El embarazo

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El cariotipo es el estudio del conjunto de cromosomas de una persona, es decir, de su cariotipo. El cariotipo humano correcto consiste en 46 cromosomas. De estos, 44 cromosomas son idénticos en estructura, y 2 distintos de ellos son responsables de la diferencia en el sexo. Las enfermedades que se acompañan de cambios patológicos en el cariotipo se denominan cromosómicas. Por ejemplo, el síndrome de Down. El cariotipo de esta enfermedad consiste en 47 cromosomas, el cromosoma adicional es responsable de la enfermedad.

La necesidad de cariotipos.

El médico prescribe los cariotipos para parejas después de varios embarazos fallidos en una mujer. La desviación en la estructura de los cromosomas en caso de una coincidencia fallida de genes en los padres puede ser la causa de infertilidad, abortos involuntarios y el nacimiento de niños con enfermedades genéticas. El cariotipo le permite descubrir la causa de la infertilidad y predecir la probabilidad de que los cónyuges tengan hijos con anomalías cromosómicas.

El análisis se recomienda para personas con patologías genéticas en la familia y cuando se exponen a factores humanos que pueden causar mutaciones.

El cariotipo no es necesario para las parejas que se encuentran en la etapa inicial de la planificación del embarazo. Dicho análisis se realiza generalmente una vez en la vida, ya que el cariotipo de una persona no cambia.

Algunas enfermedades no siempre significan el nacimiento de niños enfermos solamente. En este caso, durante el embarazo, se lleva a cabo un procedimiento especial que le permite estudiar el cariotipo del feto. El procedimiento se lleva a cabo en células tomadas de las membranas fetales. Ante la presencia de cambios bruscos, se interrumpe el embarazo.

¿Cómo se hace el cariotipo?

La definición del cariotipo es un procedimiento muy complejo y largo, que se lleva a cabo solo en instituciones especializadas: el centro reproductivo. Para el análisis, lo más frecuente es que se necesite sangre venosa, a partir de la cual se aíslan los linfocitos y, con menor frecuencia, se extraen células de la médula ósea o de la piel.

Una característica importante del análisis es que el material debe investigarse inmediatamente después de su recepción, ya que existe una probabilidad de muerte celular. Después de obtener las células deseadas, se envían a una incubadora especial y se agrega una sustancia que hace que las células proliferen activamente por división.

Luego se agrega la sustancia colchicina, que detiene la división celular. Después de eso, las células se tiñen con un tinte especial y, bajo el microscopio, puede examinar los cromosomas en el núcleo celular.

El cariotipo de la célula es caótico, por lo que el especialista lo fotografía y lo mapea, colocando los cromosomas en pares. Luego se realiza el análisis.

Los resultados del estudio se pueden encontrar en 1-2 semanas.

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¿Qué es un cariotipo?

Un cariotipo es un conjunto de cromosomas de células humanas. Normalmente, incluye 46 (23 pares) de cromosomas, 44 (22 pares) de ellos son autosómicos y tienen la misma estructura, tanto en el cuerpo masculino como en el femenino. Un par de cromosomas es diferente en estructura y determina el sexo del feto. En las mujeres, está representado por los cromosomas 20 y en los hombres por XY. El cariotipo normal en mujeres es 46, XX, y en hombres - 46, XY.

Cada cromosoma está formado por genes que determinan la herencia. A lo largo de la vida, el cariotipo no cambia, y es por eso que es posible realizar un análisis para su determinación una vez.

La esencia del método.

Para determinar el cariotipo, se usa un cultivo de células tomadas de una persona, que se examinan in vitro (es decir, in vitro). Después de aislar las células necesarias (linfocitos sanguíneos, células de la piel o médula ósea), se les agrega la sustancia para su reproducción activa. Estas células se incuban durante algún tiempo y luego se les agrega colchicina, deteniendo su división en metafase. Después de eso, el material se tiñe con un tinte que visualiza bien los cromosomas y se examina bajo un microscopio.

Los cromosomas se fotografían, se numeran, se organizan en pares en forma de un carograma y se analizan. Los no cromosomas se asignan en orden descendente de su tamaño. El último número está asignado a los cromosomas sexuales.

La realización de cariotipos generalmente se recomienda en la etapa de planificación de la concepción: este enfoque le permite minimizar el riesgo de tener un bebé con patologías hereditarias. Sin embargo, en algunos casos, este análisis se hace posible después del inicio del embarazo. En esta etapa, el cariotipo permite determinar los riesgos de herencia de una patología particular o se realiza en células fetales (cariotipo prenatal) para identificar una anomalía de desarrollo ya heredada (por ejemplo, síndrome de Down).

Se recomienda el cariotipo de los padres en los siguientes casos:

  • cónyuges mayores de 35 años
  • los antecedentes familiares de una mujer o un hombre de casos de patologías cromosómicas (síndrome de Down, Klinefelter, Patau, Edwards, etc.),
  • Ausencia prolongada de concepciones por razones inexplicables.
  • Planificación de la FIV
  • procedimientos de FIV previamente sin éxito,
  • malos hábitos o tomar ciertos medicamentos para la futura madre,
  • desequilibrio hormonal en las mujeres
  • Contacto frecuente con radiaciones ionizantes y químicos dañinos.
  • Una historia de mujeres de abortos espontáneos.
  • un niño muerto en la historia
  • Tener hijos con enfermedades hereditarias,
  • episodios de mortalidad infantil temprana en la historia,
  • infertilidad masculina causada por la alteración del desarrollo del esperma
  • matrimonio entre parientes cercanos.

Se recomienda el cariotipo del feto y los niños en los siguientes casos:

  • desarrollo anormal del feto,
  • desviaciones del desarrollo psicomotor o psico-habla en combinación con microomalies,
  • malformaciones congénitas
  • retraso mental
  • retraso del crecimiento
  • Desviaciones en el desarrollo sexual.

¿Cómo se realiza el análisis?

Antes de prescribir el cariotipo, el médico recomienda excluir aquellos factores que pueden afectar adversamente la confiabilidad de los resultados de la investigación. Los siguientes factores pueden distorsionar los datos de este análisis:

  • ingesta de alcohol
  • tomar ciertos medicamentos (especialmente antibióticos),
  • Enfermedades infecciosas agudas o exacerbación de patologías crónicas.

La muestra de sangre de una vena para su análisis se realiza por la mañana en el estado de saciedad del paciente. En un estómago vacío no se recomienda biomaterial. Cuando se recogen muestras de tejido para el cariotipo del feto, el muestreo se lleva a cabo bajo control de ultrasonido.

¿Cuánto tiempo esperar el resultado?

El resultado del cariotipo se puede obtener de 5 a 7 días después de la entrega del material para investigación. Durante este tiempo, los expertos supervisan la división de las células en la incubadora, inhiben su desarrollo en un cierto punto, analizan el material obtenido, combinan los datos en un solo esquema citogenético, lo comparan con la norma y hacen una conclusión.

¿Qué puede detectar el cariotipo?

El análisis permite determinar:

  • La forma, tamaño y estructura de los cromosomas.
  • Constricción primaria y secundaria entre cromosomas pareados,
  • Heterogeneidad de las parcelas.

Los resultados del cariotipo según el esquema internacional generalmente aceptado indican:

  • número de cromosomas
  • Pertenecientes a autosomas o cromosomas sexuales.
  • Características estructurales de los cromosomas.

El estudio del cariotipo te permite identificar:

  • Trisomía (o la presencia de un tercer cromosoma en un par): detectada en el síndrome de Down, con trisomía en el cromosoma 13, se desarrolla el síndrome de Patau, con un aumento en el número de cromosomas 18, se produce el síndrome de Edvardas, con la aparición de un cromosoma X extra, se detecta el síndrome de Klinefelter
  • monosomía - la ausencia de un cromosoma en un par,
  • la eliminación es la falta de una región cromosómica,
  • inversión - inversión de la región cromosómica,
  • Translocación - movimiento de regiones cromosómicas.

El cariotipo permite identificar las siguientes patologías:

  • síndromes cromosómicos: Abajo, Patau, Klinefelter, Edwards,
  • mutaciones que provocan un aumento de los coágulos de sangre y la terminación prematura del embarazo
  • mutaciones genéticas cuando el cuerpo no puede desintoxicarse (neutralizar agentes tóxicos),
  • fibrosis quística,
  • cambios en el cromosoma Y,
  • tendencia a la hipertensión y al infarto de miocardio,
  • propensión a la diabetes.

¿Qué hacer al identificar anomalías?

Al identificar anomalías en el cariotipo, el médico explica al paciente las características de la patología detectada y le informa sobre la naturaleza de su impacto en la vida del niño. Se presta especial atención a las anomalías cromosómicas y genéticas incurables. La decisión sobre la viabilidad de preservar el embarazo la toman únicamente los padres del futuro bebé, y el médico solo proporciona la información necesaria sobre la patología.

Si se detecta una propensión a desarrollar ciertas enfermedades (por ejemplo, infarto de miocardio, diabetes mellitus o hipertensión), se pueden hacer intentos en el futuro para prevenirlas.

El cariotipo es el análisis de un conjunto de cromosomas en humanos. Este estudio se realiza examinando los linfocitos de la sangre, las células de la médula ósea, la piel, el líquido amniótico o la placenta. Su implementación se muestra en la etapa de planificación de la concepción, pero si es necesario, el análisis se puede llevar a cabo durante el embarazo (en muestras de las células de los padres o del feto) o en un niño ya nacido. Los resultados del cariotipo permiten detectar el riesgo de desarrollar patologías cromosómicas y genéticas e identificar la susceptibilidad a ciertas enfermedades.

¿Qué es el cariotipo?

Para responder a la pregunta, ¿cuál es el procedimiento de cariotipo, es necesario entender la terminología utilizada por los genetistas? Un cariotipo es una combinación de un conjunto cromosómico, que es característico de las células de una especie particular.

El procedimiento de diagnóstico citogenético para determinar un cariotipo humano se llama cariotipo. Como resultado del análisis de la genética, se obtiene un carograma - una idea del conjunto completo de cromosomas de una persona específica con una descripción de las desviaciones, si las hay. Para compilar un carograma, las células se utilizan en la metafase de la mitosis, cuando los cromosomas se ubican en la cavidad ecuatorial del huso, formando una placa de metafase.

¿Cuándo lo gastan?

¿Para qué es el análisis molecular? Se prescribe cuando hay sospechas de posibles anomalías cromosómicas en los cónyuges, que pueden transmitirse a sus hijos. Indicaciones para el cariotipo de cónyuges:

  • La edad de al menos un cónyuge es mayor de 35 años.
  • matrimonios estrechamente relacionados,
  • la presencia de un esposo o esposa o sus familiares de enfermedades hereditarias,
  • Intentos múltiples y fallidos de FIV,
  • infertilidad masculina o femenina de origen desconocido,
  • abortos frecuentes, aborto involuntario,
  • contacto con sustancias tóxicas, exposición a radiaciones ionizantes,
  • La presencia de una pareja casada de hijos con patologías cromosómicas.

Preparacion para analisis

¿Se requiere preparación especial para el análisis? Dado que las células en división activa están involucradas en el diagnóstico, es necesario excluir los factores que podrían afectar la división. 2 semanas antes de la donación de sangre, usted debe:

  • renunciar al alcohol
  • Minimiza el fumar, si no puedes dejar de dejar los cigarrillos,
  • Habiendo advertido sobre el próximo análisis del médico tratante, suspender la administración de medicamentos, especialmente antibióticos.

Cómo llevar a cabo la investigación: tipos de diagnóstico

Para estudiar el cariotipo, se extrae sangre venosa y se aíslan linfocitos de la etapa de división. Este análisis requiere solo 12-15 linfocitos. Se colocan en un tubo de ensayo y en 3 días observan crecimiento y división. Para estimular la proliferación, se agrega mitógeno y se agrega colchicina al tubo para corregir la mitosis.

Hay dos tipos de cariotipo: clásico y espectral. Para el diagnóstico clásico del cariotipo, los cromosomas se tiñen con diversas sustancias colorantes:

  • Q: tinción con Akrikhin-Mostaza con un examen más profundo con un microscopio de fluorescencia. Utilizado para estudiar el cromosoma Y: determinación del sexo genético, detección de translocaciones, mosaicismo en el cromosoma Y.
  • G - se utiliza más a menudo en el análisis citogenético. Detecta pequeñas aberraciones y cromosomas marcadores.
  • R - colorante naranja de acridina. Pinta aquellas áreas que no son susceptibles a los colorantes Q y G.
  • C - Utilizado para el análisis de centrómero.
  • T - solía estudiar los telómeros.

El segundo método de investigación citogenética se llama cariotipo espectral o hibridación fluorescente. Los cromosomas se tiñen con tintes fluorescentes que se asientan en sitios específicos de los cromosomas. Este método de diagnóstico permite determinar las translocaciones intercromosómicas, ya que los sitios translocados diferirán en el espectro de otro cromosoma.

La genética insiste en que una pareja casada haga un diagnóstico durante la planificación del embarazo. Si la mujer ya está embarazada, se realiza un cariotipo fetal. El material de cariotipo fetal se recoge en las primeras etapas de la gestación. Se utiliza un método de cordocentesis invasivo para extraer la sangre del cordón umbilical. El examen prenatal en sí es indoloro, pero los médicos vigilan a la mujer y al feto durante varias horas después de la punción.

Fechas límite

¿Cuánto tiempo se realiza el análisis citogenético? El tiempo depende de muchos factores:

  • cuántos pacientes necesitan ser examinados, uno de los padres o una pareja casada,
  • Por qué método de análisis,
  • ¿Necesitamos imágenes de cromosomas?
  • ¿Es necesario detectar aberraciones?
  • ¿Cuál es el horario de laboratorio?

El momento del diagnóstico citogenético debe aclararse directamente en el laboratorio genético. En promedio, son 14-28 días.

¿Cuánto cuesta el análisis?

El análisis genético para un cariotipo es un servicio pagado que no se paga desde el MHIF, por lo que los cónyuges lo pagan ellos mismos. El costo en diferentes laboratorios es diferente y depende de la política de precios del centro médico. En promedio, necesita estar preparado para las siguientes cantidades:

  • compilación del cariograma de una persona - 4500–7500 p.,
  • Cariograma con fotos de cromosomas - 5000–8000 r.,
  • cariotipo con aberraciones - 5500–6000 r,
  • Cariograma con aberraciones detectadas y fotografías de cromosomas - desde 6000 p.

Decodificando resultados

Si la genética ha identificado anomalías, se registran de la siguiente manera: número de cromosoma, hombro (q - largo, p - corto), número de sección, número de tira. Por ejemplo, en un hombre hay una transferencia de 20 secciones de los brazos corto y largo de los cromosomas 2º y 4º y una pérdida de 21 secciones del brazo largo del 10º cromosoma. Esto se escribe como sigue: 46, XY, t (2, 4) (p20, q20), del (10) (q21).

La decodificación muestra tales desviaciones:

  • La presencia de un cromosoma extra - trisomía. A menudo es esta anomalía la que causa enfermedades hereditarias. Por ejemplo, el síndrome de Down tiene el siguiente cariotipo: 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+, lo que indica una trisomía en el cromosoma 21. El síndrome de Klanfelter se manifiesta por polisomía en los cromosomas sexuales - 47, XXY, 48, XXXY.
  • Pérdida de la región cromosómica - supresión. Por ejemplo, el síndrome del llanto felino se forma debido a la eliminación del brazo corto de los 5 autosomas (46, XX, 5p).
  • La multiplicidad de los cariotipos - el mosaicismo. Sucede con el síndrome de Turner Shereshevsky: 46, X iso (Xq).

  • si los padres son portadores de patologías genéticas que se transmitirán a sus hijos,
  • la causa del desarrollo fetal anormal,
  • ¿Qué tan grande es el riesgo de tener un bebé con discapacidades?
  • causas de aborto involuntario crónico (algunas anomalías genéticas conducen a abortos espontáneos),
  • etiología de la infertilidad (como resultado de la fusión del óvulo y el cigoto espermático puede ser defectuosa).

¿Qué es el cariotipo y por qué se realiza?

El propósito del estudio es determinar la compatibilidad entre parejas, lo que le permite concebir y dar a luz a descendientes genéticamente sanos. El cariotipo se realiza en la etapa de planificación del niño. Sin embargo, al inicio de la gestación, el procedimiento también se lleva a cabo: se toma el material necesario del bebé en el útero para determinar el conjunto de cromosomas.

Los médicos genéticos pueden identificar fácilmente el riesgo de una anomalía hereditaria en un bebé. El cuerpo de una persona genéticamente sana contiene 22 pares de cromosomas no sexuales y 2 pares de sexos: para hombres, XY, para mujeres, para XX.

El estudio muestra la presencia de las siguientes patologías:

  1. Monosomía: la ausencia de un cromosoma en un par (síndrome de Shereshevsky-Turner).
  2. Trisomía: un cromosoma extra en un par (síndrome de Down, Patau).
  3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
  4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
  5. Inversión: el proceso por el cual una porción del cromosoma se despliega.
  6. Translocación: enrojecimiento cromosómico.

Usando el cariotipo, se evalúa el estado de los genes y se detecta lo siguiente:

  1. Mutaciones de genes responsables de la tendencia a la trombosis. Pueden causar aborto espontáneo o infertilidad.
  2. Mutación del cromosoma Y - síndrome de Klinefelter. Una característica de la enfermedad es la presencia del cromosoma Y, a pesar de la presencia adicional del cromosoma X, los pacientes siempre son hombres. Para el inicio del embarazo habrá que utilizar esperma donante. Variantes del cariotipo del síndrome de Klinefelter: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
  3. Mutaciones genéticas responsables de los procesos de desintoxicación. Hay una baja capacidad del cuerpo para desinfectar los factores tóxicos que lo rodean.
  4. Mutación en el gen de la fibrosis quística. La probabilidad de una enfermedad peligrosa en un bebé está determinada.

Gracias al cariotipo, se diagnostica la predisposición hereditaria a diversas enfermedades: diabetes, infarto de miocardio, hipertensión y procesos patológicos en las articulaciones.

¿Cuánto es el cariotipo? El precio del estudio depende de la ciudad y del nivel de la clínica: el costo promedio es aproximadamente 6700 rublos. Sin embargo, antes de concebir, se recomienda a todos los futuros padres que tomen la prueba. Si una pareja detecta las desviaciones de manera oportuna, el especialista puede crear condiciones óptimas para el desarrollo del niño y prevenir el aborto espontáneo o el parto prematuro.

Un médico habla sobre enfermedades hereditarias:

Indicaciones para el examen

Al planificar el embarazo, es deseable que cada familia realice un estudio citogenético. Los ciudadanos individuales deben pasar cariotipo molecular.

Veamos en detalle a qué categoría de personas se asigna el procedimiento:

  1. La edad de uno o ambos cónyuges supera los 35 años.
  2. Infertilidad de etiología no detectada.
  3. El fracaso de los intentos de FIV.
  4. La presencia de patologías hereditarias en los padres.
  5. Trastornos endocrinos en la futura madre.
  6. Violaciones de la eyaculación o actividad espermática de etiología desconocida.
  7. La presencia de la ecología desfavorable y el trabajo con productos químicos.
  8. La presencia de malos hábitos en forma de tabaco, alcohol, drogas o medicamentos.
  9. Casos reportados de aborto espontáneo, aborto fallido o nacimiento prematuro.
  10. Matrimonio con un pariente de sangre.
  11. Ya nacieron los niños con patologías genéticas.
  12. Conseguir uno de un par de exposición a la radiación.

El mecanismo de

Para la prueba, se extrae sangre venosa de ambos compañeros. El estudio dura 5 días. Durante este tiempo, los linfocitos se secretan en la fase de división mitótica del plasma. Durante 72 horas, se lleva a cabo el análisis de la multiplicación de las células sanguíneas, lo que nos permite sacar una conclusión acerca de la presencia de patología y el riesgo de aborto involuntario. En la etapa de división el especialista examina los cromosomas, realizando la preparación de micro-preparaciones sobre el vidrio.

Un técnico de laboratorio puede realizar una prueba de difracción o una prueba de difracción cromosómica. Para una mejor visualización, el especialista realiza una tinción diferencial de la estructura de las nucleoproteínas, después de lo cual su estriación individual se hace bien visible. Se cuenta el número de cromosomas, se compara la estriación de cromosomas pareados y se analiza la estructura de cada uno.

La tecnología única le permite obtener un resultado preciso a través del estudio de 15 linfocitos. Esto significa que no es necesario que vuelva a donar sangre o líquidos corporales. Un análisis del cariotipo de una pareja casada permite planificar un embarazo y dar a luz hijos sanos.

Cuando ya se ha producido la concepción, los expertos recomiendan realizar una prueba en las primeras etapas de la gestación para identificar patologías como el síndrome de Down, Turner, Edwards, el grito felino y otras anomalías. El material es tomado del niño en el útero y los cónyuges.

Existe un método invasivo y no invasivo de cariotipo prenatal. El primero se considera más seguro e implica la implementación del diagnóstico por ultrasonido con la sangre de una futura madre para identificar marcadores.

El método invasivo se considera más preciso y elimina casi por completo los errores, pero a veces puede ser bastante riesgoso, por lo tanto, requiere una observación estacionaria durante varias horas. Para llevar a cabo un estudio de este tipo, necesita equipo especial que manipule el interior del útero para capturar material genético.

Para identificar rastros de factores agresivos en la cadena de ADN, se determina un cariotipo con aberraciones. El procedimiento se considera un examen genético avanzado, en el que los especialistas examinan cuidadosamente 100 células con el cálculo de metafases anormales. La prueba es bastante laboriosa, y muchos laboratorios no llevan a cabo tal estudio.

Qué hacer si durante el examen se revelaron desviaciones, aconseja el médico.

En los seres humanos, hay 46 cromosomas en los núcleos de las células somáticas, un par y son sexuales: el cariotipo femenino normal se representa como 46 XX y el masculino - 46 XY. Después de recibir un carograma, un genetista descifra la prueba y realiza una consulta especial para una pareja casada, durante la cual explica la posibilidad de tener un hijo con patología o anomalías. Él recomienda que se sometan a un curso de terapia en la etapa de planificación del niño, después de lo cual es posible prevenir violaciones en el bebé.

Cuando ya se determinan las anomalías durante la gestación, el médico aconseja interrumpir el embarazo para tratar de concebir un bebé sano la próxima vez. O el médico les da a los cónyuges el derecho a elegir, en el cual estarán listos para el nacimiento de un hijo "especial". Si los futuros padres son todos normales y tienen una compatibilidad excelente, el especialista les explica en detalle todas las etapas de la planificación del embarazo.

Al identificar trastornos hereditarios en una pareja, puede utilizar el material genético del donante. Para ello, utiliza el esperma de un hombre sano.

Conclusión

El nacimiento de un niño sano es la tarea más importante de los padres. En la etapa de planificación del embarazo, puede evitar patologías realizando un estudio citogenético. La realización del cariotipo de los cónyuges permite identificar la compatibilidad de la pareja y las posibles violaciones en el bebé y, cuando se produce un embarazo, determinar la presencia de trastornos del desarrollo en el feto.

Indicaciones para el procedimiento.

Aunque este método está ganando popularidad cada año, muchas parejas no entienden lo que es el cariotipo y están preocupadas por la necesidad de hacerlo. El conocimiento básico de la genética ayudará a aclarar.

Un cariotipo es un conjunto de cromosomas en el cuerpo humano, que determina sus características: altura, estructura corporal, nivel de inteligencia, color de ojos y piel. La norma del cariotipo humano es de 46 cromosomas, de los cuales 2 son responsables de la diferencia en el sexo. Ciertos trastornos en el cariotipo conducen a enfermedades genéticas. Por lo tanto, la presencia de un solo cromosoma adicional causa una enfermedad incurable, conocida como síndrome de Down.

Es probable que en el futuro, todas las parejas casadas se sometan a una prueba de cumplimiento con los cónyuges a nivel genético. Hasta ahora, los médicos prescriben un estudio solo en ciertos casos. El análisis comparativo de los cromosomas permite casi con absoluta certeza determinar la probabilidad de violaciones en el futuro bebé.

Conjunto de cromosomas femeninos (izquierda) y hombres (derecha)

Las principales indicaciones para el cariotipo:

  • padres mayores de 35 años
  • abortos frecuentes, embarazos perdidos, parejas de infertilidad por razones inexplicables,
  • la presencia de enfermedades hereditarias en los parientes más cercanos de uno o ambos padres,
  • estrecha relación de una pareja casada,
  • repetidos intentos de inseminación artificial, que no tuvieron éxito,
  • desequilibrio hormonal en las mujeres, mala lectura del semen en los hombres,
  • Contacto prolongado de los cónyuges con productos químicos nocivos.
  • vivir en condiciones ambientalmente hostiles
  • tabaquismo, consumo incontrolado de drogas potentes, abuso del alcohol, adicción a las drogas de padres potenciales,
  • La presencia de una pareja casada de un niño con malformaciones congénitas.

El método de cariotipo citogenético es suficiente para mantener una vez. Le permite identificar los riesgos potenciales de anomalías fetales, incluso en los casos en que las enfermedades hereditarias no se manifiestan durante varias generaciones. El estudio se recomienda en la etapa de planificación del embarazo.

Como analizar

Para determinar el cariotipo, se examinan las células sanguíneas. Para eliminar el impacto negativo de varios factores, es necesaria una cuidadosa preparación previa para el análisis.

A más tardar dos semanas antes del procedimiento, es necesario dejar de tomar medicamentos, especialmente antibióticos, para excluir las bebidas alcohólicas y fumar. Si al menos uno de los cónyuges tiene una enfermedad infecciosa / viral aguda o una exacerbación de una enfermedad crónica, el análisis debe posponerse.

Para el estudio tomar sangre venosa de ambos cónyuges.

Los plazos para el cariotipo son aproximadamente tres semanas. Durante este tiempo, los genetistas monitorean la condición y la división celular. Para una determinación más confiable de la estructura de los cromosomas se tiñen. A continuación, el material teñido se compara con las normas de los esquemas citogenéticos de los cromosomas.

Los resultados permiten determinar la presencia de un tercer cromosoma adicional en un par, la ausencia de un cromosoma o parte de él, la duplicación o el movimiento de los cromosomas. El procedimiento ayudará a determinar cómo los cambios en los genes afectan la formación de coágulos sanguíneos, así como la detección de una mutación genética, cuya eliminación ayudará a reducir la probabilidad de una enfermedad grave de fibrosis quística.

El cariotipo revela el riesgo de desarrollar los síndromes de Down, Patau, Edwards, Ternar, Kleinfelter. Además, se determina la predisposición genética al desarrollo de infarto de miocardio, diabetes mellitus e hipertensión.

Sólo un genetista experimentado puede descifrar los datos. ¡Es inaceptable sacar conclusiones a personas sin educación médica!

Una vez que los resultados muestran una buena compatibilidad de los cónyuges, puede, sin temor, acudir a la planificación del embarazo. No se requieren procedimientos o análisis adicionales. Si se encuentran anomalías, el médico puede prescribir un tratamiento y, en casos graves, recomendar el uso de un óvulo o esperma de un donante.

Cuando es necesario el cariotipo fetal.

Si el estudio del material genético no se llevó a cabo antes del inicio del embarazo y la mujer ya está embarazada, se puede realizar un cariotipo fetal. La mayoría de las veces, la necesidad de tal procedimiento se produce cuando un embarazo no planificado y la presencia de indicadores de riesgo.

El análisis se asigna en los siguientes casos:

  • Edad materna mayor de 35 años.
  • Sospecha de patología fetal durante la ecografía.
  • análisis de sangre anormales,
  • la presencia de una pareja con un niño con una enfermedad causada por trastornos genéticos,
  • uso de drogas pasadas o dependencia alcohólica de la madre,
  • Enfermedad viral en los primeros tres meses de embarazo.
  • Contacto de uno de los padres con productos químicos nocivos, residencia prolongada o trabajo en una zona desfavorable para el medio ambiente.

Muchas mujeres desconfían de este análisis, creyendo que puede dañar al feto. De hecho, la cuestión de si es peligroso realizar un cariotipo prenatal sigue siendo relevante.

Metodos de realizacion

El mejor período para realizar una investigación sobre el material genético es durante los primeros tres meses de tener un hijo. La mayoría de las patologías genéticas se identifican con éxito en las primeras etapas. En la medicina moderna, hay dos métodos: invasivo y no invasivo.

  • El método no invasivo de cariotipo no es peligroso para el futuro bebé. Proporciona un ultrasonido y un análisis de sangre bioquímico. Pero sus resultados no siempre son precisos.
  • El método invasivo se considera más informativo. Muestra resultados bastante confiables, el porcentaje de error es mínimo. Para determinar el estado del conjunto de cromosomas, se requerirá el cariotipo del corion, una muestra de líquido amniótico (amniocentesis) y sangre del cordón umbilical (cordocentesis). El estudio de posibles anomalías genéticas se lleva a cabo de manera similar al análisis de la sangre de los padres.

Un requisito previo para un método de investigación invasivo es informar a los padres sobre los posibles riesgos para el feto. En algunos casos, puede ocurrir sangrado, desprendimiento de la placenta e incluso aborto involuntario.

¿Qué tan importante es el cariotipo con aberraciones?

Las aberraciones son ciertos trastornos de los cromosomas que pueden ser tanto regulares como irregulares. Un simple estudio no dará información completa. Su principal resultado correspondiente a la norma es 46XY (cariotipo masculino) y 46XX (cariotipo femenino).

Las mujeres con aborto involuntario, después de varios intentos infructuosos de inseminación artificial, solo se muestra el cariotipo con aberraciones, lo que revelará violaciones en el conjunto de cromosomas.

Detección de desviaciones: ¿qué hacer?

Dado que este estudio es un proceso muy complicado y que requiere mucho tiempo, solo se puede confiar a un genetista experimentado en un centro médico con una excelente reputación. Después de recibir los resultados, el médico realiza una consulta especial para los padres, durante la cual los familiariza con el grado de probabilidad de tener un hijo con anomalías del desarrollo.

En algunos casos, la medicación prescrita y la terapia con vitaminas pueden reducir significativamente la probabilidad de desarrollo de trastornos en la formación del feto.

Si se encuentran patologías genéticas en el niño, los médicos, informando a los padres de esto, pueden sugerir interrumpir el embarazo. Esta es otra razón por la cual es mejor hacer un cariotipo durante el primer trimestre. Sin embargo, la decisión final sobre si dejar o no al niño, solo los padres tienen el derecho.

¿Cuánto puede confiar en esta investigación genética y si es posible que haya errores en los cariotipos?

Los expertos dicen que la probabilidad de un error en los resultados de un procedimiento realizado en una clínica médica especializada es inferior al 1%, por lo que los futuros padres pueden confiar en la fiabilidad de los resultados.

¿Qué pasa si hay una desviación de la norma?

¿Qué pasa si el análisis de cariotipo mostró anormalidades? Dependiendo de quién sea el portador de los genes defectuosos, puede utilizar el método de inseminación artificial utilizando óvulos de donante o esperma de donante. Junto con los médicos, los padres potenciales evalúan los riesgos y deciden si deben tratar de concebir al niño ellos mismos.

Si el cariotipo prenatal mostró anomalías genéticas en el feto, entonces la información se transmite inmediatamente a la pareja. Las anomalías cromosómicas son una indicación de aborto con medicamentos. Algunas patologías son incompatibles con la vida del feto, y ni siquiera surge la cuestión de preservar el embarazo. En otras enfermedades, como el síndrome de Down, la última palabra es de los padres.

El médico genético es importante para transmitir adecuadamente la información a los cónyuges. Debe explicar que las enfermedades genéticas no responden al tratamiento, y si la pareja decide dar a luz a un niño con una patología similar, dígales lo que les espera en el futuro.

Indicaciones para el cariotipo

Idealmente, el cariotipo es necesario para todos los cónyuges que desean convertirse en padres, incluso si no hay indicaciones para el análisis.

Es posible que muchas enfermedades hereditarias que sufren los bisabuelos no se manifiesten en humanos, y el cariotipo ayudará a identificar el cromosoma patológico y calculará el riesgo de tener un hijo con patología.

Las indicaciones obligatorias para el procedimiento incluyen:

  • la edad de los futuros padres (de 35 años en adelante, incluso si solo un cónyuge responde a este ítem),
  • infertilidad de origen desconocido
  • intentos repetidos y fallidos de inseminación artificial (FIV),
  • la presencia de una enfermedad hereditaria en uno de los cónyuges,
  • trastornos del equilibrio hormonal en las mujeres
  • producción de espermatozoides deteriorada (espermatogénesis) con una causa no identificada,
  • Ambiente ecológico desfavorable.
  • Contacto con productos químicos e irradiación.
  • El impacto de los factores dañinos en una mujer, especialmente en el pasado reciente: fumar, alcohol, drogas, medicamentos,
  • la presencia de aborto espontáneo (aborto espontáneo, parto prematuro, aborto fallido),
  • matrimonios estrechamente relacionados,
  • La presencia de un niño / niños con patologías cromosómicas o malformaciones congénitas.

El procedimiento para el estudio de los cariotipos de los cónyuges debe llevarse a cabo en la etapa de planificación del embarazo. Pero la posibilidad de cariotipo no se excluye si una mujer está embarazada. Luego, el cariotipo se realiza no solo para los cónyuges, sino también para el feto (cariotipo prenatal).

¿Qué revela el cariotipo?

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Pero si se detecta alguna patología genética, por ejemplo, la identificación de un tercer cromosoma 21 adicional en una mujer, el resultado se verá como 46ХХ21 +.

Lo que permite determinar el análisis del conjunto de cromosomas:

  • la trisomía es el tercer exceso de cromosoma en un par (por ejemplo, síndrome de Down),
  • monosomía - no hay un solo cromosoma en un par,
  • deleción - pérdida de la región cromosómica,
  • duplicación - duplicación de cualquier fragmento del cromosoma,
  • inversión - inversión de la región cromosómica,
  • Translocación: movimiento de secciones (enroque) de un cromosoma.

Por ejemplo, la detección de una deleción en el cromosoma Y es a menudo la causa de alteración de la espermatogénesis y, en consecuencia, la infertilidad masculina. También se sabe que las eliminaciones son la causa de algunas anomalías congénitas en el feto.

Para la comodidad de mostrar en papel el resultado de un análisis cuando se detecta un cambio en la estructura del cromosoma, el brazo largo está escrito en la letra latina q, y el brazo corto t. Por ejemplo, con la pérdida de un fragmento del brazo corto del quinto cromosoma en una mujer, el resultado del análisis se verá así: 46ХХ5t, que significa síndrome de "llanto felino" (trastorno genético caracterizado por el llanto característico de un niño y otros trastornos congénitos).

Además, el cariotipo le permite evaluar el estado de los genes. Por este método de investigación se puede identificar:

  • mutaciones genéticas que afectan la formación del trombo, que interrumpe el flujo sanguíneo de pequeños vasos durante la formación de la placenta o la implantación y puede causar aborto espontáneo / infertilidad,
  • Mutación del gen del cromosoma Y (en este caso es necesario utilizar esperma de donante),
  • mutaciones de los genes responsables de la desintoxicación (baja capacidad del cuerpo para desinfectar los factores tóxicos que lo rodean),
  • Una mutación genética en el gen de la fibrosis quística ayuda a excluir la posibilidad de esta enfermedad en un niño.

Además, el cariotipo ayuda a diagnosticar la susceptibilidad genética a muchas enfermedades, por ejemplo, infarto de miocardio, diabetes, hipertensión, patología articular, etc.

Qué hacer cuando hay desviaciones.

En caso de detección de mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas en uno de los cónyuges en la etapa de planificación del embarazo, el genetista explica a la pareja la probabilidad de tener un hijo enfermo y los posibles riesgos.

Como saben, la patología cromosómica y genética es incurable, por lo que otra decisión recae en los futuros padres (use un espermatozoide donante o una célula de óvulo, corra el riesgo de tener un bebé o de quedarse sin hijos).

Cuando se detectan anomalías cromosómicas durante el embarazo, especialmente en el embrión, se le pide a la mujer que la interrumpa. No insistir en la interrupción de los médicos del embarazo.

Con algunas anomalías cromosómicas (por ejemplo, el riesgo de tener un niño con una patología no es alto), un genetista puede prescribir un curso de ciertas vitaminas que reduce la probabilidad de tener un niño enfermo.

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