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Síndrome de Edwards de qué se trata: fotos de recién nacidos, parte 9, causas de la enfermedad, cromosoma 18

Hoy hablaremos sobre una enfermedad infantil bastante rara, acompañada de una gran cantidad de anomalías y trastornos del desarrollo. Es sobre el síndrome de Edwards. Examinemos sus causas, formas, frecuencia de manifestación, métodos de diagnóstico y otros temas importantes.

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas que causa una lista completa de trastornos y anomalías en el desarrollo de un niño. Su causa es la trisomía del cromosoma 18, es decir, la presencia de su copia adicional. Este hecho conduce a la aparición de complicaciones de carácter genético.

El riesgo de que un niño nazca con el síndrome de Edwards es igual a 1 en 7,000 casos. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con esta discapacidad mueren en las primeras semanas de vida. Solo alrededor del 10% vive un año. La enfermedad conduce a un retraso mental profundo, lesiones congénitas de los órganos internos y externos. Los más frecuentes son un defecto en el cerebro, corazón, riñón, cabeza pequeña y mandíbula, labio o paladar hendido, pie zambo.

Los síntomas de la enfermedad se formaron y describieron por primera vez en 1960 por D. Edwards. El médico pudo establecer la relación entre la manifestación de varios síntomas, encontró más de 130 defectos que acompañan a la enfermedad. Aunque los síntomas del síndrome de Edwards se manifiestan de manera muy vívida, los métodos modernos de terapia contra ellos, desafortunadamente, son impotentes.

Causa de la enfermedad

Si se diagnosticó el síndrome de Edwards (no se publicaron fotografías de niños enfermos por razones éticas) durante el embarazo, lo más frecuente es que este último termine en aborto involuntario o muerte fetal. Lamentablemente, la manifestación de la enfermedad en el feto no se puede prevenir hoy.

Además, en los tiempos modernos no se han aclarado las causas claras de esta enfermedad genética y, por lo tanto, no pueden formarse medidas preventivas contra su desarrollo en futuros niños. Sin embargo, los expertos han identificado factores de riesgo:

  • Condiciones ambientales adversas.
  • Los efectos de la radiación, tóxicos, químicos en los padres.
  • Adicción al alcohol y al tabaco.
  • La herencia
  • Tomar ciertos medicamentos.
  • Incesto, relación sanguínea de los padres.
  • La edad de la futura madre. Si una mujer tiene más de 35 años de edad, entonces esta se considera la causa del síndrome de Edwards en un niño, así como otras enfermedades cromosómicas.

Formas del síndrome.

El tipo de anomalía de este tipo está influenciado principalmente por la etapa de desarrollo del embrión, en la cual el síndrome supera al embrión. En total hay tres tipos:

  • Completa El tipo más pesado, representa el 80% de los casos. El cromosoma de la mañana aparece en el momento en que el feto era solo una célula. De ello se deduce que el conjunto de cromosomas anormales se transmitirá durante la división y todas las demás células, observadas en cada una de ellas.
  • Mosaico El nombre se da debido al hecho de que las células sanas y mutadas se mezclan como un mosaico. El 10% de los que padecen los síntomas de Edwards sufren de esta forma en particular. Los signos de la enfermedad aquí se identifican como más débiles, pero todavía interfieren con el desarrollo normal del niño. El exceso de cromosoma aparece durante la fase cuando el embrión está formado por varias células, por lo que solo una parte del organismo o un órgano separado se ve afectado.
  • Posible translocación. Aquí, no solo existe una no disyunción de cromosomas, sino también una sobreabundancia de información generada por la reorganización por translocación. Se manifiesta tanto durante la maduración de los gametos como durante el desarrollo del embrión. Las desviaciones aquí no son pronunciadas.

Prevalencia del síndrome.

El riesgo de síndrome de Edwards no puede expresarse en cifras exactas. El límite inferior del nacimiento de un niño con tal anomalía es 1: 10,000, el límite superior es 1: 3,300. En este caso, ocurre 10 veces menos frecuentemente que el síndrome de Down. La concepción promedio de los niños con enfermedad de Edwards es mayor: 1: 3000.

Según los estudios, el riesgo de tener un bebé con este síndrome aumenta en un 0,7% cuando los padres tienen más de 45 años. Pero también está presente en padres de 20, 25 y 30 años. La edad promedio de un padre con un hijo con síndrome de Edwards es de 35 años, y la madre tiene 32.5 años.

La anomalía también se asocia con el género. Está comprobado que en las niñas ocurre 3 veces más a menudo que en los niños.

Síndrome y embarazo

El síndrome de Edwards muestra sus signos en la etapa del embarazo. Este último procede con una serie de complicaciones, caracterizadas por perenapravivaniem: los bebés nacen alrededor de la semana 42.

En la etapa del embarazo, la enfermedad fetal se caracteriza por lo siguiente:

  • Actividad embrionaria insuficiente.
  • Bradicardia - frecuencia cardíaca reducida.
  • Mucha agua
  • La discrepancia entre el tamaño de la placenta y el tamaño del feto tiene un tamaño más pequeño.
  • El desarrollo de una arteria umbilical en lugar de dos, lo que conduce a la deficiencia de oxígeno, la asfixia.
  • Hernia abdominal.
  • Lesiones vasculares del plexo, visibles en la ecografía (se encuentran en el 30% de los niños afectados por el síndrome).
  • Insuficiente peso del feto.
  • Hipotrofia - un trastorno crónico del tracto gastrointestinal.

El 60% de los niños ya mueren en el útero.

Diagnostico prenatal

El síndrome de Edwards en la ecografía solo se puede determinar por signos indirectos. El método más preciso para diagnosticar el síndrome fetal hoy en día es el cribado perinatal. Sobre esta base, cuando surgen sospechas ansiosas, el médico ya está refiriendo a una mujer para pruebas invasivas.

La detección que revela el cariotipo del síndrome de Edwards se divide en dos etapas:

  1. La primera se realiza a las 11-13 semanas de gestación. Se están investigando los indicadores bioquímicos: se analiza la sangre de la madre para determinar los niveles hormonales. Los resultados en esta etapa no son definitivos, solo pueden hablar sobre la presencia de riesgo. Para los cálculos, un especialista necesita proteína A, hCG, una proteína producida por las membranas del embrión y la placenta.
  2. La segunda etapa ya está dirigida al resultado exacto. Se toma una muestra de sangre del cordón umbilical o líquido amniótico para investigación, que luego se somete a un análisis genético.

Pruebas invasivas

Los cromosomas del síndrome de Edwards son más probablemente identificados por este método. Sin embargo, necesariamente implica cirugía y penetración en la cáscara del embrión. De ahí el riesgo de aborto y el desarrollo de complicaciones, por lo que la prueba se prescribe solo en casos extremos.

Hoy en día, hay tres tipos de muestreo:

  1. BVH (biopsia de vellosidades coriónicas). La principal ventaja del método es que la muestra se toma a partir de la octava semana de embarazo, lo que permite determinar las complicaciones en las primeras etapas. Para la investigación, se necesita una muestra del corion (una de las capas de la placenta), cuya estructura es similar a la estructura del embrión. Este material le permite diagnosticar infecciones intrauterinas, genéticas y enfermedades cromosómicas.
  2. Amniocentesis El análisis se realiza a partir de la semana 14 de gestación. En este caso, las membranas amnióticas del embrión se perforan con una sonda, el instrumento recoge una muestra de líquido amniótico que contiene las células del feto. El riesgo de complicaciones de tal estudio es mucho mayor que en el caso anterior.
  3. Cordocentesis Plazo - no antes de la semana 20. Aquí hay una muestra de sangre del cordón umbilical del embrión. La dificultad es que al tomar el material, el especialista no tiene derecho a cometer un error: tiene que introducir la aguja exactamente en el vaso del cordón umbilical. En la práctica, esto sucede de la siguiente manera: se inserta una aguja de punción a través de la pared frontal del peritoneo de una mujer, que recoge aproximadamente 5 ml de sangre. El procedimiento es controlado por dispositivos de ultrasonido.

Todos los métodos anteriores no pueden ser llamados indoloros y seguros. Por lo tanto, se realizan solo en los casos en que el riesgo de una enfermedad genética en el feto es mayor que el riesgo de desarrollar complicaciones al tomar material para análisis.

Los padres deben recordar que un error médico durante el procedimiento puede llevar a la manifestación de enfermedades graves, defectos congénitos en el feto. No se puede excluir el riesgo de una interrupción repentina del embarazo por una intervención de este tipo.

Pruebas no invasivas

El diagnóstico del síndrome de Edwards en el feto incluye métodos no invasivos. Es decir, sin penetración en las membranas. Además, exactamente tales métodos no son inferiores a los invasivos.

Uno de los análisis de alta precisión de este tipo puede llamarse cariotipo. Esta es una muestra de la sangre de la madre que contiene el ADN libre del embrión. Los expertos los eliminan del material, copian y luego realizan la investigación necesaria.

Diagnóstico posparto

El especialista puede identificar a los niños con síndrome de Edwards y por signos externos. Sin embargo, para el diagnóstico final, se realizan los siguientes procedimientos:

  • Ultrasonido - un estudio de las patologías de los órganos internos, necesariamente del corazón.
  • Tomografía del cerebro.
  • Consulta al cirujano pediátrico.
  • Exámenes realizados por especialistas: endocrinólogo, neurólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, que trabajó anteriormente con niños que padecen esta enfermedad.

Desviaciones en el síndrome.

Las patologías, cuya causa es la trisomía 18, son bastante graves. Por lo tanto, solo el 10% de los niños con síndrome de Edwards viven para ver un año. La mayoría de las niñas no viven más de 280 días, los niños no más de 60.

Los niños tienen las siguientes anomalías externas:

  • El cráneo se extendía desde la corona hasta la barbilla.
  • Microcefalia (cabeza pequeña y tamaño cerebral).
  • Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cráneo).
  • Frente estrecho con cuello ancho.
  • Posición anormalmente baja de la oreja. No puede haber lóbulo de la oreja o caballete.
  • Labio superior acortado, haciendo la boca triangular.
  • Cielo alto, a menudo con un hueco.
  • Huesos de la mandíbula deformados: la mandíbula inferior es anormalmente pequeña, estrecha y sin desarrollar.
  • Cuello de ukrochennaya.
  • Fisura palpebral anormalmente estrecha y corta.
  • Falta de parte de la membrana del ojo, catarata, coloboma.
  • Disfunción de las articulaciones.
  • Pie subdesarrollado, sedentario.
  • Debido a la estructura anormal de los dedos, se pueden formar extremidades similares a aletas.
  • Enfermedad del corazon
  • Pecho anormalmente dilatado.
  • Sistema endocrino alterado, en particular, las glándulas suprarrenales y la glándula tiroides.
  • El arreglo inusual de los intestinos.
  • Forma de riñón irregular.
  • Duplicación del uréter.
  • Los niños tienen criptorquidia, las niñas tienen clítoris hipertrofiado.

Las anomalías mentales suelen ser las siguientes:

  • Cerebro insuficientemente desarrollado.
  • Grado complicado de la oligofrenia.
  • Síndrome convulsivo.

Pronóstico para pacientes con síndrome de Edwards

Desafortunadamente, hoy los pronósticos son decepcionantes: alrededor del 95% de los niños con esta enfermedad no viven hasta 12 meses. En este caso, la gravedad de su forma no depende de la proporción de células enfermas y sanas. En los niños sobrevivientes, hay desviaciones de una naturaleza física, un grado grave de oligofrenia. La actividad vital de tal niño necesita un monitoreo y apoyo integrales.

A menudo, los niños con síndrome de Edwards (las fotos no se presentan en el artículo por razones éticas) comienzan a discernir las emociones de los demás, sonríen. Pero su comunicación, el desarrollo mental es limitado. Con el tiempo, el niño puede aprender a levantar la cabeza, comer.

Opciones de tratamiento

Hoy en día, tal enfermedad genética es incurable. Al niño solo se le asigna una terapia de apoyo a su condición. La vida del paciente se asocia con muchas anomalías y complicaciones:

  • Atrofia muscular.
  • Bizco
  • Escoliosis
  • Mal funcionamiento del sistema cardiovascular.
  • Atonía intestinal.
  • Tono bajo de las paredes peritoneales.
  • Otitis
  • Neumonia
  • Conjuntivitis.
  • Sinusitis
  • Enfermedades del sistema genitourinario.
  • Alta probabilidad de desarrollar cáncer de riñón.

Conclusión

Resumiendo, me gustaría señalar que el síndrome de Edwards no se hereda. Los pacientes en la mayoría de los casos no viven hasta la edad reproductiva. Al mismo tiempo, no son capaces de continuar la carrera: la enfermedad se caracteriza por el subdesarrollo del sistema reproductivo. En cuanto a los padres de un niño con síndrome de Edwards, la probabilidad de hacer el mismo diagnóstico en el próximo embarazo es del 0.01%. Debo decir que la enfermedad en sí se manifiesta muy raramente: se diagnostica solo en el 1% de los recién nacidos. No hay ninguna razón especial para su aparición; en la mayoría de los casos, los padres están completamente sanos.

Causas de la trisomía 18

En la gran mayoría de los casos, la trisomía 18 se debe a la aparición de un defecto accidental en el proceso de formación de óvulos o espermatozoides, lo que conduce a la formación de una copia adicional del cromosoma 18. Por lo tanto, tres copias del cromosoma 18 están presentes en cada célula del cuerpo en lugar de dos. En este caso, el 90% de la anomalía se debe a origen materno.

Alrededor del 5% de los pacientes con síndrome de Edwards tienen una copia adicional del cromosoma 18 solo en algunas células del cuerpo. Esta condición se llama la forma de mosaico de trisomía 18.

Más raramente, la enfermedad se presenta en forma de una translocación equilibrada. ¿Qué significa esto? De esta forma, el cromosoma 18 se mueve a otro cromosoma y entre ellos hay un intercambio de material genético, pero este proceso no implica la pérdida de información genética. Por lo general, una persona con una translocación equilibrada ni siquiera es consciente de la reestructuración de sus cromosomas, ya que no afecta su salud. Otra cosa es que tal característica del genotipo puede afectar al niño de esta persona, habiéndose manifestado ya en la forma de un ajuste desequilibrado.

Las formas clásicas y en mosaico de la trisomía 18 son eventos aleatorios que resultan de un error durante la división celular y no se heredan.

Manifestaciones clínicas del síndrome de Edwards.

La trisomía 18 en su forma completa conduce a defectos congénitos graves y patologías intelectuales. Como resultado, la esperanza de vida del 90-95% de los pacientes rara vez supera el año. Solo el 10% de los portadores de este diagnóstico cruzan la marca de un año y solo el 1% vive hasta los 10 años.

La trisomía 18 deja una huella grave en la apariencia física del recién nacido:

  • bajo peso al nacer (2-2.5 kg),
  • dolicocefalia (cráneo largo),
  • Estructuras faciales alteradas (frente baja, nariz corta, labio leporino, boca pequeña).
  • dedos superpuestos
  • pie zambo
  • esternón corto,
  • huesos pélvicos estrechos
  • Deformidad de la extremidad.

Trisomía 18 en el recién nacido.

Los niños con síndrome de Edwards tienen numerosas anomalías en los órganos internos:

  • defectos cardíacos (más del 90% de los pacientes),
  • subdesarrollo de los pulmones,
  • anomalías del tracto gastrointestinal (hernia umbilical, atresia esofágica, falta de vesícula biliar, fusión del ano, etc.),
  • patología del sistema genitourinario (anomalías renales, falta de testículo en el escroto y micropene en niños, subdesarrollo de los ovarios y el útero en las niñas),
  • problemas de visión (cataratas, nubosidad corneal, pigmentación retiniana alterada),
  • Patologías del sistema endocrino (subdesarrollo de la glándula tiroides, glándulas suprarrenales).

Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad pueden ser convulsiones e hipertensión. La trisomía 18 se acompaña de retraso en el desarrollo psicomotor y retraso mental.

Como ya se mencionó, la trisomía 18 en su forma completa conduce a un resultado fatal ya en sus primeros años. En el caso de la trisomía en mosaico, el pronóstico para la vida será más optimista, pero la gravedad de las patologías en esta forma de la enfermedad puede variar ampliamente. Depende de cuántas y qué tipo de células tengan cromosomas adicionales. La mayoría de los pacientes con forma de mosaico también tienen muchas patologías, pero no tan graves como en los casos de trisomía completa. Estos pueden ser defectos cardíacos, retraso en el desarrollo, baja estatura, insuficiencia ovárica prematura. En cuanto a las capacidades intelectuales de los pacientes, varían desde el nivel de discapacidad intelectual profunda hasta el nivel de inteligencia superior al promedio.

Diagnóstico de la trisomía 18.

Ocasionalmente, la presencia del síndrome de Edwards puede indicar una gestación demasiado larga del feto (42 semanas) con su baja actividad y alta hidratación. Hasta la fecha, existen técnicas para identificar la patología cromosómica del embrión en las primeras etapas de su desarrollo prenatal. Estas técnicas están unidas por el concepto de diagnóstico prenatal o detección durante el embarazo.

La trisomía 18 es detectable en los exámenes de detección que se realizan entre las semanas 12-13 y 16-18 de gestación. Incluyen ultrasonido (ultrasonido) y análisis bioquímico de la sangre.

Este método es completamente seguro y se recomienda para todas las mujeres embarazadas. Se puede sospechar una trisomía 18 si un especialista ha detectado los siguientes signos durante una ecografía:

  • pequeño tamaño y peso del feto,
  • polihidramnios
  • microcefalia (reducción del tamaño del cráneo),
  • deformaciones óseas

Estos trastornos sugieren que es muy probable que existan enfermedades genéticas graves, pero no dan una razón para diagnosticar el síndrome de Edwards o cualquier otro. Para determinar las causas de las desviaciones que se encontraron en la ecografía, es necesario realizar exámenes adicionales. Uno de ellos es un análisis bioquímico de sangre.

En el primer trimestre, una mujer dona sangre para determinar la concentración de marcadores bioquímicos en él, como la gonadotropina coriónica humana (hCG) y la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). Para determinar el riesgo de trisomía 18 en un feto, principalmente analizan el contenido en sangre de la hormona libre, b-hCG. Su desviación en el lado más pequeño de la norma puede ser un signo de patología. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

Después de obtener los datos de ultrasonido y bioquímica, los resultados de la investigación, junto con los datos sobre la mujer embarazada (edad, malos hábitos y otros indicadores, etc.) se registran en un programa especial que calculará el riesgo esperado de una anomalía cromosómica.

Los resultados de la detección se pueden obtener en los próximos días. También se calculará el riesgo básico (la probabilidad de patología fetal en mujeres embarazadas con las mismas características) y el riesgo individual de la mujer. Un alto riesgo no significa que un niño necesariamente nacerá enfermo, de la misma manera que un riesgo bajo no es una garantía de que el feto esté sano. Sin embargo, un mayor riesgo es una razón seria para ponerse en contacto con un genetista y someterse a una investigación más exhaustiva para confirmar o negar sospechas de trisomía 18 y otras mutaciones.

Lo más probable es que el médico envíe a una mujer embarazada a estudios invasivos, a través de los cuales será posible estudiar el ADN del feto. El método que se elija dependerá de la edad gestacional de la mujer:

Células de la vellosidad coriónica (pedazos de tejido placentario)

Líquido amniótico (líquido amniótico)

El periodo óptimo de 22 a 25 semanas.

Todos estos métodos se llevan a cabo con la ayuda de una intervención quirúrgica, lo que implica una punción de la pared abdominal de la madre para recolectar el material necesario. El diagnóstico invasivo es altamente preciso (alrededor del 99%), pero no puede garantizar una seguridad absoluta. En algunos casos, los procedimientos invasivos pueden incluso provocar un aborto espontáneo (la probabilidad es de alrededor del 1,5%). Otras complicaciones pueden ocurrir: sangrado, líquido amniótico, traumatismo fetal, etc., aunque esto no es muy probable.

Hace unos años, la medicina moderna comenzó a introducir métodos que ayudan a las mujeres con un alto riesgo a evitar diagnósticos invasivos inseguros y desagradables. También pueden ser utilizados por cualquier mujer embarazada sin ninguna indicación especial. Este método de diagnóstico se denomina prueba de ADN prenatal no invasiva. Solo significa extraer sangre de una vena de la futura madre. La técnica ha sido efectiva desde la novena semana de embarazo y con alta precisión (más del 99%) revela una amplia gama de anomalías cromosómicas, incluida la trisomía 18. El descifrado de la prueba también indicará el grado de riesgo de patología. En caso de un alto riesgo, una mujer embarazada todavía tendrá que someterse a un diagnóstico invasivo, ya que solo la conclusión de un estudio invasivo puede servir como una admisión al aborto por razones médicas.

Tratamiento de trisomía 18

La trisomía 18 no es tratable. Toda la terapia que acompaña a la enfermedad está dirigida a mantener la condición del paciente. En primer lugar, los médicos están luchando contra los males del sistema cardiovascular. La terapia también puede incluir:

  • tratamiento de infecciones (otitis, bronquitis, neumonía, infecciones del tracto urinario, etc.),
  • la sepsis se trata con terapia agresiva, ya que se asocia con una alta tasa de mortalidad,
  • Para problemas con el tracto gastrointestinal, se utiliza alimentación nasogástrica y gastrostomía,
  • Fármacos diuréticos y digoxina para la insuficiencia cardíaca congestiva.

El uso de cualquier intervención siempre se discute con la familia, porque la trisomía 18 dicta predicciones extremadamente malas. En la mayoría de los casos, cuando se diagnostica el síndrome de Edwards en el embarazo temprano, los expertos recomiendan un aborto por razones médicas, explicando qué es la trisomía 18 y qué consecuencias conlleva. Sin embargo, la decisión final siempre será con la mujer embarazada.

Causas del síndrome de Edwards

El desarrollo del síndrome de Edwards se explica por anomalías cromosómicas que se producen en la etapa de gametogénesis (ovogénesis o espermatogénesis) o aplastamiento de cigotos y conducen a un aumento en el número de cromosomas del 18vo par. En el 80-90% de los casos, las variantes citogenéticas del síndrome de Edwards están representadas por una simple trisomía 18, con menos frecuencia, una forma de mosaico o reordenamientos desequilibrados (translocaciones).

La causa de la trisomía completa es la no disyunción meiótica de los cromosomas. En casi todos los casos, el cromosoma adicional es de origen materno. Esta variante del síndrome de Edwards es la más grave y desfavorable en términos de pronóstico. La aparición del mosaicismo se asocia con la no separación de los cromosomas en la etapa temprana de aplastar a los cigotos. En este caso, el cromosoma adicional no contendrá todas las células del feto, sino solo una parte de ellas. Translocación: la unión de parte del cromosoma 18 a otro par puede ocurrir tanto durante la maduración de los gametos como después de la fertilización. Al mismo tiempo, las células del cuerpo contienen dos cromosomas 18 homólogos y su parte adicional está unida a otro cromosoma.

Como en el caso del síndrome de Down, la edad materna es el factor de riesgo más importante para el nacimiento de un niño con síndrome de Edwards. En casos raros, se puede detectar un portador de translocación equilibrada en los padres.

Síntomas del Síndrome de Edwards

Durante el embarazo, hay polihidramnios, actividad fetal débil, una placenta pequeña, la única arteria umbilical. Un niño con síndrome de Edwards nace con bajo peso al nacer (aproximadamente 2170 g) e hipotrofia prenatal en el embarazo a término o incluso después del término. En algunos niños, se determina el estado de asfixia del nacimiento.

Los recién nacidos con síndrome de Edwards tienen signos fenotípicos característicos que sugieren esta patología cromosómica. En primer lugar, la forma dolicocefálica del cráneo con predominio de un tamaño longitudinal sobre el transversal, llama la atención, una frente baja, occipucio saliente, micrognatia, boca pequeña, microftalmía. En los niños con síndrome de Edwards, se encuentran a menudo hendiduras del labio superior y del paladar, epicantes, ptosis, exoftalmos, estrabismo, cuello corto con pliegue cutáneo excesivo. Las deformidades típicas de las aurículas incluyen lóbulos pequeños, ausencia de caballetes, pasajes auditivos estrechos, orejas bajas.

La aparición de los niños se complementa con deformidades esqueléticas características del síndrome de Edwards: dedos cruzados, esternón acortado, anomalías de las costillas, dislocación congénita de la cadera, pie zambo, “pie oscilante”, pie de sindactilia, etc. Muchos niños tienen hemangiomas y papilomas en la piel.

En el síndrome de Edwards, existen múltiples anomalías graves en casi todos los sistemas del cuerpo. Los defectos cardíacos congénitos pueden estar representados por defectos septales interventriculares e interatriales, coartación aórtica, transposición de los grandes vasos, displasia valvular, tetrada de Fallo, drenaje anormal de las venas pulmonares, dextracardia, etc. Con el síndrome de Edwards, se puede detectar una patología del tracto gastrointestinal, dextrocardia, etc. Hernia inguinal, divertículo de Mekkel, fístula traqueoesofágica, pilorostenosis, atresia del íleon y ano. Las anomalías más comunes del sistema genitourinario en niños con síndrome de Edwards son el riñón en herradura, la hidronefrosis, los divertículos vesicales, las hipospadias y la criptorquidia (en niños), el útero, el útero y la hipertrofia del clítoris (en niñas).

Las malformaciones del sistema nervioso central se caracterizan por la presencia de microcefalia, meningomielocele, hidrocefalia, anomalías de Arnold-Chiari, quistes del plexo aracnoideo, hipoplasia cerebelosa y cuerpo calloso. Todos los niños que sobreviven con el síndrome de Edwards tienen discapacidades intelectuales: oligofrenia en el grado de imbecilidad profunda o idiotez.

Los recién nacidos con síndrome de Edwards tienen dificultad para succionar, tragar y respirar, lo que requiere alimentación con sonda o ventilación mecánica prolongada. Los niños con síndrome de Edwards generalmente mueren en el primer año de vida debido a malformaciones congénitas graves y complicaciones relacionadas (insuficiencia cardiovascular y respiratoria, neumonía, obstrucción intestinal, etc.).

Diagnóstico del síndrome de Edwards

La tarea de diagnóstico más importante es la detección prenatal del síndrome de Edwards en el feto, ya que esta patología es una indicación médica para la interrupción artificial del embarazo. Es posible sospechar la presencia del síndrome de Edwards en el proceso de ultrasonido del feto y dopplerografía del flujo sanguíneo uteroplacentario por signos indirectos (anomalías múltiples del desarrollo fetal, agenesia de la arteria umbilical, placenta pequeña, polihidramnage, etc.).

La prueba prenatal estándar, que incluye un análisis de sangre para los marcadores séricos: β-HCG y PAPP a las 11-13 semanas de gestación, β-HCG, alfa-fetoproteína y estriol libre a las 20-24 semanas de gestación, tiene el mayor valor diagnóstico.

Al evaluar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Edwards, se tienen en cuenta los exámenes bioquímicos y ecográficos, la edad gestacional, la edad y el peso corporal de una mujer. A las mujeres embarazadas en alto riesgo se les ofrece un diagnóstico prenatal invasivo (biopsia coriónica, amniocentesis, cordocentesis) seguida de un cariotipo del feto.

En el caso del nacimiento de un niño vivo con síndrome de Edwards, se necesita un examen completo lo antes posible para identificar malformaciones graves. Un recién nacido con el síndrome de Edwards debe ser examinado por un neonatólogo, un cardiólogo pediátrico, un neurólogo pediátrico, un cirujano pediátrico, un ortopedista pediátrico, un urólogo pediátrico, etc. Las pruebas diagnósticas más importantes que se deben realizar en un niño con síndrome de Edwards en las primeras horas de vida son ecocardiografía, ecografía de los órganos abdominales Cavidad y ultrasonido de los riñones.

Descripción: Síndrome de Edwards - ¿Qué es?

La enfermedad se considera la segunda anomalía cromosómica más común después del síndrome de Down. Se sabe que la frecuencia de nacimientos de niños con tales enfermedades es de 1 en 5-7 mil (caso / niños nacidos). Tres cuartas partes de los pacientes son niñas. Se cree que los niños con este diagnóstico en la mayoría de los casos mueren incluso en el útero.

Los niños diagnosticados con esto necesitan tratamiento especial y atención especial.

Cómo se diagnostica una enfermedad:

  • Ultrasonido fetal,
  • Dopplerografía del flujo sanguíneo uteroplacentario,
  • Cribado prenatal con análisis de sangre para marcadores séricos,
  • Diagnóstico prenatal invasivo.

En el síndrome de Edwards, la forma de la cara a menudo cambia.

Si el niño ya nació, se requiere un diagnóstico integral temprano, que revela malformaciones graves. El niño es examinado por un neonatólogo, un cardiólogo pediátrico, un neurólogo infantil y un cirujano, y también se necesita un ortopedista y un urólogo. El niño realiza un ECG, ultrasonido de los riñones, el estudio de los órganos abdominales.

Por qué aparece el síndrome de Edwards: causas

Explicar la enfermedad de los trastornos cromosómicos. Estos trastornos ocurren en la etapa de gametogénesis o aplastamiento de cigotos, y conducen al hecho de que el número de cromosomas del par 18 está aumentando. En el 85-90%, la patología está representada por una simple trisomía 18, y mucho menos a menudo con una forma de mosaico. La causa de la trisomía completa es la no disyunción meiótica de los cromosomas.

Casi siempre el cromosoma extra se transmite a través de la línea materna. Me arriesgo a las mujeres que deciden tener un hijo a una edad más avanzada.

Pronósticos:

  • En promedio, los niños nacidos con este diagnóstico viven de dos a tres meses, las niñas, no más de 10 meses,
  • Hasta 1 año no más del 10% de los pacientes viven, hasta 10 años - solo el 1%,
  • Las posibilidades de supervivencia más favorables son los niños con una forma de mosaico del síndrome.

Debemos entender que esta patología es la indicación del aborto. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, la enfermedad fetal detectada en el primer trimestre se completa con la decisión de los padres de interrumpir el embarazo. Pero para garantizar la precisión de los supuestos, la evaluación por sí sola no es suficiente, se utilizarán métodos de investigación invasivos.

Cómo determinar el síndrome de Edwards: signos

Durante el embarazo, una mujer tiene un alto contenido de agua, el feto está bajo, la placenta es pequeña. Tal niño nace bajo peso. Al nacer, el niño puede estar marcado por un estado de asfixia.

Síntomas en los recién nacidos:

  • La forma dolicocefálica del cráneo: el tamaño longitudinal del cráneo prevalece sobre el transverso,
  • Frente baja
  • Boca pequeña
  • cabeza sobresaliente
  • Entrecerrar los ojos
  • Un cuello corto con un pliegue extra en la piel,
  • Labio leporino, paladar,
  • Ptosis
  • Deformación de las aurículas, etc.

Estos niños tienen los dedos cruzados, el esternón, las costillas anormales acortadas, tienen dislocación congénita de la cadera y el pie zambo. Las anomalías graves se diagnostican en prácticamente todos los sistemas de órganos. Cardiopatía congénita, patologías del desarrollo del tracto gastrointestinal, anomalías del sistema urogenital en un niño.

Es posible diagnosticar el síndrome de Edwards mediante signos externos y mediante ecografía.

Desafortunadamente, todos los niños que sobreviven son diagnosticados con trastornos intelectuales. A saber, la oligofrenia en el grado de idiotez o profunda imbicidad. Las malformaciones graves en realidad no dan a los niños la posibilidad de sobrevivir, incluso un tratamiento de alta calidad no evita que la mayoría de los niños mueran en el primer año de vida.

¿Qué deben hacer los padres si el síndrome de Edwards se encuentra en el feto?

Las causas exactas de las mutaciones cromosómicas no se han identificado hasta ahora. Existe un riesgo de nacimiento de niños con patologías en la edad de la madre, pero en el caso de este síndrome, un hijo enfermo puede nacer de una madre y un padre realmente sanos. Lo principal que los padres pueden hacer es aprobar todos los exámenes en la etapa de planificación del embarazo, si es necesario, obtener asesoramiento de un genetista.

Todos los síntomas de la enfermedad pueden detectarse por ultrasonido, que se realiza al final del primer trimestre del embarazo.

La parte más difícil de un embarazo tan problemático es tomar una decisión. El síndrome de Edwards es una patología mucho más grave que el síndrome de Down. En los últimos casos, estos niños pueden tener éxito en la vida, encontrarse a sí mismos, ser socialmente útiles. El síndrome de Edwards en realidad no deja ninguna posibilidad para esto.

Por lo tanto, en caso de detección prenatal de patología:

  • En la mayoría de los casos, los padres deciden interrumpir un embarazo, lo que en la versión con este diagnóstico es posible incluso en una fecha posterior, si la patología no se detectó de inmediato.
  • Después de la interrupción del embarazo, los padres reciben asesoramiento genético para identificar las posibles causas de tales violaciones.

El nacimiento de tales niños enfermos en casos raros es una elección consciente de los padres. Más a menudo, estos son hijos de madres que no se registraron para el embarazo y no aprobaron todos los estudios posibles. Por lo general, los padres rechazan a un niño que está casi condenado a la muerte.

Vale la pena saber que es casi imposible no ver la patología en la ecografía. Por eso es tan importante que una mujer embarazada durante el período de gestación cumpla con todas las prescripciones del médico, pase todas las pruebas a tiempo y pase la primera prueba de detección. Si, gracias a la investigación, se descubren patologías graves, la interrupción del embarazo en el primer trimestre no será tan dolorosa ni psicológicamente traumática para la madre como el aborto tardío o el parto artificial. Hoy en día, en casi cualquier institución médica, trabaja un psicólogo, al que puede recurrir una mujer (o ambos padres) que se encuentra en una situación tan difícil.

El contenido

El cromosoma extra suele aparecer antes de la fecundación. En los seres humanos, las células germinales normales (gametos) contienen 23 cromosomas cada uno (conjunto haploide) y, al fusionarse, producen cariotipos cigotos: 46 cromosomas. La aparición de un cromosoma extra en los gametos generalmente es causada por una no disyunción de los cromosomas durante la división meiótica, como resultado de lo cual 24 cromosomas aparecen en las células germinales. Si dicha célula encuentra un gameto del sexo opuesto durante la fertilización, forman un cigoto con trisomía.

En uno de cada diez casos, se observa un mosaicismo en el fenómeno de la trisomía 18: no todas las células del cuerpo llevan el cromosoma adicional. Esto sugiere que no se produjo una disyunción en una etapa temprana del desarrollo del embrión, y todas las células con trisomía son los descendientes de una célula embrionaria dividida incorrectamente.

Los niños con trisomía 18 nacen con bajo peso, un promedio de aproximadamente 2200 gramos, mientras que la duración del embarazo es normal o incluso supera la norma. Las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Edwards son diversas. En la mayoría de los casos, existen anomalías en el cerebro y en el cráneo facial, ya que el cráneo tiene una forma dolicocefálica. La mandíbula inferior y la abertura de la boca son pequeñas. Las aberturas de los ojos son estrechas y cortas. Las aurículas están deformadas y en la mayoría de los casos son bajas, algo alargadas en el plano horizontal. El lóbulo de la oreja y, a menudo, el caballete están ausentes. El meato auditivo externo está estrechado, a veces ausente. El esternón es corto, por lo que los espacios intercostales se reducen y el tórax es más ancho y más corto de lo normal. En el 80% de los casos, se observa un desarrollo anómalo del pie: el talón sobresale bruscamente, el arco se hunde (balanceo de los pies), el pulgar se engrosa y se acorta. De los defectos de los órganos internos, los más frecuentes son los defectos cardíacos y los grandes vasos: un defecto interventricular septal, aplasia de una hoja valvular de la aorta y la arteria pulmonar. Todos los pacientes tienen hipoplasia del cerebelo y del cuerpo calloso, cambios en las estructuras de las aceitunas, retraso mental grave, disminución del tono muscular, que se convierten en un aumento con la espasticidad.

La esperanza de vida de los niños con síndrome de Edwards es pequeña: el 60% de los niños mueren a la edad de 3 meses, solo el 5-10% vive hasta un año. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления синдрома Эдвардса составляет

1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Además de la trisomía 18, que está presente en todas las células del cuerpo, así como la trisomía 18 en mosaico, también es posible la trisomía parcial. Al mismo tiempo, parte del cromosoma 18 se une a otro cromosoma. Este efecto se denomina translocación y puede ocurrir tanto durante la maduración de los gametos como después de la fertilización en las células del embrión. En este caso, dos cromosomas homólogos 18 y, además, parte del cromosoma 18 unido a otro cromosoma se encuentran en las células del cuerpo. En las personas que sufren de trisomía 18 parcial, las anomalías son menos pronunciadas que en el síndrome de Edwards típico.

Causas de la patología genética.

El síndrome de Edwards es enfermedad genetica, que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el genoma humano. Para comprender las razones que causan las manifestaciones visibles de esta patología, es necesario averiguar cuáles son los cromosomas reales y el material genético en general.

Cada célula humana tiene un núcleo que es responsable de almacenar y procesar la información genética. El núcleo contiene 46 cromosomas (23 pares), que son una molécula de ADN reempaquetada (ácido desoxirribonucleico). Esta molécula contiene ciertas áreas llamadas genes. Cada gen es un prototipo de una proteína específica en el cuerpo humano. Si es necesario, la célula lee la información de este prototipo y produce la proteína correspondiente. Los defectos genéticos conducen a la producción de proteínas anormales, que son responsables de la aparición de enfermedades genéticas.

Un par cromosómico consta de dos moléculas de ADN idénticas (uno es padre, el otro es maternal), que están conectadas entre sí por un pequeño puente (centrómero). La ubicación del acoplamiento de dos cromosomas en un par predetermina la forma de todo el compuesto y su aspecto bajo un microscopio.

Todos los cromosomas almacenan información genética diferente (sobre diferentes proteínas) y se dividen en los siguientes grupos:

  • grupo A incluye de 1 a 3 pares de cromosomas, que son grandes y en forma de X,
  • grupo B incluye 4 - 5 pares de cromosomas, que también son grandes, pero el centrómero se encuentra más alejado del centro, debido a que la forma se parece a la letra X con el centro desplazado hacia arriba o hacia abajo,
  • grupo C incluye de 6 a 12 pares de cromosomas que se asemejan a los cromosomas B en forma, pero son de tamaño inferior a ellos,
  • grupo D incluye de 13 a 15 pares de cromosomas, que se caracterizan por el tamaño promedio y la ubicación del centrómero al final de las moléculas, lo que hace que se parezca a la letra V,
  • grupo E incluye 16-18 pares de cromosomas, que se caracterizan por su pequeño tamaño y ubicación mediana del centrómero (la forma de la letra x),
  • grupo F incluye 19 - 20 pares de cromosomas, que son algo más pequeños que los cromosomas E y son similares en forma,
  • grupo g Incluye 21-22 pares de cromosomas, que se caracterizan por un tamaño en forma de V y muy pequeño.
Los 22 pares de cromosomas mencionados anteriormente se llaman somáticos o autosomas. Además, hay cromosomas sexuales, que conforman 23 pares. No son similares en apariencia, por lo que cada uno de ellos se designa por separado. El cromosoma sexual femenino se denota por X y es similar al grupo C. El cromosoma sexual masculino se denota por Y y es similar en forma y tamaño al grupo G. Si un niño tiene ambos cromosomas en la mujer (tipo XX) entonces nace una niña. Si uno de los cromosomas sexuales es femenino y el otro masculino, entonces nace un niño (tipo xy). La fórmula cromosómica se llama cariotipo y se puede indicar de la siguiente manera: 46, XX. Aquí, el número 46 representa el número total de cromosomas (23 pares), y XX - la fórmula del cromosoma sexual, que depende del sexo (El ejemplo muestra el cariotipo de una mujer normal.).

El síndrome de Edwards se refiere a las llamadas enfermedades cromosómicas, cuando el problema no está en el defecto genético, sino en el defecto de toda la molécula de ADN. Para ser más precisos, la forma clásica de esta enfermedad implica la presencia de un cromosoma 18 adicional. El cariotipo en tales casos se conoce como 47, XX, 18+ (para niña) y 47, XY, 18+ (para niño). El último dígito indica el número del cromosoma accesorio. Un exceso de información genética en las células conduce a la aparición de las manifestaciones correspondientes de la enfermedad, que se combinan bajo el nombre de "síndrome de Edwards". Presencia de adicionales (el tercero) el cromosoma número 18 dio otro (mas cientificoEl nombre de la enfermedad es trisomía 18.

Dependiendo de la forma del defecto cromosómico, existen tres tipos de esta enfermedad:

  • Trisomia completa 18. La forma completa o clásica del síndrome de Edwards sugiere que todas las células del cuerpo tienen un cromosoma adicional. Esta variante de la enfermedad se presenta en más del 90% de los casos y es la más grave.
  • Trisomia parcial 18. La trisomía parcial 18 es un fenómeno muy raro (No más del 3% de todos los casos de síndrome de Edwards.). Cuando está en las células del cuerpo no contiene todo el cromosoma adicional, sino solo su fragmento. Tal defecto puede ser el resultado de una división incorrecta del material genético, pero es muy raro. A veces parte del decimoctavo cromosoma está unido a otra molécula de ADN (incrustado en su estructura, extendiendo la molécula, o simplemente "se aferra" con la ayuda de un puente). La división celular posterior lleva al hecho de que el cuerpo tiene 2 cromosomas normales número 18 y otra parte de los genes de estos cromosomas (Fragmento conservado de la molécula de ADN.). En este caso, el número de defectos de nacimiento será mucho menor. Existe un exceso de no toda la información genética codificada en el cromosoma 18, sino solo partes de él. Para los pacientes con trisomía parcial 18, el pronóstico es mejor que para los niños con la forma completa, pero sigue siendo desfavorable.
  • Forma de mosaico. La forma de mosaico del síndrome de Edwards ocurre en 5 a 7% de los casos de esta enfermedad. El mecanismo de su aparición es diferente al de otras especies. El hecho es que aquí el defecto se formó después de la fusión del espermatozoide y la célula de huevo. Ambos gametos (células sexuales) inicialmente tenía un cariotipo normal y llevaba un cromosoma de cada tipo. Después de la fusión, se formó una célula con una fórmula normal de 46, XX o 46, XY. En el proceso de dividir esta celda falló. Al duplicar el material genético, uno de los fragmentos recibió un 18 cromosoma adicional. Así, en una cierta etapa, se formó un embrión, parte de las células de las cuales tienen un cariotipo normal (por ejemplo, 46, XX), y parte - el cariotipo del síndrome de Edwards (47, XX, 18+). La proporción de células anormales nunca supera el 50%. Su número depende de en qué etapa de la división celular inicial falló. Cuanto más tarde suceda esto, menor será la proporción de células defectuosas. La forma fue nombrada porque todas las células del cuerpo son una especie de mosaico. Algunos de ellos son saludables y otros con patología genética grave. Las regularidades en la distribución de las células en el cuerpo no se observan, es decir, todas las células defectuosas no se pueden localizar en un solo lugar para que se puedan eliminar. El estado general del paciente es más fácil que con la forma clásica de trisomía 18.
La presencia de un cromosoma extra en el genoma humano presenta muchos problemas. El hecho es que las células humanas están programadas para leer información genética y duplicar solo el número de moléculas de ADN que proporciona la naturaleza. Las violaciones incluso en la estructura de un solo gen pueden conducir a enfermedades graves. En presencia de una molécula de ADN completa, se desarrollan múltiples trastornos incluso en la etapa de desarrollo fetal antes del nacimiento de un niño.

Según estudios recientes, el cromosoma número 18 contiene 557 genes que codifican al menos 289 proteínas diferentes. En términos porcentuales, esto es aproximadamente el 2,5% de todo el material genético. Las violaciones que causan un desequilibrio tan grande son muy serias. La cantidad incorrecta de proteínas predetermina una serie de anomalías en el desarrollo de diversos órganos y tejidos. En el caso del síndrome de Edwards, los huesos del cráneo, algunas partes del sistema nervioso, los sistemas cardiovascular y urinogenital son más propensos a sufrir. Aparentemente, esto se debe al hecho de que los genes ubicados en este cromosoma están relacionados con el desarrollo de estos órganos y sistemas particulares.

Por lo tanto, la principal y única causa del síndrome de Edwards es la presencia de una molécula de ADN adicional. Más a menudo (Con la forma clásica de la enfermedad.) Se hereda de uno de los padres. Normalmente, cada gameto (esperma y huevo) contienen 22 cromosomas somáticos no apareados, más un sexo. Una mujer siempre le da al niño un juego estándar de 22 + X, y un hombre puede transferir 22 + X o 22 + Y. Esto determina el sexo del niño. Las células genitales de los padres se forman como resultado de la división de las células ordinarias en dos conjuntos. Normalmente, la célula madre se divide en dos partes iguales, pero a veces no todos los cromosomas se dividen por la mitad. Si la pareja 18 no se extendió a través de los polos de la celda, entonces uno de los huevos (o uno de los espermatozoides) será pre-defectuoso. No serán 23, sino 24 cromosomas. Si esta célula en particular está involucrada en la fertilización, el niño recibirá un 18º cromosoma adicional.

Los siguientes factores pueden afectar la división celular:

  • Edad de los padres. Está comprobado que la probabilidad de anomalías cromosómicas aumenta en proporción directa a la edad de la madre. En el síndrome de Edwards, esta conexión es menos pronunciada que en otras patologías similares (por ejemplo, síndrome de down). Pero para las mujeres mayores de 40 años, el riesgo de tener un hijo con esta patología es en promedio de 6 a 7 veces mayor. Esta dependencia de la edad del padre se observa en mucha menor medida.
  • Fumar y alcohol. Los malos hábitos, como fumar y el abuso del alcohol, pueden afectar el sistema reproductivo humano y afectar la división de las células germinales. Así, el uso regular de estas sustancias (así como otros estupefacientes) aumenta el riesgo de una distribución inadecuada del material genético.
  • Ingesta de medicación. Algunos medicamentos, si se toman incorrectamente en el primer trimestre, pueden afectar la división de las células germinales y provocar la forma de mosaico del síndrome de Edwards.
  • Enfermedades de la esfera sexual. Las infecciones transferidas con lesiones de los órganos reproductivos pueden afectar la división celular adecuada. Aumentan el riesgo de enfermedades cromosómicas y genéticas en general, aunque dichos estudios no se han realizado específicamente para el síndrome de Edwards.
  • Radiación de radiación. La radiación de los órganos genitales con rayos X u otras radiaciones ionizantes puede causar mutaciones genéticas. Especialmente peligroso es un efecto externo en la adolescencia, cuando la división celular ocurre más activamente. Las partículas que forman la radiación penetran fácilmente en los tejidos y someten a la molécula de ADN a un tipo de "bombardeo". Si esto ocurre en el momento de la división celular, el riesgo de mutación cromosómica es particularmente alto.
En general, no se puede decir que las causas del desarrollo del síndrome de Edwards sean finalmente conocidas y bien estudiadas. Los factores anteriores solo aumentan el riesgo de esta mutación. No se excluye la predisposición innata de algunas personas a la distribución inadecuada de material genético en las células germinales. Por ejemplo, se cree que una pareja casada que ya ha dado a luz a un niño con síndrome de Edwards, la probabilidad de un segundo hijo con una patología similar ya es del 2 al 3% (aproximadamente 200 veces mayor que la prevalencia promedio de esta enfermedad).

¿Qué aspecto tienen los recién nacidos con síndrome de Edwards?

Como saben, es posible diagnosticar el síndrome de Edwards antes del nacimiento, pero en la mayoría de los casos esta enfermedad se detecta inmediatamente después del nacimiento de un niño. Los recién nacidos con esta patología tienen una serie de anomalías del desarrollo pronunciadas, que a veces hacen posible sospechar inmediatamente el diagnóstico correcto. La confirmación se lleva a cabo posteriormente con un análisis genético especial.

Los recién nacidos con síndrome de Edwards tienen las siguientes anomalías de desarrollo características:

  • cambio de forma de calavera,
  • cambiando la forma de las orejas,
  • anomalías del cielo,
  • parada de balanceo
  • longitud anormal del dedo
  • cambiando la forma de la mandíbula,
  • fusión de dedos
  • malformaciones de los órganos genitales,
  • Posición flexural de las manos.
  • Signos dermatoglifos.

Cambio de forma de calavera

Un síntoma típico en el síndrome de Edwards es la dolicocefalia. Este es el nombre del cambio característico en la forma de la cabeza de un niño recién nacido, que también se encuentra en algunas otras enfermedades genéticas. En dolicocéfaloniños con este síntoma) cráneo más largo y estrecho. La presencia de esta anomalía se confirma mediante medidas especiales. Determine la relación entre el ancho del cráneo al nivel de los huesos parietales y la longitud del cráneo (Desde el alero hasta la nuca del occipucio.). Si la proporción resultante es inferior al 75%, este niño pertenece a la dolicocefalia. Por sí mismo, este síntoma no es una violación grave. Este es solo un tipo de forma de cráneo que también se encuentra en personas completamente normales. Los niños con síndrome de Edwards en 80 - 85% de los casos son dolicocéfalos pronunciados, en los que se puede observar la desproporción de la longitud y el ancho del cráneo sin mediciones especiales.

Otra variante de la anomalía del desarrollo del cráneo es la llamada microcefalia, en la que el tamaño de la cabeza en su conjunto es demasiado pequeño en comparación con el resto del cuerpo. En primer lugar, no se trata del cráneo facial (mandíbulas, pómulos, cuencas oculares), es decir, el cráneo en el que se encuentra el cerebro. La microcefalia es menos característica del síndrome de Edwards que la dolicocefalia, pero también ocurre con mayor frecuencia que entre las personas sanas.

Cambiar la forma de la aurícula.

Si la dolicocefalia puede ser una variante de la norma, entonces la patología del desarrollo de la aurícula en niños con síndrome de Edwards es mucho más difícil. Hasta cierto punto, este síntoma se observa en más del 95% de los niños con la forma completa de esta enfermedad. Con una forma de mosaico, su frecuencia es algo menor. La aurícula suele ser más baja que la de las personas normales (a veces por debajo del nivel de los ojos). Las protuberancias características del cartílago que forma la aurícula están mal definidas o ausentes. Tampoco puede haber lóbulo de la oreja o caballete (Una pequeña porción sobresaliente del cartílago frente al orificio auditivo). El canal auditivo en sí suele estar estrechado, y en aproximadamente el 20-25% está completamente ausente.

Anomalías del cielo

Los procesos palatinos de la mandíbula superior crecen juntos durante el desarrollo del embrión, formando un paladar duro. En los niños con síndrome de Edwards, este proceso a menudo es incompleto. En el lugar donde las personas normales tienen la costura media (Se puede sentir en el medio del paladar duro con la lengua.) Tienen una hendidura longitudinal.

Hay varias variantes de este defecto:

  • suavidad del paladar blando (Atrás, parte profunda del cielo, que cuelga sobre la garganta.),
  • Hendidura parcial del paladar duro (La brecha no se extiende a lo largo de la mandíbula superior.),
  • Hendidura paladar dura y blanda completa,
  • Escote completo del cielo y los labios.
En algunos casos, la escisión del cielo es bilateral. Dos que sobresalen de las esquinas del labio superior son el comienzo de las grietas patológicas. El niño no puede cerrar la boca completamente debido a este defecto. En casos severos, el mensaje de la cavidad oral y nasal es claramente visible (incluso con la boca cerrada). Los dientes frontales en el futuro pueden faltar o crecer hacia un lado.

Estos defectos de desarrollo también se conocen como paladar hendido, paladar hendido, labio leporino. Todos ellos pueden ocurrir no en el marco del síndrome de Edwards, sin embargo, en niños con esta patología su frecuencia es especialmente alta (casi el 20% de los recién nacidos). Mucho más a menudo (Hasta el 65% de los recién nacidos.) tienen otra característica, conocida como el cielo alto o gótico. Puede atribuirse a variantes de la norma, como ocurre en personas sanas.

La presencia de una división del paladar superior o del labio superior aún no confirma el síndrome de Edwards. Esta malformación puede ocurrir con una frecuencia bastante alta e independientemente de las alteraciones que acompañan a otros órganos y sistemas. Para corregir esta anomalía, hay una serie de procedimientos quirúrgicos estándar.

Pies de balanceo

Este es el nombre del cambio característico en el pie, que ocurre principalmente en el marco del síndrome de Edwards. Su frecuencia en esta enfermedad alcanza el 75%. El defecto se encuentra en la incorrecta posición mutua de los huesos de carnero, calcáneo y escafoides. Pertenece a la categoría de deformidades del pie plano-valgo en niños.

Externamente, el pie de un bebé recién nacido es el siguiente. La protuberancia del talón sobre la que descansa la parte posterior del pie sobresale hacia atrás. El código puede estar completamente ausente. Es fácil de notar, mirando el pie desde el interior. Normalmente, aparece una línea cóncava, que va desde el talón hasta la base del pulgar. Cuando el pie se balancea esta línea no lo es. El pie es plano o incluso convexo. Esto le da un parecido con las patas de la mecedora.

Longitud anormal del dedo

En niños con síndrome de Edwards, en el contexto de los cambios en la estructura del pie, se puede observar una proporción anormal en la longitud de los dedos. En particular, estamos hablando del pulgar, que normalmente es el más largo. En los recién nacidos con este síndrome, es inferior en longitud al segundo dedo. Данный дефект можно заметить лишь при распрямлении пальцев и тщательном их рассмотрении.Con la edad, a medida que el niño crece, se hace más notable. Dado que el acortamiento del dedo gordo se encuentra principalmente en el pie oscilante, la prevalencia de estos síntomas en los recién nacidos es aproximadamente la misma.

En los adultos, el acortamiento del dedo gordo no tiene tal valor diagnóstico. Tal defecto puede ser una característica individual en una persona sana o una consecuencia de la influencia de otros factores (deformidad de las articulaciones, enfermedades óseas, uso de zapatos que no son del tamaño adecuado). En este sentido, este síntoma debe considerarse como un posible síntoma solo en recién nacidos con otras anomalías del desarrollo.

Cambiando la forma de la mandíbula.

Los cambios en la forma de la mandíbula en los recién nacidos se encuentran en casi el 70% de los casos. Normalmente, la barbilla en los niños no se presenta como en los adultos, pero en los pacientes con síndrome de Edwards está demasiado retraída. Esto se debe al subdesarrollo de la mandíbula inferior, que se llama micrognatia (microgenia). Este síntoma se produce en otras enfermedades congénitas. No es tan raro conocer a adultos con rasgos faciales similares. En ausencia de patologías concomitantes, esto se considera una variante de la norma, aunque conlleva algunas dificultades.

Los recién nacidos con micrognatías generalmente desarrollan rápidamente los siguientes problemas:

  • la incapacidad de mantener la boca cerrada durante mucho tiempo (fuga de saliva),
  • dificultades de alimentación
  • Desarrollo tardío de los dientes y su ubicación incorrecta.
La brecha entre la mandíbula inferior y superior puede ser de más de 1 cm, que es mucho, dado el tamaño de la cabeza del bebé.

Tratamiento del síndrome de Edwards

Dado que en la mayoría de los casos las anomalías del desarrollo son incompatibles con la vida, el tratamiento de los niños con síndrome de Edwards se reduce a la prestación de asistencia sintomática destinada a mantener las funciones fisiológicas, prolongar la vida y mejorar su calidad. La corrección quirúrgica de las malformaciones congénitas, como regla, es arriesgada e injustificada.

Dado que los niños con síndrome de Edwards están debilitados y están sujetos a una incidencia frecuente de infecciones del tracto urinario, otitis media, conjuntivitis, sinusitis, neumonía, etc., necesitan cuidados bien organizados, buena nutrición y supervisión regular por parte de un pediatra.

Pronóstico y prevención del síndrome de Edwards.

En todos los casos, el pronóstico para el síndrome de Edwards es extremadamente malo: en promedio, los niños viven durante 2-3 meses, las niñas - 10 meses. Hasta 1 año, solo el 10% de los pacientes mueren, y hasta 10 años, no más del 1%. Los niños con una forma de mosaico del síndrome de Edwards tienen relativamente buenas posibilidades de supervivencia.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Edwards teóricamente existe en cualquier pareja casada, se sabe que esta probabilidad es mayor entre los padres mayores (para mujeres mayores de 45 años - 0,7%). Para detectar oportunamente las anomalías cromosómicas en el feto, no debe descuidarse la detección prenatal incluida en el programa para la introducción del embarazo.

Síndrome de Edwards - ¿Qué es?

Con esta patología, se produce la duplicación del cromosoma 18, como resultado de lo cual un niño desarrolla una serie de malformaciones, y se forman durante la maduración de los gametos durante el embarazo. A menudo, la enfermedad de Edwards conduce a la muerte del bebé o su discapacidad. ¿Qué es la trisomía 18? Con esta enfermedad, en lugar de los 46 cromosomas estándar, el feto se forma 47. Esto se debe a la aparición de un cromosoma adicional en el decimoctavo par del kit. El síndrome de Edwards se detecta en la etapa del embarazo o después del nacimiento del bebé y la investigación citogenética.

La enfermedad pertenece a la categoría de patologías cromosómicas: aquellas en las que el problema no reside en el defecto genético, sino en toda la molécula de ADN. El cariotipo del síndrome de Edwards se indica de la siguiente manera: 47, XX, 18+ y 47, XY, 18+. La primera fórmula es típica para las niñas, la segunda es para los niños. Al mismo tiempo, el último dígito indica el número del cromosoma adicional. Un exceso de información genética en las células conduce a la formación de diversas enfermedades y defectos de desarrollo en un niño.

Síndrome de Edwards - causas

La no disyunción meiótica de los cromosomas, que se produce en la etapa de la ovogénesis (gametogénesis o espermatogénesis), es la causa del desarrollo del síndrome. En casi el 90% de los casos, la enfermedad está representada por una trisomía simple, más raramente, reordenamientos cromosómicos desequilibrados (translocaciones) o una forma de mosaico de patología. Las causas del síndrome de Edwards, en general, son causadas por la aparición de un cromosoma materno adicional en el código genético del niño.

Esta versión de la enfermedad tiene las consecuencias más severas y proyecciones adversas. La formación de mosaicismo se explica por la no separación de los cromosomas en la etapa de gametogénesis. Al mismo tiempo, no todas las células del feto adquieren un cromosoma adicional, sino solo una parte de ellas. La unión de un elemento del decimoctavo cromosoma a otro par cromosómico puede ocurrir no solo durante la maduración de los gametos, sino también algún tiempo después de la fertilización del óvulo.

Riesgo de síndrome de Edwards

La edad de la madre es el factor de riesgo más importante para el nacimiento de un niño con esta patología. Entonces, en mujeres después de 45 años, es igual a alrededor del 0.7%. A veces, el riesgo de síndrome de Edwards se debe a un portador de translocación equilibrada de los padres del bebé. La patología tiene un efecto negativo en el curso del embarazo: una mujer tiene una hidratación alta, trabajo de parto tardío (generalmente en la semana 42 o 43) y una actividad fetal débil. Más de la mitad de los niños con el síndrome mueren en la etapa de desarrollo intrauterino (niños de 2 a 3 meses, niñas, antes del parto).

Durante el embarazo, puede haber una placenta pequeña, agua alta, la única arteria umbilical, que reduce la movilidad fetal. Un bebé con dicho diagnóstico nace con un peso corporal pequeño (algo más de 2 kg) y, por regla general, con hipotrofia prenatal. En algunos casos, otros signos del síndrome de Edwards se diagnostican, por ejemplo, asfixia al nacer.

Los bebés recién nacidos con enfermedad de Edwards muestran signos fenotípicos que indican una anomalía cromosómica. Estos incluyen:

  • frente baja
  • boca pequeña
  • deformaciones de las aurículas,
  • cabeza sobresaliente
  • colocación del oído bajo
  • paladar hendido,
  • labio leporino,
  • ptosis
  • deformación esquelética
  • forma del cráneo dolichocephalic,
  • anomalías de la costilla,
  • dislocación congénita de la cadera,
  • no hay caballetes en las orejas,
  • detener la sindactilia
  • cuello corto
  • bizco
  • pie zambo
  • pequeños lóbulos
  • micrognatia
  • microftalmia
  • dedos cruzados de las manos,
  • parada de balanceo
  • epicant
  • canales auditivos estrechos,
  • esternón acortado,
  • exoftalmos
  • Posición flexural de las manos.
  • La presencia de papilomas y hemangiomas en la piel.

El cromosoma de la trisomía 18 se acompaña de múltiples anomalías graves que afectan a casi todos los órganos y sistemas del niño. Entonces, los médicos a menudo diagnostican defectos cardíacos congénitos en los recién nacidos, que a menudo están representados:

  • dextrocardia
  • coartación aórtica,
  • defectos de particiones
  • displasia valvular,
  • Cuaderno de Fallot, etc.

Las enfermedades del tracto gastrointestinal se pueden detectar en niños con 2 cromosomas decimoctavo homólogos (pilostenosis, hernia inguinal o umbilical, divertículo de Meckel, fístulas, etc.). Además, en el síndrome de Edwards, el sistema urogenital de los niños sufre, con el resultado de que se desarrollan un riñón en herradura, divertículos de vejiga urinaria, criptorquismo, hipertrofia del clítoris, tabique intrauterino, etc. comida

Síndrome de Edwards - diagnóstico

El médico evalúa el grado de riesgo de tener un bebé con una enfermedad cromosómica, teniendo en cuenta los datos de ecografía y análisis bioquímicos, edad gestacional, peso corporal y edad de la mujer. A aquellas mujeres embarazadas que están en riesgo se les ofrece un diagnóstico prenatal invasivo con posterior cariotipo fetal. Después del nacimiento de un niño con el síndrome debe realizarse un examen detallado tan pronto como sea posible, cuyo propósito es identificar las malformaciones del bebé. El diagnóstico de síndrome de Edwards incluye:

  • ecocardiografia
  • Ultrasonido de los riñones y órganos abdominales.
  • examen por un neonatólogo, neurólogo, cardiólogo, ortopedista, urólogo,
  • Examen por un cirujano pediátrico.

La principal tarea del examen prenatal del feto es la detección prenatal del síndrome de Edwards, ya que esta enfermedad cae en la categoría de indicaciones de interrupción artificial del embarazo. La presencia de la enfermedad se puede sospechar por los resultados de un examen de ultrasonido del feto o la ecografía Doppler en signos indirectos (agua alta, placenta pequeña, etc.). El síndrome de Edwards se diagnostica en el feto mediante un examen prenatal, que incluye un análisis de sangre para determinar los marcadores séricos y otros elementos indicativos.

Síndrome de Edwards - tratamiento

Dado que en la gran mayoría de los casos las anomalías asociadas con el síndrome son incompatibles con la vida, la terapia se reduce a brindar atención sintomática a los niños. Su objetivo es alargar la vida y mantener las funciones fisiológicas del niño. La intervención quirúrgica en este caso, como norma, se reconoce como injustificada y arriesgada.

Dado que los niños con una enfermedad cromosómica son susceptibles a diversas patologías infecciosas y otras, como la sinusitis, la conjuntivitis, la otitis, necesitan mayor atención y atención médica regular. El tratamiento del síndrome de Edwards tiene un efecto de corta duración, por lo que los niños con un diagnóstico de este tipo generalmente mueren durante el primer año de vida debido a graves malformaciones congénitas y las complicaciones asociadas con ellos.

Prevención

El riesgo de tener un hijo con dicho diagnóstico en la familia siempre existe, pero la probabilidad es mayor para los padres cuya edad ha superado el umbral de 40 años. Para detectar oportunamente las anomalías cromosómicas en el feto, no se debe descuidar el procedimiento de detección prenatal incluido en el programa para monitorizar a una mujer embarazada. La prevención del síndrome de Edwards no incluye medidas específicas, pero para todos los pacientes, los pacientes son sometidos a un complejo de análisis citogenéticos; este es un punto importante para predecir la salud de los futuros hijos de la madre que dio a luz al niño enfermo.

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica que conduce a la aparición de una lista completa de trastornos y anomalías en el desarrollo de un niño. Los cambios se producen en el cromosoma 18. En pacientes con el síndrome, hay copias adicionales de él. Este hecho provoca la aparición de complicaciones de carácter genético.

La incidencia de la enfermedad es de 1 caso a 7000 niños sanos. La mayoría de los recién nacidos que nacen con esta desviación mueren en las primeras semanas de vida. Sólo alrededor del 10% de los niños viven un año. La enfermedad conduce a la aparición de un retraso mental profundo, lesiones congénitas de los órganos internos y externos. A menudo hay defectos del corazón, riñones, cerebro. Los niños con esta patología tienen una pequeña cabeza y mandíbula. Hay un labio o paladar hendido. Hay pie zambo.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1960. Síntomas de la enfermedad formada y descrita por D. Edwards. Pudo establecer una relación entre varios síntomas y encontró más de 130 defectos asociados con la enfermedad. Los síntomas de la patología aparecen muy claramente. Sin embargo, los métodos modernos de terapia contra ellos son ineficaces. Hay tres tipos de la enfermedad. La lista incluye:

  1. Trisomía simple. La enfermedad se detecta en el 90% de los casos.
  2. Trisomía en mosaico. Los cromosomas dañados están presentes solo en parte de las células.
  3. Translocación.

Según las estadísticas, en las niñas, la enfermedad se detecta 3 veces más a menudo que en los niños. La probabilidad de un recién nacido con síndrome de Edwards aumenta con la edad de la madre. La probabilidad de que aparezca un niño así es mayor si la mujer tiene más de 30 años. Después de 45 años el riesgo sube al 0.7%.

La patología afecta significativamente la esperanza de vida. Los varones suelen vivir solo hasta 3 meses. Las niñas enfermas viven más tiempo. Se observa que dichos bebés alcanzaron los diez meses de edad. Sin embargo, estos niños prácticamente no pasan a la etapa de maduración. Las causas de muerte fetal son infecciones pulmonares o asfixia, disfunción del corazón o vasos sanguíneos, así como tracto intestinal roto o bloqueado. Todos los fenómenos anteriores surgen como resultado de la patología del desarrollo fetal.

¿Qué aspecto tiene el síndrome de Edwards con las fotos?

Los métodos modernos permiten diagnosticar patologías antes del nacimiento de un niño. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la enfermedad se detecta después del nacimiento del recién nacido. Los niños con síndrome de Edwards tienen anomalías de desarrollo pronunciadas. Permiten sospechar inmediatamente el correcto diagnóstico. La confirmación se realiza mediante un análisis especial.

Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards se distinguen fácilmente de los demás por su apariencia. Estos niños tienen:

  • dedos empalmados
  • parada de balanceo
  • forma de calavera modificada
  • malformaciones de los órganos genitales,
  • cambiando la forma de la mandíbula,
  • anomalía del paladar,
  • signos dermatoglifos
  • cambiando la forma de las orejas,
  • Posición flexural de las manos.

Una manifestación externa típica es un cambio en la forma de la cabeza de un niño recién nacido. Los niños con este síndrome tienen un cráneo más largo y estrecho. La anomalía se confirma mediante medidas especiales. Otra variante de la anomalía es la presencia de una cabeza que es demasiado pequeña en comparación con el resto del cuerpo. Este fenómeno afecta exactamente al cráneo en el que se encuentra el cerebro.

Todos los niños con un problema similar tienen una patología del desarrollo de los oídos. Este síntoma se observa en el 95% de los casos. Sin embargo, con la forma de mosaico del síndrome de Edwards, se reduce la posibilidad de una anomalía. La aurícula de estos niños es mucho más baja. A veces está por debajo del nivel de los ojos. La protuberancia característica del cartílago que forma la aurícula está ausente. El conducto auditivo en sí se estrecha. En el 20-25 por ciento de los casos, puede estar completamente ausente.

En los niños, el proceso de formación de un paladar duro durante el desarrollo intrauterino sigue siendo incompleto. Donde hay una sutura en la línea media en personas sanas, hay una hendidura longitudinal en los pacientes con la enfermedad.

Hay un lugar para estar meciéndose. El defecto está en la disposición incorrecta de los huesos del astrágalo, el talón y el escafoides. La patología se clasifica como deformidades del pie plano del paciente en niños. El pie exterior de un niño recién nacido se distingue por la abducción del talón hacia atrás. En este caso, el arco del pie puede estar completamente ausente.

Los pacientes con patología se caracterizan por una proporción anormal de la longitud de los dedos. Normalmente, el pulgar debe ser el más largo. En los recién nacidos con síndrome de Edwards, es inferior en longitud al segundo. A medida que el niño crece, esta característica se hace más notable. Tal vez la fusión de los dedos.

Hay un cambio en la forma de la mandíbula inferior. En pacientes con síndrome de Edwards, la barbilla está fuertemente retraída. Esto se debe al subdesarrollo de la mandíbula inferior.

Los primeros signos del síndrome de Edwards.

Los primeros signos del desarrollo de la patología son notables incluso en el proceso de desarrollo intrauterino. Durante el embarazo, hay una placenta pequeña, así como agua alta. Se reduce la motilidad fetal. Solo hay una arteria umbilical. Un niño nace con un peso corporal de poco más de 2 kg. Además, puede haber hipotrofia prenatal. En algunos casos, se detectan otros signos del síndrome de Edwards. Así, se puede detectar con fijación al nacer.

Los signos fenotípicos están bien marcados. Los niños tienen una frente baja y boca pequeña. Ha habido una deformación de las orejas y una nuca sobresaliente. Hay paladar hendido y labio superior. Hay ptosis y deformidad esquelética. Hay una forma característica del cráneo. A veces se desarrolla una anomalía de las costillas y una dislocación congénita de la cadera. Puede haber caballetes en las orejas. El cuello del niño es corto. Hay un estrabismo y pie zambo. Las yemas son pequeñas en tamaño. Cepillos de dedos observados cruzados. El pie tiene la forma de una mecedora. En la piel hay papilomas y hemangiomas.

Causas y prevención del síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards se produce debido a una no disyunción miópica de los cromosomas. El proceso se lleva a cabo en la etapa de espermatogénesis o gametogénesis. En casi el 90% de los casos, la enfermedad está representada por un simple tripanosoma. Menos comunes son los reordenamientos cromosómicos desequilibrados o una enfermedad tipo mosaico. Las causas del síndrome de Edwards se deben generalmente a la aparición de un cromosoma materno adicional en el código genético.

Los genetistas aún no han podido determinar por qué ocurre tal mutación cromosómica. Se cree que tal fenómeno es aleatorio, y ningún factor externo influye en él. Sin embargo, hoy en día se han identificado varias razones que contribuyen a las anomalías cromosómicas. La lista incluye:

  • infecciones genitales con los padres,
  • herencia
  • los padres tienen más de 45 años
  • durante el embarazo, la madre y el feto fueron sometidos a radiación radioactiva,
  • durante mucho tiempo una mujer usó medicamentos que afectan los sistemas inmunitario, endocrino y reproductor (una regla similar se aplica a los hombres),
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. Para reducir el riesgo de enfermedad, los padres solo pueden realizar pruebas de diagnóstico previas para determinar la probabilidad de una mutación. Además, durante el embarazo, la mujer y el feto deben ser vigilados estrechamente. Uno no puede descuidar el procedimiento de detección prenatal y varios otros estudios.

Fusión de dedos

El esguince de dedo, o sindactilia científica, se observa en aproximadamente el 45% de los recién nacidos. La mayoría de las veces, esta anomalía afecta los dedos de los pies, pero la sindactilia se produce en las manos. En casos leves, la fusión está formada por un pliegue cutáneo como una membrana corta. En casos más severos, hay adherencia por puentes de tejido óseo.

La sindactilia ocurre no solo en el síndrome de Edwards, sino también en muchas otras enfermedades cromosómicas. También hay casos en que esta malformación era la única, y de lo contrario el paciente no era diferente de los niños normales. En este sentido, la fusión de los dedos es solo uno de los posibles signos del síndrome de Edwards, lo que ayuda a sospechar el diagnóstico, pero no lo confirma.

Posición flexográfica de los cepillos.

La posición flexora de las manos es una disposición especial de los dedos, causada no tanto por trastornos estructurales en el área de las manos como por el aumento del tono muscular. Los flexores de los dedos y las manos están constantemente tensos, por lo que el pulgar y el meñique cubren los otros dedos, que se presionan contra la palma de la mano. Este síntoma se observa en muchas anomalías congénitas y no es característico del síndrome de Edwards. Sin embargo, al detectar un pincel de forma similar, es necesario asumir esta patología. Con ella, la posición flexora de los dedos se observa en casi el 90% de los recién nacidos.

Signos dermatoglifos

Con muchas anomalías cromosómicas en los recién nacidos hay cambios dermatoglíficos característicos (Patrones anormales y pliegues en la piel de las palmas.). En el síndrome de Edwards, algunos signos se pueden encontrar en casi el 60% de los casos. Son importantes principalmente para el diagnóstico preliminar del mosaico o la forma parcial de la enfermedad. Con la trisomía 18 completa, no recurren a los dermatoglifos, ya que, por sospecha de síndrome de Edwards, existen otras anomalías del desarrollo más notables.

Los principales signos dermatoglíficos del síndrome de Edwards son:

  • Los arcos en las puntas de los dedos se organizan con mayor frecuencia que en personas sanas.
  • pliegue cutáneo entre los últimos (clavo) y el penúltimo (mediana) faltan las falanges;
  • El 30% de los recién nacidos en la palma tienen un llamado surco transversal (linea mono, linea simia).
Los estudios especiales pueden revelar otras desviaciones de la norma, sin embargo, inmediatamente después del nacimiento, sin la participación de especialistas limitados, estos cambios son suficientes para los médicos.

Además de los síntomas anteriores, hay una serie de posibles anomalías del desarrollo que pueden ayudar en el diagnóstico preliminar del síndrome de Edwards. Según algunos datos, un examen externo detallado puede detectar hasta 50 signos externos. La combinación de los síntomas más frecuentes presentados anteriormente con una alta probabilidad indica la presencia de esta patología grave en un niño. Con la variante de mosaico del síndrome de Edwards, puede que no haya anomalías múltiples, pero la presencia de incluso una de ellas es una indicación de una prueba genética especial.

¿Cómo son los niños con síndrome de Edwards?

En los niños con síndrome de Edwards, a medida que crecen, generalmente se encuentran una variedad de patologías comórbidas. Sus síntomas comienzan a aparecer pocas semanas después del nacimiento. Estos síntomas pueden ser la primera manifestación del síndrome, como en la versión del mosaico, en casos raros, la enfermedad puede pasar inadvertida inmediatamente después del nacimiento. Entonces el diagnóstico de la enfermedad es complicado.

La mayoría de las manifestaciones externas del síndrome observado al nacer permanecen y se hacen más visibles. Estamos hablando de la forma del cráneo, la mecedora, la deformación de la aurícula, etc. Gradualmente, se les agregan otras manifestaciones externas que no se notaron inmediatamente después del nacimiento. En este caso, estamos hablando de signos que pueden aparecer en los niños en el primer año de vida.

Los niños con síndrome de Edwards tienen las siguientes características externas:

  • retraso del desarrollo físico,
  • pie zambo
  • tono muscular anormal
  • Reacciones emocionales anormales.

Retraso en el desarrollo físico

El retraso en el desarrollo físico se debe al bajo peso al nacer del niño (solo 2000 - 2200 g en edad gestacional normal). Un defecto genético juega un papel importante, que no permite que todos los sistemas del cuerpo se desarrollen de manera normal y armoniosa. Los principales indicadores, que evalúan el crecimiento y desarrollo del niño, se reducen considerablemente.

Puede observar el retraso del niño por los siguientes indicadores antropométricos:

  • crecimiento infantil
  • peso del niño
  • circunferencia del pecho,
  • circunferencia de la cabeza (este indicador puede ser normal o incluso mayor, pero no se puede confiar en él debido a la deformidad congénita del cráneo).

¿Cómo son los adultos con síndrome de Edwards?

En la mayoría de los casos, los niños nacidos con el síndrome de Edwards no alcanzan la edad adulta. Con la forma completa de esta enfermedad, cuando un cromosoma adicional está presente en cada célula del cuerpo, el 90% de los niños mueren antes de la edad de 1 año debido a anormalidades graves en el desarrollo de los órganos internos. Incluso bajo la condición de corrección quirúrgica de posibles defectos y atención de calidad, sus cuerpos son más susceptibles a las enfermedades infecciosas. Los trastornos nutricionales que ocurren en la mayoría de los niños también contribuyen a esto. Todo esto explica la mayor mortalidad en el síndrome de Edwards.

Con una forma de mosaico más ligera, cuando solo una parte de las células en el cuerpo contiene un conjunto anormal de cromosomas, la tasa de supervivencia es algo mayor. Sin embargo, incluso en estos casos, los pacientes solteros sobreviven hasta la edad adulta. Su aparición está determinada por anomalías congénitas que estaban presentes al nacer (Labio leporino, aurícula deformada, etc.). El síntoma principal que está presente en todos los niños, sin excepción, es el retraso mental más grave. Habiendo sobrevivido hasta la edad adulta, un niño con síndrome de Edwards es un oligofrénico profundo (IQ inferior a 20, que corresponde al grado más grave de retraso mental). En general, la literatura médica describe casos aislados en los que los niños con síndrome de Edwards sobrevivieron hasta la edad adulta. Debido a esto, se han acumulado muy pocos datos objetivos para hablar sobre los signos externos de esta enfermedad en adultos.

Diagnóstico de patología genética.

Actualmente, hay tres etapas principales en el diagnóstico del síndrome de Edwards, cada una de las cuales involucra varios métodos posibles. Dado que la enfermedad es incurable, los padres deben prestar atención a las posibilidades de estos métodos y aprovecharlos. La mayoría de las pruebas se realizan en centros especiales de diagnóstico prenatal, donde se cuenta con todo el equipo necesario para la búsqueda de enfermedades genéticas. Sin embargo, incluso una consulta con un genetista o neonatólogo puede ser útil.

El diagnóstico del síndrome de Edwards es posible en las siguientes etapas:

  • diagnóstico hasta la concepción,
  • diagnóstico durante el desarrollo fetal,
  • diagnóstico después del nacimiento.

Diagnóstico antes de la concepción.

El diagnóstico antes de la concepción de un niño es una opción ideal, pero, desafortunadamente, en la etapa actual del desarrollo de la medicina, sus capacidades son muy limitadas. Los médicos pueden, con la ayuda de varios métodos, sugerir una mayor probabilidad de tener un hijo con una enfermedad cromosómica, pero no más. El hecho es que en el síndrome de Edwards, en principio, las violaciones de los padres no pueden ser detectadas. Una célula germinal defectuosa con 24 cromosomas es solo uno de muchos miles. Por lo tanto, es imposible decir con seguridad hasta el momento de la concepción si un niño nacerá con esta enfermedad.

Los principales métodos diagnósticos hasta la concepción son:

  • Historia familiar. La historia familiar es una encuesta detallada de ambos padres sobre su pedigrí. El médico está interesado en cualquier caso hereditario (y especialmente cromosomal) Las enfermedades en la familia. Si al menos uno de los padres recuerda el caso de trisomía (Edwards, síndrome de Down, Patau), aumenta considerablemente la probabilidad de tener un hijo enfermo. Sin embargo, el riesgo sigue siendo no más del 1%. Con los casos repetidos de estas enfermedades, el riesgo de los ancestros aumenta muchas veces. En esencia, el análisis se reduce a consultar a un neonatólogo o una genética. Anteriormente, los padres pueden tratar de recopilar información más detallada sobre sus antepasados ​​(preferiblemente 3 a 4 rodillas). Esto aumentará la precisión de este método.
  • Detección de factores de riesgo. El principal factor de riesgo que aumenta objetivamente el riesgo de anomalías cromosómicas es la edad de la madre. Como se mencionó anteriormente, en las madres mayores de 40 años, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Edwards aumenta muchas veces. Según algunos informes, después de 45 años (edad materna) casi cada quinto embarazo se acompaña de patología cromosómica. La mayoría de ellos terminan en aborto involuntario. Otros factores son la transmisión de enfermedades infecciosas, enfermedades crónicas y malos hábitos. Sin embargo, su papel en el diagnóstico es mucho menor. Este método no da una respuesta exacta a la pregunta de si un niño con síndrome de Edwards será concebido.
  • Análisis genético de los padres.. Si los métodos anteriores se limitaron a una encuesta de padres, el análisis genético es un estudio completo que requiere equipo especial, reactivos y especialistas calificados. Los padres extraen sangre de la que emiten glóbulos blancos en el laboratorio. Después del tratamiento con sustancias especiales en estas células, los cromosomas en la etapa de división se vuelven claramente visibles. Así, se compila el cariotipo de los padres. En la mayoría de los casos, es normal (con anomalías cromosómicas que se pueden detectar aquí, la probabilidad de la continuación de la especie es despreciable). Además, utilizando marcadores especiales (fragmentos de cadenas moleculares) es posible detectar segmentos de ADN con genes defectuosos. Sin embargo, aquí no se detectarán anomalías cromosómicas, sino mutaciones genéticas que no afectan directamente la probabilidad de síndrome de Edwards. Por lo tanto, el análisis genético de los padres hasta el momento de la concepción, a pesar de la complejidad y el alto costo, tampoco da una respuesta clara sobre las predicciones para esta patología.

Diagnóstico durante el desarrollo intrauterino.

Durante el período de desarrollo prenatal, hay varias formas que pueden confirmar directa o indirectamente la presencia de patología cromosómica en el embrión. La precisión de estos métodos es mucho mayor, ya que los médicos no tratan con los padres, sino con el propio feto. Tanto el embrión como sus células con su propio ADN están disponibles para su estudio. Esta etapa también se llama diagnóstico prenatal y es la más importante. En este momento, puede confirmar el diagnóstico, advertir a los padres sobre la presencia de patología y, si es necesario, interrumpir el embarazo. Si una mujer decide dar a luz y el recién nacido está vivo, los médicos tendrán la oportunidad de prepararse con anticipación para la asistencia necesaria.

Los principales métodos de investigación en el marco del diagnóstico prenatal son:

  • Examen de ultrasonido (Ultrasonido). Este método no es invasivo, es decir, no implica daño a los tejidos de la madre o el feto. Es completamente seguro y recomendado para todas las mujeres embarazadas como parte del diagnóstico prenatal (independientemente de su edad o mayor riesgo de enfermedades cromosómicas). El programa estándar asume que la ecografía se debe hacer tres veces (a las 10 - 14, 20 - 24 y 32 - 34 semanas de embarazo). Si el médico que lo atiende sugiere la posibilidad de anomalías congénitas del desarrollo, se pueden realizar ecografías no planificadas. Sobre el síndrome de Edwards se puede decir el retraso del feto en tamaño y masa, una gran cantidad de líquido amniótico, anomalías visibles del desarrollo (microcefalia, deformidad ósea). Estos trastornos con una alta probabilidad de hablar sobre enfermedades genéticas graves, pero el síndrome de Edwards es finalmente imposible de confirmar.
  • Amniocentesis. La amniocentesis es una citología (celular) Análisis del líquido amniótico. El médico inserta suavemente una aguja especial bajo el control de la máquina de ultrasonido. La punción se realiza en un lugar donde no hay bucles de cordón umbilical. Con la ayuda de una jeringa, se toma la cantidad de líquido amniótico necesaria para el estudio. El procedimiento puede realizarse en todos los trimestres del embarazo, pero el período óptimo para el diagnóstico de anomalías cromosómicas es el período después de 15 semanas de embarazo. La frecuencia de las complicaciones (hasta el aborto espontáneo) hasta el 1%, por lo que el procedimiento no debe llevarse a cabo en ausencia de evidencia. Después de recoger el líquido amniótico es el procesamiento del material obtenido. Tienen fluidos en sus células de la superficie de la piel del bebé que contienen muestras de su ADN. Son ellos y verifican la presencia de enfermedades genéticas.
  • Cordocentesis. La cordocentesis es el método más informativo de diagnóstico prenatal. Después de la anestesia y bajo el control de la máquina de ultrasonido, el médico perfora el vaso en el cordón umbilical con una aguja especial. Así, se obtiene una muestra de sangre (hasta 5 mla) niño en desarrollo. La técnica de análisis es similar a la de los adultos. Este material puede ser examinado con precisión para detectar varias anomalías genéticas. Esto incluye el cariotipo del feto. Si hay un cromosoma 18 adicional, podemos hablar sobre el síndrome de Edwards confirmado. Este análisis se recomienda después de la semana 18 de embarazo (óptimamente 22 - 25 semanas). La frecuencia de posibles complicaciones después de la cordocentesis es de 1.5 a 2%.
  • Biopsia coriónica. El corion es una de las membranas germinales que contiene células con información genética fetal. Este estudio involucra la punción del útero bajo anestesia general a través de la pared abdominal anterior. Usando un fórceps de biopsia especial, se toma una muestra de tejido para su análisis. Luego se realiza un estudio genético estándar del material obtenido. El cariotipo se realiza para diagnosticar el síndrome de Edwards. El período óptimo para la biopsia coriónica se considera que es de 9 a 12 semanas de embarazo. La frecuencia de complicaciones es 2 - 3%. La principal ventaja que lo distingue de otros métodos es la velocidad de obtención del resultado (después de 2 - 4 días).

Diagnóstico después del nacimiento

El diagnóstico del síndrome de Edwards después del nacimiento es el más fácil, el más rápido y el más preciso. Desafortunadamente, en este momento ya se ha producido el nacimiento de un niño con una patología genética grave, cuyo tratamiento efectivo aún no existe. Si en la etapa de diagnóstico prenatal no se detectó la enfermedad (No se han realizado estudios relevantes.), entonces la sospecha de síndrome de Edwards aparece inmediatamente después del nacimiento. El niño suele ser a término o incluso pospuesto, pero su peso todavía está por debajo del promedio. Además, algunos de los defectos de nacimiento mencionados anteriormente son dignos de mención. Si se notan, se realiza un análisis genético para confirmar el diagnóstico. El niño toma sangre para el análisis. Sin embargo, en esta etapa, la confirmación de la presencia del síndrome de Edwards es un problema menor.

La tarea principal en el nacimiento de un niño con esta patología es la detección de anomalías en el desarrollo de los órganos internos, que generalmente conducen a la muerte en los primeros meses de vida. Es en su búsqueda que la mayoría de los procedimientos de diagnóstico se dirigen inmediatamente después del nacimiento.

Para detectar defectos en el desarrollo de los órganos internos, se utilizan los siguientes métodos de investigación:

  • ultrasonido abdominal,
  • ecocardiografia
  • hemograma completo y hemocompuesto bioquímico,
  • análisis de orina
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética.
  • radiografia
Para un examen de rayos X, la edad infantil generalmente se considera una contraindicación, pero en este caso, el peligro puede ser descuidado. El hecho es que estamos hablando de la detección de patologías que son potencialmente mortales en este momento. Por lo tanto, los médicos deben obtener urgentemente toda la información necesaria sobre los defectos de desarrollo existentes. Esto ayudará a elegir las tácticas de tratamiento. En la mayoría de los casos, el manejo competente del paciente y la atención adecuada ayudan a prolongar la vida del niño.

Por lo tanto, podemos concluir que hay muchos métodos para diagnosticar el síndrome de Edwards. Algunos de ellosamniocentesis, cordocentesis, etc.) suponen un cierto riesgo de complicaciones y no se llevan a cabo sin indicaciones especiales. Las principales indicaciones son la presencia de casos de enfermedades cromosómicas en el género y la edad de la madre mayor de 35 años. El médico asistente puede cambiar el programa de diagnóstico y manejo del paciente en todas las etapas del embarazo, según sea necesario.

Predicción para niños con síndrome de Edwards

Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) no viven hasta los tres meses de edad. El primer cumpleaños puede celebrar menos del diez por ciento de los niños. Aquellos niños que viven hasta la vejez, tienen graves problemas de salud y necesitan atención constante. La cirugía complicada en el corazón, riñón u otros órganos internos a menudo es necesaria para prolongar la vida. De hecho, la corrección de defectos de nacimiento y la atención continua y calificada son el único tratamiento. En niños con la forma clásica del síndrome de Edwards (trisomía completa 18) prácticamente no hay posibilidad de una infancia normal o de una larga vida.

Con la trisomía parcial o el síndrome del mosaico, el pronóstico es algo mejor. La esperanza media de vida al mismo tiempo aumenta a varios años. Esto se explica por el hecho de que las anomalías del desarrollo en formas más leves no conducen tan rápidamente a la muerte del niño. Sin embargo, el problema principal, a saber, un retraso mental grave, es inherente a todos los pacientes sin excepción. Al llegar a la adolescencia no hay posibilidad de que continúe la descendencia (la pubertad por lo general no se produce), ni en la oportunidad de trabajar (Incluso mecánicos, que no requieren habilidades especiales.). Hay centros especiales para el cuidado de niños con enfermedades congénitas, donde los pacientes con síndrome de Edwards reciben atención y, si es posible, contribuyen a su desarrollo intelectual. Con suficiente esfuerzo por parte de los médicos y los padres, un niño que ha vivido por más de un año puede aprender a sonreír, a reaccionar al movimiento, a mantener la posición del cuerpo oa comer (En ausencia de defectos del sistema digestivo.). Así, todavía se observan signos de desarrollo.

La alta mortalidad infantil en esta enfermedad se debe a una gran cantidad de malformaciones de los órganos internos. Son invisibles directamente al nacer, pero están presentes en casi todos los pacientes. En los primeros meses de vida, los niños generalmente mueren de paro cardíaco o respiración.

Las malformaciones más comunes se observan en los siguientes órganos y sistemas:

  • sistema musculoesquelético (Huesos y articulaciones, incluido el cráneo.),
  • sistema cardiovascular
  • sistema nervioso central
  • sistema digestivo
  • sistema urinario
  • otras violaciones

Sistema musculoesquelético

Los principales defectos en el desarrollo del sistema musculoesquelético son la posición anómala de los dedos y la curvatura de los pies. En la articulación de la cadera, las piernas se aplanan de tal manera que las rodillas casi se tocan y los pies se ven un poco hacia los lados. A menudo se encuentra un esternón inusualmente corto en niños con síndrome de Edwards. Esto deforma el tórax como un todo y crea problemas respiratorios que se agravan a medida que crecen, incluso si los pulmones no se ven afectados.

Los defectos en el desarrollo del cráneo son en su mayoría cosméticos. Sin embargo, defectos como el paladar hendido, el labio leporino y el paladar alto crean serios problemas para alimentar a un bebé. A menudo, antes de la cirugía para corregir estos defectos, el niño es transferido a nutrición parenteral (En forma de cuentagotas con soluciones nutritivas.). Otra opción es usar una gastrostomía, una sonda especial a través de la cual los alimentos entran directamente en el estómago. Su establecimiento requiere una intervención quirúrgica separada.

En general, las malformaciones del sistema musculoesquelético no representan una amenaza directa para la vida del niño. Sin embargo, afectan indirectamente su crecimiento y desarrollo. La frecuencia de tales cambios en pacientes con síndrome de Edwards es de alrededor del 98%.

Sistema cardiovascular

Las malformaciones del sistema cardiovascular son la principal causa de muerte en la primera infancia. El hecho es que tales violaciones ocurren en casi el 90% de los casos. La mayoría de las veces, interrumpen gravemente el proceso de transporte de sangre por todo el cuerpo, lo que lleva a una insuficiencia cardíaca grave. La mayoría de las patologías del corazón se pueden corregir quirúrgicamente, pero no todos los niños pueden someterse a una operación tan compleja.

Las anomalías más frecuentes del sistema cardiovascular son:

  • no partición del tabique interauricular,
  • no partición del tabique interventricular,
  • adherencia de valvas valvulares (o, por el contrario, su subdesarrollo.),
  • coartaciónconstricciónaórtico
Todos estos defectos cardíacos conducen a trastornos circulatorios graves. La sangre arterial no fluye a los tejidos en la cantidad correcta, debido a que las células del cuerpo comienzan a morir.

Sistema digestivo

La frecuencia de malformaciones del sistema digestivo en el síndrome de Edwards es de hasta el 55%. La mayoría de las veces, estas anomalías del desarrollo representan una grave amenaza para la vida del niño, ya que no le permiten absorber los nutrientes de manera adecuada. Comer alrededor de los órganos digestivos naturales debilita enormemente el cuerpo y agrava la condición del niño.

Los trastornos del desarrollo del sistema digestivo más frecuentes son:

  • Divertículo de Mekkel (apéndice ciego en el intestino delgado),
  • atresia de esófagocrecimiento excesivo de su luz, por lo que los alimentos no pasan al estómago),
  • Atresia del tracto biliar (Acumulación de bilis en la vejiga.).
Todas estas patologías requieren corrección quirúrgica. En la mayoría de los casos, la operación solo ayuda a prolongar la vida del niño.

Otras violaciones

Otros posibles trastornos del desarrollo son las hernias (umbilical, inguinal). Se puede detectar la hernia de disco de la columna vertebral, lo que conducirá a problemas neurológicos. La microftalmia se observa a veces en la parte de los ojos (pequeño tamaño de los globos oculares).

La combinación de estas malformaciones predetermina una alta mortalidad infantil. En la mayoría de los casos, si el síndrome de Edwards se diagnostica en las primeras etapas del embarazo, los médicos recomiendan un aborto por razones médicas. Sin embargo, la decisión final la toma la propia paciente. A pesar de la gravedad de la enfermedad y el mal pronóstico, muchos prefieren esperar lo mejor. Pero, desafortunadamente, en un futuro cercano, aparentemente no se esperan cambios importantes en los métodos de diagnóstico y tratamiento del síndrome de Edwards.

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