 mil bebés.

El motivo del síndrome de Turner-Shereshevsky es la ausencia de un cromosoma X en el conjunto

Causas y factores del desarrollo.

El sexo de una persona se forma mucho antes de su nacimiento. En el momento de la concepción, son posibles dos escenarios:

  1. La célula reproductiva femenina con un conjunto de 23, X está conectada a la célula masculina 23, X con la formación del futuro cuerpo femenino 46, XX. En las primeras etapas del desarrollo de un embrión humano en el útero, uno de los cromosomas X está inactivado.
  2. La célula reproductiva femenina 23, X está conectada a la célula masculina 23, Y y determina el desarrollo del embrión 46, XY según el tipo masculino.

La formación del genoma humano en el momento de la concepción se produce cuando las células germinales se fusionan con el conjunto de cromomas haploides (mitad).

Debido a la formación anormal de células germinales o su división en las primeras etapas del desarrollo del embrión, son posibles las siguientes opciones:

Variantes genéticas del síndrome de Turner-Shereshevsky - tabla

La mayoría de los pacientes con síndrome de Turner-Shereshevsky son mujeres. En los hombres, la enfermedad es extremadamente rara y solo en la versión de mosaico.

Con la monosomía simple, todas las células del cuerpo contienen el mismo cromosoma sexual, por lo que los signos clínicos son más pronunciados.

En la variante de mosaico, los síntomas pueden suavizarse, especialmente con un pequeño número de células con un conjunto de cromosomas defectuoso. La edad de los padres no es un factor significativo en la formación del síndrome.

Cuadro clínico, síntomas y signos.

  1. Los recién nacidos con síndrome de Turner-Shereshevsky tienen los siguientes síntomas:
    • bajo crecimiento y peso al nacer en el tiempo,
    • Formaciones de piel pterigoides en el cuello corto.
    • Inflamación severa de los pies y piernas.
  2. A la edad de tres años, las siguientes manifestaciones de la enfermedad son características:
    • actividad motora excesiva
    • falta de apetito
    • desarrollo psicomotor retrasado,
    • desaceleración
    • retraso mental (30% de los casos),
    • deformación de las orejas, articulaciones del codo, acortamiento de los huesos metacarpianos,
  3. Durante la pubertad una serie de signos se unen:
    • altura inferior a la media (130–145 cm),
    • pecho ancho
    • Fracturas frecuentes por dilución de la sustancia ósea.
    • curvatura espinal (escoliosis),
    • manchas de edad múltiples en la piel (nevos),
    • crecimiento excesivo de vello
    • tejido mamario no desarrollado,
    • falta de menstruación (amenorrea),
  4. En mujeres adultas, se observa infertilidad (imposibilidad de embarazo).

La aparición de pacientes con el síndrome de Turner-Shereshevsky de diferentes grupos de edad - foto

Pliegues pterigoideos en el cuello, hinchazón de las manos y los pies en un recién nacido, aparición de un paciente de 5 a 6 años de edad. Características características de la cara y pliegues pterigoideos alrededor del cuello de un niño con síndrome de Turner - Shereshevsky de 4 a 5 años. Síntomas característicos de la enfermedad: acortamiento de la mano y bajo crecimiento en el paciente de la pubertad Características de los caracteres y pliegues pterigoideos en el cuello de un paciente maduro

La gravedad de los síntomas clínicos depende de la variante genética de la enfermedad. En una forma de mosaico con un pequeño número de células defectuosas, la apariencia del recién nacido no cambia, la enfermedad se manifiesta durante la pubertad.

Diagnóstico de la enfermedad

Para establecer el correcto diagnóstico, son necesarias las siguientes medidas:

  • examen realizado por un médico para identificar signos externos de la enfermedad,
  • análisis de sangre para el nivel de hormonas sexuales,
  • Ensayo de cromosomas en células tomadas de la superficie interna de la mejilla. El análisis del cariotipo es el método principal para diagnosticar el síndrome de Turner-Shereshevsky
  • Se realiza un examen de ultrasonido de los órganos pélvicos para determinar el tamaño del útero y los ovarios, que por lo general se reducen significativamente,
  • Ecografía del corazón para detectar sus malformaciones.
  • Examen de rayos X de las manos, la columna vertebral, las articulaciones del codo para detectar su deformación y la densidad del tejido óseo. El acortamiento de la mano debido a los huesos de la palma es un signo característico de la enfermedad
  • examen de ultrasonido de los riñones para detectar anomalías de desarrollo,

El diagnóstico diferencial se realiza con las siguientes enfermedades:

  • hipogonadismo hipofisario,
  • Síndrome de noonan,
  • Síndrome de Rokitansky-Kyustner-Meier, el diagnóstico diferencial de la enfermedad se realiza con el síndrome de Noonan.

Terapia hormonal

Los principales objetivos del tratamiento del síndrome de Turner-Shereshevsky son lograr un crecimiento aceptable y un curso adecuado de la pubertad.

El primero se resuelve con la ayuda de la designación de la hormona de crecimiento - Somatotropin hasta el cierre final de las áreas cartilaginosas de los huesos largos de las extremidades superiores e inferiores.

Desde la edad de 12 años, para comenzar la pubertad en el cuerpo, el crecimiento de las glándulas mamarias y el útero, la formación del ciclo menstrual, las hormonas sexuales femeninas se prescriben: estrógenos, luego progesterona. Los medicamentos son tomados por una mujer con el síndrome de Turner-Shereshevsky en un promedio de hasta 50 años.

Hormona del crecimiento humano: el principal método de tratamiento del síndrome de Turner-Shereshevsky

Tratamiento no farmacológico

Las siguientes medidas están relacionadas con el tratamiento no farmacológico del síndrome de Turner-Shereshevsky:

  • Modo racional de trabajo y descanso.
  • una dieta con una cantidad reducida de carbohidratos, enriquecida con vegetales, frutas y vitaminas,
  • masaje terapeutico
  • ejercicios terapéuticos
  • electroforesis y magnetoterapia,
  • tratamiento de spa,

Los remedios populares no han demostrado ser efectivos para combatir esta enfermedad.

Pronóstico de vida y consecuencias de la enfermedad.

Con diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado, el pronóstico es favorable. Los pacientes logran lograr un crecimiento y tamaño aceptables de los órganos genitales.

La esperanza de vida en ausencia de anomalías anatómicas graves por parte de otros órganos no difiere de la de las personas sanas.

Una mujer con el síndrome de Turner-Shereshevsky con un tamaño normal del útero puede quedar embarazada y acarrear al niño, utilizando métodos reproductivos modernos: la fertilización de un óvulo tomado de un donante en un tubo de ensayo (FIV).

Tecnologías reproductivas modernas: una forma de dar a luz a un niño sano para una mujer con el síndrome genético de Turner-Shereshevsky

Prevención

El único método eficaz de prevención es el diagnóstico genético prenatal con la definición de un conjunto de cromosomas obtenido a partir del líquido amniótico. Asesoramiento posterior por un genetista.

El síndrome de Turner-Shereshevsky es una enfermedad genética grave que afecta a todo el cuerpo. Con un diagnóstico oportuno, los pacientes con este diagnóstico pueden crear una familia con éxito y dar a luz a un niño sano con la ayuda de las tecnologías modernas de reproducción.

Descripción de la patología y tipo de herencia.

El síndrome de Shereshevsky - Turner es una patología cromosómica grave, que surge debido a la presencia de un solo cromosoma X sexual o una violación de su estructura. Los estudios realizados no revelaron una conexión entre la edad de los padres y la presencia de cualquier desviación en ellos con la enfermedad del niño.

Estadísticas aproximadas de fertilidad: 1 de 3 mil recién nacidos, pero es muy difícil obtener datos precisos, ya que la mayoría de los embarazos terminan en abortos espontáneos.

Esta enfermedad se encuentra exclusivamente en la mujer, como en los hombres, solo un cromosoma X es normal. Casi todos los pacientes sufren de infertilidad y subdesarrollo de los genitales y glándulas mamarias.

Shereshevsky - síndrome de Turner: una anomalía cromosómica que se produce debido a la monosomía en el cromosoma X. La ausencia de uno de los cromosomas X conduce a una falta de genes y codones que podrían desarrollar completamente las características sexuales secundarias.

La enfermedad fue estudiada y descrita por primera vez en 1925 por N. A. Shereshevsky. Sugirió la naturaleza hereditaria de la patología y descubrió un subdesarrollo de los genitales y la pituitaria.

Más tarde, en 1938, Turner identificó los principales síntomas del síndrome: infantilismo sexual, pliegues laterales en el cuello y deformación de las articulaciones del codo. En 1959, cap.

Ford pudo establecer la verdadera causa genética de la enfermedad, fue la pérdida parcial o completa de uno de los cromosomas X.

El género femenino se caracteriza por la presencia de dos cromosomas X, los cromosomas masculino - X e Y

Desde muy temprana edad, el niño necesita atención especial, ya que se siente diferente de la misma edad y es consciente de su inferioridad.

Las niñas son muy complejas en cuanto al subdesarrollo de los genitales y las glándulas mamarias, defectos de figura y baja estatura.

Sin embargo, la estructura especial de la psique les facilita soportar esa carga emocional, ya que incluso a una edad más avanzada el paciente retiene un poco de infancia y reacciona de manera infantil a los problemas de la vida.

Con el enfoque correcto, los pacientes con el síndrome de Shereshevsky-Turner existen silenciosamente en la sociedad, estudian, se comunican con sus compañeros y llevan una vida plena, ya que la mayoría de ellos desarrollan inteligencia sin desviaciones.

Hay varios sinónimos para el síndrome de Shereshevsky-Turner: síndrome de Shereshevsky, síndrome de Turner, síndrome de Ulrich-Turner.

Causas y factores del desarrollo.

Inicialmente, se creía que la razón para el desarrollo del síndrome es la ausencia de uno de los cromosomas sexuales en las mujeres, pero con el desarrollo de tecnologías moleculares, fue posible detectar tipos adicionales de la enfermedad debido a la deformación o la falta de grandes secciones del cromosoma X, en el que no puede codificar completamente la información genética.

El principal mecanismo de aparición del síndrome es la interrupción de la transmisión del cromosoma X durante la formación del embrión después de la concepción.

En la mayoría de los casos, se registra una pérdida completa de uno de los cromosomas sexuales, una pérdida parcial de brazos cortos o largos o un trastorno de la forma (tamaño reducido, estructura del anillo) es menos común. El material hereditario transferido del padre sufre sobre todo.

La formación del genoma humano en el momento de la concepción se produce cuando las células germinales se fusionan con el conjunto de cromomas haploides (mitad).

Variantes genéticas (cariotipos) del síndrome de Turner - Shereshevsky: tipo de mosaico, monosomía y otros

Los pacientes tienen los siguientes cariotipos:

  • monosomía (cariotipo 45 CHO): observada en el 60% de los pacientes,
  • cromosoma X en forma de anillo (46 ХRX), deleciones de hombro (46 ХХр, 46 ХХq) - se presentan en el 20% de los casos,
  • la estructura de mosaico de las células, donde una parte contiene un conjunto completo de cromosomas, y una parte anómala (46 XX y 45 X0) se detecta en el 20% restante.

Los números indican el número de cromosomas y la letra X, el cromosoma del sexo X. Normalmente, las mujeres son 46 XX, hombres - 46 XY.

Signos clínicos del síndrome: aparición de lunares, dificultad respiratoria, retraso mental y otros síntomas.

Dependiendo de la condición del cromosoma X, aparecen varios síntomas en los pacientes:

  1. Los primeros signos pueden detectarse incluso durante el embarazo, que se acompaña de una fuerte toxicosis y amenazas constantes de aborto involuntario. En la segunda mitad de la gestación, el feto comienza a revertir el desarrollo de las células germinales, lo que conduce a una contracción aguda de los folículos o a su ausencia.
  2. Como regla general, un niño nace prematuramente, y si el nacimiento se ha producido en un período normal, el peso y la estatura del bebé están por debajo del promedio (el peso es de 2,5 a 2,8 kg, la altura es de 40 a 48 cm). Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, el bebé difícilmente se diferencie externamente de los niños sanos o, a la inversa, tiene muchas patologías de desarrollo.
  3. El bebé tiene el cuello acortado, en algunos casos, los pliegues pterigoideos son visibles, engrosamiento, el mimetismo es débil, el labio inferior es mucho más grueso, la línea del cabello es demasiado baja, las aurículas son irregulares, el pecho es ancho, las falanges de las manos son desproporcionadamente pequeñas y la miniatura notablemente más corto que el resto. Posible detección de defectos cardíacos, hinchazón de las extremidades, una violación del reflejo de succión.
  4. Muy a menudo las articulaciones se ven afectadas, es imposible doblar los codos hasta el final, la columna vertebral es propensa a la escoliosis.
  5. En el proceso de desarrollo, un niño puede quedarse atrás física y mentalmente de sus compañeros, pero en el caso del mosaicismo esto se observa con poca frecuencia. Existe una tendencia a la otitis media, que a veces conduce a una pérdida auditiva. Manifestaciones características de la enfermedad: acortamiento de la mano y bajo crecimiento en un paciente de la pubertad (14-15 años)
  6. Después de 14 años, la altura rara vez supera los 145 cm, los pacientes se quejan de la ausencia de menstruación. A veces estos son los primeros síntomas que van al médico.

Como falta uno de los cromosomas X, el impacto principal recae en el desarrollo del sistema reproductivo. Todos los pacientes sufren de infantilismo sexual en diversos grados. En lugar de los ovarios, se forma tejido conectivo que no contiene las gónadas, el útero puede estar ausente o poco desarrollado, los genitales externos tienen variaciones en tamaño y forma.

  • Las glándulas mamarias durante la pubertad pueden no formarse.
  • Sin vello púbico y axilar.
  • La inteligencia de casi todos los pacientes se desarrolla normalmente. Estudian bien con el resto de los niños, pueden realizar cualquier trabajo en su totalidad y no son diferentes de las personas sanas. Sólo en los casos más difíciles se puede observar la oligofrenia.
  • La deficiencia de estrógeno altera la formación completa de los huesos, lo que lleva a la osteoporosis y fracturas frecuentes.
  • Muchas personas tienen enfermedades del corazón:
    • enfermedad isquémica
    • presión arterial alta
    • malformaciones aórticas
    • estenosis valvular.
  • Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
  • Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
  • Косоглазие, опущение век, близорукость.
  • Hipotiroidismo (falta de producción de hormonas por la glándula tiroides).
  • Tendencia al sobrepeso y diabetes.
  • Aparición frecuente de los lunares.
  • Ya a una edad temprana, el niño aparece los primeros signos de la enfermedad.

    Diagnóstico y diagnóstico diferencial.

    El médico puede hacer el diagnóstico primario sobre la base del examen, sin embargo, la única posibilidad de verificar la presencia del síndrome de Shereshevsky-Turner es el cariotipo.

    En el examen externo, el médico revela los signos característicos del síndrome y el especialista le sugerirá que se haga una prueba de sangre para un estudio citogenético que descarte la posibilidad de realizar un diagnóstico falso.

    Cariotipo: un conjunto de cromosomas con una descripción completa de sus características (número, estructura, forma, tamaño).

    Durante el estudio, cada cromosoma se estudia por separado. Los linfocitos en la etapa de mitosis son secretados por la sangre venosa. Con la ayuda de reactivos especiales, el proceso de división se detiene, el material se tiñe y se analiza con un microscopio. Sobre la base de los datos obtenidos, el genetista realiza el diagnóstico adecuado.

    Usando un microscopio especial conectado a una computadora, el médico examina cada cromosoma por separado. Todos los métodos adicionales están dirigidos a estudiar los síntomas asociados con el síndrome de Shereshevsky-Turner:

    • análisis de los niveles hormonales (los pacientes han aumentado los niveles de gonadotropina y disminuido el estrógeno)
    • examen por un oftalmólogo, ortodoncista, ginecólogo, otorrinolaringólogo, cardiólogo, nefrólogo y otros especialistas,
    • ecografía de órganos internos
    • Radiografía de los huesos, acortamiento de la mano: un rasgo característico de la enfermedad
    • IRM y TC para tomar imágenes de secciones de las partes necesarias del cuerpo, etc.

    El diagnóstico diferencial se realiza con las siguientes enfermedades:

    • hipogonadismo hipofisario,
    • Síndrome de noonan,
    • Síndrome de Rokitansky-Kyustner-Meier.

    El diagnóstico diferencial de la enfermedad se realiza con el síndrome de Noonan.

    Dado que el síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica, no se puede curar. Sin embargo, con la ayuda de un enfoque integrado, es posible reducir significativamente la gravedad de los síntomas.

    El objetivo principal es estimular el crecimiento del niño, el desarrollo de sus características sexuales primarias y secundarias.

    El proceso de terapia es muy complejo y requiere un gran esfuerzo para llenar completamente la falta de funcionamiento del cuerpo.

    Terapia de drogas

    Desde una edad temprana, la hormona de crecimiento hormona de crecimiento (Somatotropin, Genotropin, Sayzen, Dzhintropin) se prescribe a los pacientes.

    Las inyecciones de hormona de crecimiento permiten lograr un aumento en la altura del paciente hasta aproximadamente 155 cm

    Por lo general, el uso de la hormona del crecimiento continúa alrededor de 15 años, reduciendo gradualmente su dosis.

    A veces se prescribe un curso paralelo de esteroides anabólicos (progesterona), formando intensamente la masa muscular.

    El uso de estos medicamentos puede llevar a varias complicaciones, por lo tanto, el endocrinólogo y el ginecólogo deben controlar constantemente el desarrollo del niño.

    En la pubertad (alrededor de 13 años), a un adolescente se le prescribe terapia hormonal con preparaciones de estrógeno (Estradiol, Novinet, Proginova, etc.).

    Desarrollo sexual estimulado, crecimiento de las glándulas mamarias, características sexuales secundarias, útero. Después de aproximadamente un año y medio, comienza a recibir anticonceptivos orales especiales que regulan el ciclo menstrual.

    El proceso continúa hasta unos 50 años.

    Intervencion quirurgica

    Los métodos de cirugía plástica se utilizan para eliminar defectos externos (extirpación de los pliegues pterigoideos, deformación de las orejas y omisión de los párpados, cirugía plástica íntima).

    En algunos casos, en el caso de patologías del desarrollo del sistema cardiovascular o de cualquier otro órgano, se designan operaciones especiales para ajustar la salud del paciente.

    Tratamientos adicionales

    Es útil para los pacientes participar en varios deportes para fortalecer los músculos y estimular la circulación sanguínea. Cursos de masaje o diversos procedimientos fisioterapéuticos (electroforesis, UHF, etc.) son útiles.

    El síndrome de Turner no requiere adherirse a dietas especiales, el médico solo puede dar recomendaciones generales sobre nutrición, que son útiles para todas las personas. No hay recetas populares especiales prescritas para esta enfermedad.

    Planificación del embarazo en pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner

    La infertilidad es un síntoma muy grave que afecta a casi todos los pacientes con síndrome de Turner: Shereshevsky.

    En la mayoría de los casos, los pacientes no pueden tener hijos, pero con formas de mosaico, cuando se forma el útero, utilizando el método de fertilización extracorpórea (FIV), es posible plantar la propia óvulo fertilizado (sujeto al desarrollo completo de los ovarios) o donante.

    El uso de células germinales propias de una mujer solo es posible si contienen el cariotipo 46XX normal.

    Fertilización in vitro: una oportunidad para que una mujer con el síndrome genético Shereshevsky - Turner dé a luz a un bebé sano

    Pronóstico de tratamiento, esperanza de vida y posibles complicaciones.

    Con el inicio temprano del tratamiento, se pueden lograr muy buenos resultados. La terapia de reemplazo hormonal le permite aumentar el crecimiento, formar las glándulas mamarias y los genitales. El síndrome de Turner no afecta directamente la esperanza de vida del paciente. Los pacientes viven hasta la vejez (en ausencia de otras patologías graves).

    En algunos casos, es posible lograr resultados asombrosos de la terapia, los pacientes con el síndrome de Shereshevsky-Turner pueden tener hijos y vivir una vida sexual plena.

    Consecuencias

    La infertilidad es una de las principales consecuencias de la enfermedad. En la práctica médica, hay casos en que las mujeres con este síndrome logran quedar embarazadas con FIV o incluso de forma natural. Sin embargo, esto se aplica a los pacientes con una variante de mosaico de la enfermedad.

    Las complicaciones afectan a muchos sistemas del cuerpo. Con el sistema cardiovascular en caso de un tratamiento tardío de los defectos cardíacos, el síndrome conduce al desarrollo de una enfermedad coronaria, hipertensión arterial.

    La audición, el sistema urinario sufre, lo que provoca frecuentes recaídas de otitis, cistitis, pielonefritis. Tales pacientes son más propensos a sufrir de diabetes y obesidad.

    Médicos para el tratamiento de la enfermedad: síndrome de Shereshevsky-Turner.

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