El embarazo

Fibrosis quística en niños

Pin
Send
Share
Send
Send


Esta enfermedad deja una huella en la vida entera del niño, comenzando en la infancia. Con el tiempo, la fibrosis quística daña casi todos los sistemas orgánicos (intestinales, respiratorios, sexuales, etc.), en mayor o menor grado. Incluso hace 40 años, esta patología se consideraba exclusivamente pediátrica, ya que los pacientes jóvenes no vivían hasta la adolescencia, y más aún en la edad avanzada. Sin embargo, gracias al nivel moderno de la medicina, esta afirmación permanece en la historia. Actualmente, los pacientes alcanzan los 30-45 años de edad, con una terapia adecuada.

¿Por qué se produce la fibrosis quística?

A pesar de que los primeros síntomas de fibrosis quística en niños pueden aparecer solo en 6-7 meses, esta patología se considera congénita. La razón de su desarrollo es un cambio en uno de los cromosomas, que es responsable de crear un regulador de proteínas importante. Sin él, se altera la composición de todos los fluidos secretados por las glándulas (páncreas, sudor, hígado, etc.).

Este defecto genético es bastante raro: en un niño de cada 3 mil. Sin embargo, si se ha producido una mutación, no se puede corregir. Es por eso que la fibrosis quística se considera una enfermedad incurable, pero no fatal. Con la ayuda de una terapia correctamente prescrita, se puede mantener la calidad de vida de los pacientes a un nivel decente durante un tiempo prolongado (varias décadas).

¿Cómo se desarrolla la fibrosis quística?

Cada persona tiene órganos, cuyo propósito es producir fluidos especiales (secretos) para el funcionamiento normal de todos los sistemas: respiratorio, digestivo, excretor y otros. Son designados por un término - "glándulas de secreción externas". ¿Por qué "externo"? Debido a que las sustancias biológicamente activas no entran en la sangre, y en última instancia se excretan en el medio ambiente. Son estos órganos los que sufren principalmente de fibrosis quística.

Todos los síntomas de la enfermedad ocurren por una razón: un cambio en la composición de los fluidos secretados por las glándulas. Se vuelven mucho más gruesos de lo que deberían ser normales. Debido a esto, el secreto se estanca en los conductos, daña el órgano y no cumple su función.

Las glándulas sexuales masculinas son los testículos.

La enfermedad no tiene efecto en el sistema reproductor femenino.

Dado el mecanismo de desarrollo de la enfermedad, puede decir exactamente qué síntomas se manifestarán. Este momento es muy importante para el diagnóstico oportuno y el tratamiento exitoso de la patología.

Síntomas de la fibrosis quística.

En mayor o menor medida, la enfermedad afecta a casi todas las glándulas exocrinas. Por lo tanto, sus síntomas pueden ser muy diversos, desde diarrea hasta ataques de dificultad respiratoria. Es esta variación de síntomas lo que debería alertar a los padres y médicos. Los primeros signos de fibrosis quística aparecen, por regla general, en el primer año de vida del bebé. En casos raros (hasta un 10%), en los primeros días después del nacimiento.

Fibrosis quística de los recién nacidos

Como saben, los primeros movimientos intestinales de un niño son diferentes de todos los posteriores. Las heces del niño, principalmente se compone de líquido amniótico parcialmente digerido, tragado en el útero de la madre. Los pediatras y los neonatólogos lo llaman "meconio". A diferencia de las heces regulares, es inodoro (ya que casi no contiene bacterias), es más viscoso (la textura es similar a la resina), que es un característico color marrón amarillento.

La fibrosis quística en los recién nacidos puede manifestarse como una obstrucción intestinal, debido al bloqueo de las heces originales. Debido al hecho de que el secreto de las glándulas digestivas es mucho más grueso de lo que debería ser normal, interrumpe el paso normal de meconio. Se estanca a cierto nivel y no permite que la leche y los gases digeridos pasen.

¿Por qué es esto peligroso? Por encima del nivel de estancamiento de las heces, los intestinos comienzan a estirarse y dañarse, debido a que las toxinas pueden entrar en la sangre del bebé. Si la obstrucción no se ha determinado rápidamente, la pared del órgano puede romperse y causar el desarrollo de peritonitis (inflamación del peritoneo). El nivel de sustancias nocivas en la sangre, en este caso, alcanza un valor crítico y con frecuencia conduce a la muerte de un pequeño paciente.

¿Cómo se manifiesta la obstrucción mecónica? Un niño no puede decir que tiene dolor de estómago, por lo tanto, la patología solo se puede diagnosticar mediante datos externos y su comportamiento:

  • El recién nacido no tiene evacuación de heces y gases durante mucho tiempo,
  • El llanto histérico es característico, que aumenta con la palpación de la barriga. El niño trata de quedarse quieto, porque los movimientos le causan dolor,
  • Si mira alrededor del abdomen, puede notar la presencia de hinchazón, a veces se ve un sello de la pared e incluso el contorno del intestino.
  • Al sondear, es bastante fácil determinar el área en la que se encuentra la obstrucción: con los dedos puede sentir la densa pared intestinal inflamada. Por debajo del nivel de estancamiento, el diámetro y la densidad del órgano se vuelven normales.

Incluso con la menor sospecha de esta patología, una necesidad urgente de llamar al médico (preferiblemente un neonatólogo o pediatra). Podrá evaluar objetivamente la condición del niño y confirmar / negar la presencia de obstrucción intestinal.

Fibrosis quística en niños pequeños

Con mayor frecuencia, los niños con fibrosis quística se detectan a los 5-7 meses de vida. La patología puede manifestarse de diferentes maneras, pero dos signos son los más característicos de los pacientes pequeños: una disminución en el aumento de peso y el daño en las vías respiratorias.

En la primera mitad del año después del nacimiento, el niño debe agregar al menos 500 g por mes en una misa. A los 6 meses, los bebés deben pesar unos 8 kg, y hasta 12, no menos de 9,5 kg. El desarrollo tardío puede ser causado por varias razones: una dieta desequilibrada, infecciones intestinales, enfermedades endocrinas, etc.

La sospecha de fibrosis quística, como factor para reducir el peso del niño, debe combinarse con trastornos respiratorios y violaciones permanentes de la silla. Las heces pueden ser líquidas, es posible cambiar su consistencia: se "engorda", se mancha fuertemente y es difícil quitarla de los pañales. Su color no cambia o se vuelve amarillo. En algunos casos, adquiere un aspecto brillante.

Los síntomas respiratorios típicos de la fibrosis quística en los bebés deben incluir:

  • Tos seca persistente que cede algo después del tratamiento, pero se repite varias semanas después de la "recuperación". Más a menudo, las convulsiones se agravan durante la noche, debido a la posición estática supina del bebé,
  • Episodios de asfixia: el niño tose y se ahoga debido a la obstrucción de parte del tapón mucoso del tracto respiratorio. Si se aclara la garganta, sale una pequeña cantidad de moco espeso y viscoso. El líquido puede ser transparente o pintado en un color verde sucio (si está infectado con bacterias),
  • Infecciones frecuentes y repetidas del tracto respiratorio (rinitis, faringitis, bronquitis, etc.). No es infrecuente que la fibrosis quística se oculte bajo la máscara de "bronquitis crónica", que es difícil de tratar y ocurre con exacerbaciones frecuentes.

Tenga en cuenta una vez más, una combinación de síntomas de las vías digestivas y respiratorias es muy característico de esta enfermedad. Con el tiempo y sin una terapia adecuada, solo se desarrollarán, tomando un curso de recaídas crónicas.

Síntomas de daños a diversos sistemas

A medida que el niño crezca, esta patología se desarrollará con él. Si la terapia correcta se prescribió desde la infancia, la enfermedad se puede controlar parcialmente y la mayoría de las recaídas se pueden prevenir. Sin embargo, independientemente del tratamiento, los síntomas de la fibrosis quística en adultos pueden complementarse con nuevos signos de daño al sistema:

  • Desarrollo físico retardado: es una consecuencia de la mala absorción de nutrientes (debido a la falta de enzimas pancreáticas).
  • Deterioro de las heces (igual que en niños pequeños),
  • Síntomas de hipertensión portal (agrandamiento del bazo, hinchazón de las venas del abdomen, extremidades inferiores, esófago, edema de la mitad inferior del cuerpo).

  • Diabetes mellitus (consecuencia de la formación de quistes en el páncreas),
  • Insuficiencia hepática (debido al reemplazo de órganos con tejido conectivo). Se manifiesta por un aumento del sangrado, signos de intoxicación (debilidad constante, dolor de cabeza, náuseas), hinchazón en todo el cuerpo.

  • Formación de atelectasias: algunas áreas del pulmón "desaparecen" debido a una obstrucción bronquial con moco. Esta condición se manifiesta por falta de aliento y tos seca,
  • Enfermedades infecciosas frecuentes del tracto respiratorio: el estancamiento de la mucosidad contribuye a la acumulación de microorganismos dañinos. Debido a esto, los pacientes experimentan enfermedades respiratorias (desde gripe / parainfluenza hasta neumonía recurrente),
  • Hemoptisis periódica: asociada con daño a la membrana mucosa de la pared de los bronquios.

Con la mayoría de estos síntomas, la medicina moderna puede hacer frente a la ayuda de las drogas, pero algunos cambios en los órganos internos se vuelven irreversibles. Por lo tanto, es importante identificar oportunamente la enfermedad y prevenir el desarrollo de formas graves de patología.

Insuficiencia cardiopulmonar

Aunque esta condición no está directamente relacionada con la fibrosis quística, puede ocurrir con esta enfermedad. La razón radica en una grave violación de la permeabilidad del tracto respiratorio. Con el tiempo, la mayoría de los bronquios pequeños se cierran con moco y dejan de conducir el oxígeno. Debido al hecho de que el tracto respiratorio restante no puede suministrar la misma cantidad de aire para el intercambio de gases, el corazón tiene que "bombear" la sangre a los pulmones mucho más intensamente.

Algunos años, estos procesos no se pueden mostrar de ninguna manera cuando los cuerpos se enfrentan a la carga elevada. Gradualmente, el lado derecho del corazón comienza a aumentar de tamaño, ya que ya no puede realizar el "trabajo" que se le confía. Rápidamente, sus capacidades compensatorias expiran, y la sangre comienza a estancarse en la cavidad del órgano y los vasos pulmonares. Es en esta etapa que se desarrolla la insuficiencia cardiopulmonar (LSN).

¿Cómo se manifiesta? Sospecharla sin estudios especiales es bastante fácil. Los siguientes signos son característicos para LSN:

  • Falta de aliento. Al comienzo del proceso, un síntoma puede ocurrir solo después de un esfuerzo mental / físico (estrés severo, subir escaleras, etc.). Sin embargo, el proceso progresa y, en casos graves, la dificultad para respirar comienza a aparecer de manera espontánea, sin factores provocadores.
  • Tos húmeda. Ocurre debido al estancamiento de la sangre en los vasos pulmonares y al sudor de su parte líquida en el espacio intercelular,
  • Palidez de la piel. Una manifestación típica de falta de oxígeno para los tejidos,
  • "Baquetas". Este es un cambio característico en los dedos, manifestado por un engrosamiento de las falanges de la uña (extremo). Es característico de la LSN grave, en la que se interrumpe el trabajo no solo de la derecha, sino también de las partes izquierdas del corazón,
  • "Reloj gafas". Cambio de uñas en forma de engrosamiento, abultamiento y forma redonda. Como regla general, se produce junto con el síntoma de "baquetas".

La presencia de esta afección es un signo pronóstico desfavorable, ya que la cardiopatía pulmonar afecta significativamente la calidad de vida del paciente. Deshazte de eso es imposible.

Diagnóstico de la fibrosis quística.

Es importante detectar la relación entre los síntomas de la fibrosis quística lo antes posible para diagnosticar correctamente, en lugar de tratar, la bronquitis "falsa", la disbacteriosis, la deficiencia de lactasa y otras patologías que el niño nunca tuvo. En primer lugar, es precisamente una serie de síntomas que ocurren en un paciente pequeño casi simultáneamente para alertar al médico y a los padres.

Además del cuadro clínico característico, es importante utilizar técnicas de laboratorio especiales. Exámenes de sangre clásicos, la orina no da una imagen clara. Puede confirmar el diagnóstico utilizando un método simple pero inusual: examinar el sudor del paciente. Cuando hay fibrosis quística, el contenido de electrolitos (cloro y sodio) debe ser de 3 a 5 veces más alto de lo normal.

Si el médico duda de los resultados del estudio o los síntomas no permiten una conclusión inequívoca, el niño es sometido a un examen genético. Si se encuentra un defecto genético en la proteína reguladora, no hay duda sobre la presencia de la enfermedad.

Como métodos adicionales para evaluar la condición del cuerpo y sus sistemas individuales, puede utilizar:

  • Disminución / aumento de los niveles de cloro (más de 106 o menos de 98 mmol / l) y sodio (más de 145 o menos de 135 mmol / l)

Signos de daño hepático:

  • El aumento en ALT y AST se considera un aumento significativo en el rendimiento en 1.5-2 veces de la norma (más de 60 U / l)
  • Disminución del fibrinógeno (menos de 2 g / l),
  • Aumento de la bilirrubina total (más de 18 µmol / l) y unida (más de 5.2 µmol / l).

Signos de lesión pancreática:

  • Aumento de alfa-amilasa (más de 51 U / l).

  • "Masovy" personaje de las heces,
  • pH (acidez) más de 8 - ambiente alcalino de las heces,
  • La aparición de ácidos grasos, fibra, almidón, tejido conjuntivo en las heces.
  • Con una infección bacteriana, el esputo adquiere un color verde y un olor agrio.
  • Con cualquier enfermedad bacteriana / viral, los leucocitos pueden ser detectados,
  • Las células sanguíneas (eritrocitos) en el esputo y las partículas epiteliales indican daño a la pared de los bronquios.
  • Las bacterias pueden ser liberadas del material en estudio.
  • Designado para evaluar el rendimiento de uno de los sistemas o como un procedimiento médico (broncoscopia).

Como regla, estos estudios son suficientes para hacer un diagnóstico definitivo y determinar la cantidad de tratamiento necesario.

Tratamiento moderno de la fibrosis quística.

Dado que es imposible restaurar el cromosoma dañado y deshacerse por completo de esta patología, el tratamiento debe dirigirse a restaurar las funciones de los órganos individuales. En la fibrosis quística, la carga principal, como regla general, recae en los sistemas digestivo y respiratorio, por lo que la corrección de su trabajo es la tarea principal de la terapia.

Nutrición médica de los lactantes.

Es muy importante organizar la nutrición de los bebés con fibrosis quística. Esto ayudará a prevenir el retraso en el desarrollo del niño, debido a la falta de nutrientes, y fortalecerá su cuerpo de los efectos dañinos del exterior. Tenga en cuenta los puntos más importantes:

  1. Si la madre del niño no sufre enfermedades infecciosas, como las crónicas (VIH, hepatitis, etc.), la lactancia materna siempre es mejor que las fórmulas sintéticas. Se absorbe de manera óptima en los intestinos del niño, ya que está creado solo para él. También contiene sustancias (anticuerpos) que protegen el cuerpo del bebé de microorganismos patológicos,
  2. Si no es posible alimentar al bebé con leche materna, se deben usar mezclas especiales "adaptadas", que son más fáciles de digerir en condiciones de alteración de la digestión. Estos incluyen: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil y otros. Elegir la mejor opción ayudará al pediatra que lo atiende,
  3. Si se confirma que el niño carece de enzimas pancreáticas, es necesario llenar su déficit, a partir de una edad temprana. Para hacer esto, hay medicamentos modernos, en forma de microgránulos, que están encerrados en una cápsula: Kreon, Hermital o Panzinorm. La dosis debe ser seleccionada individualmente. Como regla general, los niños menores de un año necesitan 1/3 o 1/2 de una cápsula,
  4. La alimentación debe ser a petición del niño. Una señal de esto es el llanto "hambriento". La mayoría de las veces, se ve así: el bebé llora por un cierto tiempo, luego se calma por unos minutos, esperando el resultado. Si no se alimenta, sigue llorando.

Cada uno de estos puntos se explica a los padres de un pequeño paciente por los neonatólogos / pediatras inmediatamente después de identificar la enfermedad. Es importante ser responsable de la alimentación, ya que esto tendrá un gran impacto en la calidad de vida futura del niño.

Nutrición terapéutica de adolescentes y adultos.

Para los pacientes mayores, la nutrición adecuada no pierde su relevancia, pero sus requisitos son mucho más fáciles de cumplir. Sólo hay tres de ellos:

  1. Las comidas ricas en calorías deben prevalecer en la dieta: la tasa diaria en pacientes con fibrosis quística debe ser 1.5-2 veces más alta que en personas sanas. Las calorías deben distribuirse uniformemente a lo largo del día para 4-5 comidas,
  2. Si el paciente ha demostrado deficiencia de enzimas digestivas, se deben seleccionar dosis adecuadas de medicamentos de reemplazo. Las drogas se usan igual que en los bebés.
  3. Las vitaminas A, D, E, K deben administrarse en el cuerpo del paciente. Por regla general, los complejos multivitamínicos regulares se prescriben para este propósito.

Una corrección tan simple de la nutrición mejorará significativamente la calidad de vida de esta enfermedad, manteniendo el desarrollo físico al nivel adecuado y manteniendo la función inmunológica.

Metodos medicos

El segundo grupo de síntomas, más común, junto con trastornos digestivos, son signos de daño al tracto respiratorio. El papel más importante en este proceso patológico es el bloqueo de los pequeños bronquios con moco, debido a lo cual la respiración normal se vuelve imposible. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

  • Medicamentos "adelgazantes" (Ambroxol, Acetilcisteína, Carcisteína y sus análogos): gracias a esta terapia, los pacientes con fibrosis quística pueden reducir la densidad de las membranas mucosas en los bronquios, gracias a las cuales pueden expectorar y restaurar independientemente la permeabilidad de la vía aérea. Para este propósito, también es posible usar una solución normal de cloruro de sodio (recomendado 7%) para inhalación,
  • Terapia que expande los bronquios (salbutamol, berodual, formoterol, fenoterol): la necesidad de estos medicamentos se determina individualmente. La mayoría de las veces, no se utilizan para la admisión constante, sino solo durante los ataques de falta de aliento / dificultad para respirar.

Como regla general, para los pacientes con fibrosis quística, el método óptimo de administración del fármaco se considera la inhalación. Él permite lograr el mejor efecto de una dosis más pequeña de medicina. Por lo tanto, se recomienda a los pacientes (o a sus padres) que compren un nebulizador: este es un pequeño dispositivo con el que puede realizar la terapia en casa.

La mejor droga para normalizar la respiración.. Además de los agentes no específicos (ambroxol, acetilcisteína, etc.), que se utilizan para cualquier bronquitis, neumonía y otras enfermedades respiratorias, se ha desarrollado un medicamento especial para la fibrosis quística: DNAse (sinónimos Sileks, Pulmozym). Está dirigido a la destrucción de moco en el lumen de los bronquios y la mejora de su descarga. Comparando el efecto de Ambroxol y Pulmozyme, se demostró que el segundo fármaco es mucho más efectivo en esta patología. La desventaja de DNAse es su precio: un promedio de 7.500 rublos. Para 2,5 ml de solución.

Kinesioterapia

Además del uso de medicamentos para restaurar la respiración, se puede lograr un cierto efecto con una técnica sin medicamentos llamada "Kinesiterapia". Literalmente, este término se refiere a "terapia de movimiento". Este es un conjunto de medidas que afectan mecánicamente el tórax y mejoran el movimiento del moco en la cavidad del tracto respiratorio.

¿Qué se aplica a la kinesiterapia? Actualmente, se distinguen los siguientes métodos:

  • Masaje de percusión: en la posición sentada del paciente, se realizan palpitaciones rítmicas en el pecho. Como regla general, comience con la superficie frontal y luego mueva hacia atrás. Para realizarlo, no es necesario involucrar a un especialista; después de una simple capacitación de un médico, incluso los miembros de la familia del paciente pueden realizarlo.
  • Respiración activa: los movimientos usuales de respiración profunda que hacen que los bronquios se expandan / contraigan periódicamente, lo que mejora el paso del líquido a través de ellos.
  • Drenaje postural - realizado por el paciente de forma independiente. Para hacer esto, coloque sus pies sobre una superficie elevada y tosa activamente el esputo mientras está acostado, girando desde el abdomen hacia un lado. Está comprobado que gracias a esta simple manipulación, el efecto de los medicamentos puede mejorarse significativamente.
  • Instrumentos para la exposición a la vibración de compresión: en la actualidad, se ha desarrollado un aparato especial, que actúa al hacer vibrar el tórax y romper las membranas mucosas en partes separadas. Sin embargo, en la Federación Rusa, estos dispositivos no son comunes.

Es muy importante que el tratamiento de la fibrosis quística en niños y adultos se lleve a cabo utilizando todas las técnicas disponibles para mejorar el bienestar del paciente. Dado que es una enfermedad incurable grave con la constante aparición de exacerbaciones, no se deben ignorar las recomendaciones del médico, aunque parezcan insignificantes (en relación con la dieta, la kinesioterapia, etc.).

Desarrollos recientes en el tratamiento de la fibrosis quística.

Actualmente, la búsqueda de un tratamiento genético de la enfermedad está casi en un punto muerto. Por lo tanto, los científicos decidieron influir no en la causa misma de la patología, sino en el mecanismo del desarrollo de la fibrosis quística. Se determinó que la condensación de las secreciones de las glándulas se produce debido a la falta de un elemento traza (cloro). En consecuencia, al aumentar su contenido en estos fluidos, es posible mejorar significativamente el curso de la enfermedad.

Con este fin, se desarrolló el medicamento VX-770, que restaura parcialmente la proporción de cloro normal. Durante los ensayos clínicos, los médicos lograron reducir la frecuencia de exacerbaciones en casi un 61%, mejorar las funciones respiratorias en un 24% y lograr un aumento de masa en un 15-18%. Este es un éxito significativo, que le permite decir que en el futuro previsible, la fibrosis quística se puede tratar con éxito, y no solo eliminar sus síntomas. En este momento, el VX-770 está en pruebas adicionales, no estará disponible para la venta hasta 2018-2020.

En la mayoría de los casos, los pacientes con fibrosis quística viven hasta ser mayores (alrededor de 45 años) y reciben el tratamiento adecuado. Su calidad de vida es algo más baja que en personas sanas, debido a las exacerbaciones regulares de la patología y la constante necesidad de medicamentos. Un paciente tiene toda su vida registrada en instituciones médicas (en general, centros regionales o regionales), donde debe ser observado cada seis meses con un curso estable de la enfermedad.

Preguntas frecuentes

Sí, ya que los padres pueden ser portadores del gen dañado.

Para ello, es necesario someterse a una consulta médica. Hace algunos años, según el programa del gobierno, se establecieron centros en cada región. Sin embargo, cada análisis se realiza allí por una tarifa, incluso si los padres están en riesgo.

Solo en caso de complicaciones infecciosas (neumonía, bronquitis purulenta, abscesos, etc.)

No, como regla, los niños con esta patología no se quedan atrás en el desarrollo mental de sus compañeros.

¿Qué es la fibrosis quística?

La principal causa de la enfermedad es la alteración de las células epiteliales que recubren las glándulas sudoríparas, las membranas mucosas y los tejidos de los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto digestivo y el sistema urinario.

La herencia del gen dañado conduce al hecho de que las células epiteliales producen una proteína reguladora de la conducción transmembrana defectuosa. Debido al mal funcionamiento de esta proteína, las células epiteliales no pueden regular el transporte de iones de cloro a través de su membrana. El equilibrio más importante de sales y agua dentro y fuera de la célula, que es necesario para la producción de líquido (secreción de células epiteliales - moco) dentro de los pulmones, el páncreas y los conductos excretores de otros órganos, está deteriorado. El moco se vuelve espeso, viscoso, incapaz de avanzar.

Por lo general, el moco en la superficie interna del tracto respiratorio ayuda a combatir los patógenos, eliminándolos de los pulmones. Por el contrario, el moco espeso en la fibrosis quística persiste junto con los microorganismos que contiene y los pulmones se infectan rápidamente.

El moco viscoso bloquea los conductos excretores del páncreas, que entran en las enzimas del intestino, esenciales para la digestión de los alimentos. En este caso, muchos nutrientes, especialmente las grasas, no se absorben en el intestino y no entran al cuerpo.

Es por eso que los niños con fibrosis quística están ganando mucho peso, a pesar de la buena nutrición y el buen apetito.

Signos de fibrosis quística en lactantes

  • Obstrucción intestinal de meconio. El meconio es el excremento original del color oscuro, casi negro, de los estados de partículas de líquido amniótico digeridas durante el desarrollo fetal. Normalmente, las heces de un recién nacido aparecen en el día o dos de la vida. Cuando la fibrosis quística, el meconio se vuelve demasiado espeso y viscoso para pasar a través de los intestinos, y como resultado bloquea completamente su luz. A pesar de la nutrición regular, el recién nacido no tiene una silla en los primeros días de vida, y el niño está inquieto, hinchado, tenso y doloroso cuando lo tocan.
  • Poco aumento de peso con suficiente nutrición.. Este síntoma ocurre en los recién nacidos con mayor frecuencia. El moco espeso bloquea los conductos pancreáticos, evitando que las enzimas digestivas entren en los intestinos y participen en la descomposición de los nutrientes, principalmente las grasas y las proteínas. Los nutrientes vitales no se absorben en los intestinos, no entran al cuerpo, lo que frena el crecimiento y el aumento de peso. El riesgo de escasez en el cuerpo de vitaminas liposolubles aumenta (K, D, A, E).
  • "Piel salada". Los cambios patológicos en el epitelio de las glándulas sudoríparas conducen a su funcionamiento incorrecto y la liberación de sudor alterado, más salado. Besando a sus hijos, los padres sienten una inusual "salinidad" de la piel.

La afectación del sistema respiratorio ocurre casi siempre y es el principal problema de los pacientes con fibrosis quística.

Principales síntomas del sistema respiratorio.

  • Infecciones recurrentes, neumonía recurrente. El moco que se estanca en el sistema broncopulmonar es un ambiente favorable para el desarrollo de patógenos. Los niños a menudo sufren de bronquitis, neumonía y sienten debilidad constante.
  • Tos paroxística frecuente sin secreción de esputo, expansión de los bronquios con la acumulación de contenidos infectados (bronquiectasias) en ellos.
  • Disnea, falta de aire, broncoespasmos recurrentes.

En diversos grados, estos síntomas están presentes en el 95% de los pacientes y afectan significativamente la calidad de vida, lo que requiere un tratamiento antibiótico continuado para las exacerbaciones de la bronquitis y la neumonía.

Síntomas del tracto digestivo.

  • Boca seca, ninguna o muy pequeñas cantidades de saliva. La razón - la participación en el proceso de las glándulas salivales y una disminución en la secreción de saliva. La membrana mucosa de la boca se seca, se lesiona fácilmente, a menudo se agrieta y sangra.
  • Estreñimiento frecuente a largo plazo causado por una violación del movimiento de los alimentos a través de los intestinos debido a la falta de secreción que hidrata la pared intestinal.
  • Un gran número de grasas no digeridas en el contenido intestinal conduce a una mayor formación de gases, hinchazón. La silla es espumosa, con un toque de grasa y un olor desagradable.
  • Sintiendo náuseas, pérdida de apetito.
  • La violación de la división, la absorción de proteínas y grasas, la falta constante de nutrientes conduce eventualmente a la desnutrición, a un bajo crecimiento de peso y, como resultado, a un retraso en el desarrollo psicomotor y físico del niño.

Características de potencia

  • La dieta debe ser alta en proteínas y alta en calorías, ya que la mayoría de los nutrientes se perderán. Los niños con fibrosis quística, para satisfacer todas sus necesidades, usted necesita comer casi 2 veces más.
  • Recepción de complejos vitamínicos y minerales. Asegúrese de usar vitaminas solubles en grasa (A, E, D, K), ya que no se produce su absorción en el intestino junto con las grasas. La falta de vitamina K conduce a una mala coagulación de la sangre, la vitamina D, para suavizar los huesos y la patología del sistema esquelético en su conjunto.
  • Ingesta constante de preparados enzimáticos. La deficiencia de enzimas pancreáticas debe ser repuesta al menos parcialmente. Por lo tanto, antes de cada comida para la digestión normal es necesario tomar tabletas de preparaciones de enzimas pancreáticas.

Lucha contra los problemas pulmonares.

  • Aceptación de antibióticos para combatir bacterias patógenas. Estos pueden ser píldoras o inyecciones intramusculares o intravenosas. Debido al constante estancamiento e infección del esputo, la terapia con antibióticos en pacientes con fibrosis quística es frecuente, a veces casi constante. Depende del estado de los pulmones y del curso del proceso infeccioso.
  • El uso de inhaladores broncodilatadores es importante para los frecuentes ataques de disnea y obstrucciones bronquiales (superposición de la luz del bronquio).
  • Fuera de los signos de un proceso infeccioso pronunciado, los médicos recomiendan la implementación de la vacunación contra la influenza. En medio de una epidemia, la vacunación ayudará a proteger contra enfermedades respiratorias agudas.

Otros cuidados y recomendaciones.

  • Limpie el apartamento con regularidad y minimice el contacto del niño con el polvo, la suciedad, los productos químicos del hogar, el humo del fuego, el humo del tabaco y otros factores que irritan las vías respiratorias.
  • Bebe mucha agua. Especialmente esta recomendación es relevante para los niños pequeños, así como para la diarrea, en climas cálidos o durante la actividad física excesiva.
  • Ejercicio moderado, natación, trote fácil al aire libre, cualquier actividad de arriostramiento.
  • Purificación de los bronquios y pulmones de esputo viscoso mediante percusión (tapping) y métodos de drenaje postural. Para explicar la técnica de realizar estas sencillas manipulaciones debe consultar al médico. La esencia de los métodos es colocar al niño de modo que el extremo de la cabeza esté ligeramente más bajo y realizar un golpecito constante de todas las áreas sobre los pulmones con los dedos. Flema después de tales ejercicios deja mucho mejor.

Si su hijo tiene fibrosis quística, no debe desesperarse. En el mundo hay un gran número de personas con el mismo problema, están unidos en la comunidad de Internet, comparten información útil y se apoyan entre sí.

Y si cumple con todas las recomendaciones médicas, una dieta adecuada y un estilo de vida saludable, el niño le complacerá y se convertirá en una persona de pleno derecho.

Características de la fibrosis quística.

Cuando la fibrosis quística interrumpe la producción de moco en las glándulas de secreción externa, ubicadas en varios órganos vitales. El propósito de este moco es proteger la superficie interna de los órganos del daño y la penetración de bacterias. Al lubricar la superficie del esófago, el moco contribuye a la promoción de los alimentos a través de él. Y en el intestino se necesita moco para mover la masa fecal a través de él.

El nombre de la enfermedad en latín significa moco espeso. Cuando se produce fibrosis quística en los niños, el moco se vuelve denso y viscoso, lo que conduce a la obstrucción de los conductos, donde las bacterias causantes de enfermedades comienzan a multiplicarse. Inflamación de las membranas mucosas, se produce supuración del moco. Esto provoca la aparición de trastornos graves en el trabajo de los órganos y complicaciones muy peligrosas.

La violación de las glándulas de la secreción externa se produce como resultado de la mutación del gen que regula la composición y la consistencia del moco. La patología genética de este tipo ocurre en aproximadamente 1 de cada 20 personas, pero no todas se enferman. Algunas personas solo son portadoras del gen mutado, que ni siquiera se sospecha.

En un niño, la enfermedad ocurre solo si un gen muta en ambos padres. Y no necesariamente la fibrosis quística dañará a todos sus hijos. La probabilidad de tener un bebé enfermo es del 25%. Ella no depende de si él será el primogénito o si tiene hermanos y hermanas sanos. No importa también el sexo del niño. La incidencia de niñas y niños es la misma.

Causas de síntomas severos de fibrosis quística.

Un trastorno genético de este tipo hace imposible que el cuerpo reciba los nutrientes necesarios y el suministro de oxígeno a los órganos. Como resultado, el proceso de desarrollo físico del niño se ralentiza y surgen varias patologías que reducen su vida.

Las causas del desarrollo de síntomas y complicaciones de la fibrosis quística son:

  1. Violación de las glándulas de la secreción externa, la aparición en el moco de una mayor cantidad de proteínas, contribuyendo a su concentración.
  2. Atrofia gradual del tejido glandular y su reemplazo por tejido fibroso, que conduce a la formación de quistes, la aparición de procesos inflamatorios purulentos.
  3. Interrupción del metabolismo de la sal y el agua en el cuerpo, un aumento anormal en el contenido de sales de sodio y calcio en el moco, debido a lo cual resulta inadecuado para el desempeño de sus funciones.

Nota: La esperanza de vida promedio de los niños que nacen con una enfermedad como la fibrosis quística es de 16 a 20 años. Sin embargo, sucede que el bebé no vive hasta 1 año. Sin embargo, en algunos casos, con un tratamiento eficaz, algunos pacientes viven hasta 35-40 años.

Fibrosis quística intestinal

Predominan los síntomas de daño a las glándulas en los órganos del sistema digestivo. El llamado "síndrome intestinal" se manifiesta. La causa del trastorno es la producción insuficiente de enzimas intestinales y pancreáticas. El proceso de división y digestión de proteínas, carbohidratos y grasas está deteriorado. La mayoría de los nutrientes se excretan en el cuerpo con las heces. En este caso, el niño tiene diarrea o estreñimiento. Come mucho, pero se queda muy delgado.

Fibrosis quística pulmonar

Afectados principalmente por el sistema respiratorio. Debido a la violación de la composición de la mucosidad protectora en los órganos respiratorios, comienzan a desarrollarse estafilococos, Pseudomonas aeruginosa y otras bacterias. El "síndrome pulmonar" se manifiesta en insuficiencia respiratoria debido al estrechamiento de los bronquios, así como a la neumonía.

La forma pulmonar se desarrolla en etapas.

En Etapa 1 Hay una tos seca y persistente, que causa dificultad para respirar. Esta condición puede ocurrir durante varios años.

Para 2 etapas Característica es la aparición de bronquitis crónica, la aparición de tos con abundante esputo. Hay cambios en la forma de los dedos.

A 3 etapas conduce a un cambio fibroso gradual del tejido pulmonar y la formación de quistes en él, áreas de inflamación. Hay insuficiencia pulmonar, que afecta el trabajo del corazón y otros órganos. Cambios patológicos similares ocurren dentro de 3-4 años.

Con 4 etapas La condición es cada vez más grave. Se produce insuficiencia respiratoria y cardíaca, que provoca la muerte después de unos pocos meses.

Fibrosis quística mixta. Con este tipo de enfermedad, se observan síntomas de trastorno grave de todos los sistemas del cuerpo.

Formas de la enfermedad.

La fibrosis quística en un niño puede ser de forma leve (borrada). При этом проявляются признаки хронического панкреатита (воспаления поджелудочной железы), энтероколита (воспаления кишечника), бронхита или сахарного диабета.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

Es posible el curso de la enfermedad en la forma más grave y peligrosa.

Bebés recién nacidos

Los signos de fibrosis quística pueden manifestarse desde los primeros días de vida del bebé. La ictericia a largo plazo se manifiesta como resultado de una violación de la producción de enzimas y del flujo insuficiente de bilis. El niño casi no gana peso, se niega a mamar, está físicamente inactivo.

Regurgitación frecuente observada de bilis, distensión abdominal, palidez y pieles secas. Todos estos síntomas pueden indicar que el bebé tiene obstrucción meconial, la formación de atascos de meconio (heces primarias) en sus intestinos. Al mismo tiempo, los tapones se superponen al intestino en un sitio de 3-8 cm. Es posible la torsión de los intestinos, la peritonitis o la necrosis tisular. Se requiere una cirugía abdominal inmediata. Más a menudo, tales complicaciones de la fibrosis quística causan un resultado fatal.

Un signo indicativo de fibrosis quística es la presencia de un sabor salado en la piel del paciente. La acumulación de sal conduce a una violación del equilibrio agua-sal y sudoración.

Un neonatólogo puede diagnosticar a un recién nacido (su especialización es el tratamiento de niños en los primeros 28 días de vida que tienen problemas respiratorios). Posteriormente, el paciente necesitará la ayuda de un pediatra, gastroenterólogo, neumólogo.

Niños menores de 1 año.

Los síntomas de la fibrosis quística en los niños pueden no aparecer de inmediato, pero algunos meses después del nacimiento. Por lo general, esto coincide con el inicio de la adición de alimentos complementarios o la transferencia del niño a la lactancia materna.

Debe alertar a las siguientes manifestaciones:

  1. Violación de la consistencia de las heces. Se vuelve blanda, tiene un fuerte olor desagradable, color gris, contiene mucha grasa. El aumento del movimiento intestinal conduce al prolapso del recto.
  2. La discrepancia entre el desarrollo físico del niño y su edad.
  3. Tos seca frecuente con expectoración dolorosa de esputo viscoso. Puede llevar al bebé a vomitar, no le permite dormir bien. La tos es causada por la inflamación de los bronquios y los pulmones. El proceso es bilateral. Debido a la tos en el niño, el pecho comienza a hundirse (la forma toma forma de barril). Aparece disnea.
  4. Distensión abdominal, aumentando el tamaño del hígado.
  5. La presencia de pieles grises y secas.
  6. La aparición del edema.
  7. Anemia por falta de proteínas en el cuerpo.
  8. Deformación de los dedos. Las extremidades son muy delgadas. Las falanges en los extremos de los dedos se engrosan, las uñas tienen una forma irregular.

La gravedad de las manifestaciones de la fibrosis quística y su gravedad es diferente, lo que dificulta el diagnóstico de la enfermedad. A veces, debido a la similitud de los síntomas, la fibrosis quística se confunde con bronquitis crónica o neumonía.

Niños en edad preescolar

Los niños tienen dificultad para respirar, tos prolongada con esputo purulento, diarrea crónica, prolapso rectal. Posible torsión de ciertas partes del intestino, insuficiencia de suministro de sangre. Con esta condición, hay dolor severo en el abdomen.

Deshidratación observada. Hay un aumento en el hígado, engrosamiento de las falanges de los dedos.

Niños en edad escolar primaria.

Por lo general, a esta edad, los niños con fibrosis quística de los niños están más preocupados por la pancreatitis, la sinusitis, las enfermedades crónicas de los órganos respiratorios y la diabetes. El niño sufre de diarrea, deshidratación y agotamiento, hemorroides. Se observa un aumento en el hígado, el trabajo del corazón se está deteriorando.

Además del hecho de que todos los síntomas preexistentes se agravan, el desarrollo sexual se retrasa, hay un retraso en el crecimiento. Hay signos de cirrosis hepática, trastornos circulatorios de los órganos. Aumenta la presión sanguínea. Las manifestaciones típicas de la fibrosis quística son procesos inflamatorios purulentos en los órganos respiratorios, diabetes mellitus, venas varicosas en los órganos digestivos, que a menudo conducen a una hemorragia interna.

Adición: En alrededor del 10% de los casos, la fibrosis quística ocurre por primera vez en niños durante la adolescencia, mientras que en la mayoría de los casos los síntomas de la enfermedad aparecen mucho antes.

Métodos para el diagnóstico de la fibrosis quística.

Se realiza un diagnóstico preliminar cuando el niño tiene signos de fibrosis quística, manifestaciones pulmonares e intestinales características de esta enfermedad, así como una serie de signos externos. También se examina cuidadosamente a un niño si ha habido casos de fibrosis quística en la familia anteriormente.

Si la pareja ya tiene un hijo con una patología similar, en el próximo embarazo es necesario realizar un examen genético del feto, aunque la probabilidad de un segundo nacimiento del niño enfermo es de solo el 25%.

La encuesta se realiza utilizando los siguientes métodos:

  1. Prueba de sudor. El trabajo de las glándulas sudoríparas se estimula con una preparación especial, luego se toma una muestra del sudor y se determina el contenido de cloro. Es posible obtener un resultado falso positivo o falso negativo, por lo que el estudio se repite varias veces.
  2. Radiografía de los órganos respiratorios. Con su ayuda, se establece la presencia de quistes, áreas de inflamación, se mide el volumen de los pulmones para detectar insuficiencia respiratoria. La condición de los bronquios se estudia para detectar áreas de acumulación de moco, daño a estos órganos, típico de la fibrosis quística.
  3. Espirometria Se estudia el volumen de aire exhalado y la tasa de intercambio de aire con calma o respiración intensiva.
  4. La TC y la RM pueden confirmar con mayor precisión la presencia o ausencia de patologías en diversos órganos, cuyo trabajo depende del estado de las glándulas de secreción externas.
  5. Examen microbiológico de la saliva por el contenido de cloruro de sodio.
  6. Análisis general de sangre, orina, así como obtención de coprogramas (resultados del análisis de heces).
  7. Examen genético de sangre.

Si se encuentra fibrosis quística en un bebé cuyos padres no tienen síntomas de esta enfermedad, también se envían para pruebas genéticas.

Terapia respiratoria

Los agentes mucolíticos (adelgazantes de la flema) ayudan a mejorar la función bronquial, eliminan el moco y previenen la inflamación. Estos incluyen ACC, pulmozima, amilorida. Los medicamentos se toman en forma de tabletas o inhalación con la ayuda de dispositivos especiales.

Los antibióticos se prescriben para tratar la neumonía y la bronquitis. A veces, un antibiótico se inyecta directamente en los bronquios después de que el mucolítico se inyecta en los bronquios con la ayuda de un broncoscopio y la aspiración de esputo. Los medicamentos antiinflamatorios hormonales y no esteroides ayudan a aliviar la condición del niño en caso de procesos inflamatorios en diversos órganos.

La kinesioterapia es ejercicios de respiración. El procedimiento se realiza diariamente a lo largo de la vida.

También se utilizan otros métodos de fisioterapia. Por ejemplo, se realiza un masaje vibratorio de los senos, así como un drenaje postural para facilitar la descarga de esputo tomando pacientes con posturas especiales.

Los medios de tratamiento popular implican ingestión e inhalación con decocción de la madre y la madrastra, Althea. Los aceites esenciales también se usan para inhalaciones (por ejemplo, lavanda).

Clasificación

La palabra "fibrosis quística" proviene de dos palabras que significan "moco", "viscoso". La causa de la patología es una anormalidad genética. En tales bebés hay daño en el séptimo cromosoma, es decir, en su brazo largo. Un bebé definitivamente nace con esta desviación, si ambos padres son portadores del gen de la enfermedad.

Cuando esta enfermedad puede afectar glándulas del aparato digestivo y respiratorio, así como el sexo y el sudor salival.

Les presento la fibrosis quística en niños, fotos de la enfermedad:

Esta dolencia se distribuye a las especies individuales, según los órganos que se han convertido en la lesión principal.

  1. Intestinal Se caracteriza por una falta de función secretora del tracto digestivo. Se manifiesta más claramente cuando el bebé se transfiere a un tipo diferente de alimentación, comienzan a introducir alimentos suplementarios.
  2. Pulmonar Cambios característicos en la consistencia, dificultad con la secreción de esputo, se observa inflamación, el moco se estanca.
  3. Mezclado Una clara manifestación por parte de los órganos digestivos y respiratorios.
  4. Obstrucción de mekonium. Observado si no hay tripsina en el cuerpo. La condición se caracteriza por el hecho de que el meconio se acumula en el intestino delgado. Esta enfermedad se diagnostica incluso en los primeros días después del nacimiento del bebé.
  5. Forma atípica. Patologías individuales observadas en exozhelezah, también es posible el curso asintomático.

Síntomas característicos

Teniendo en cuenta la fibrosis quística en los niños, los síntomas deben prestar especial atención a los signos de formas leves y graves, así como a considerar las características del niño pequeño en el pecho.

  1. Forma fácil Caracterizado por:
  • diarrea
  • piel pálida
  • puede disminuir el apetito
  • Se pueden producir vómitos ocasionales, principalmente debido a una tos severa.
  • La tos es más común en la noche.

  1. Forma pesada:
  • el niño tiene ataques prolongados de tos, que a menudo ocurren, son posibles, desde los primeros días después del nacimiento,
  • Es posible la consistencia viscosa del esputo,
  • regurgitación frecuente, pueden producirse vómitos,
  • A menudo, en el fondo de la enfermedad se desarrolla una neumonía o bronquitis, que tienen un curso grave.

Signos en recién nacidos

  1. Tos grave, que puede ir acompañada de vómitos.
  2. Los ataques de asfixia.
  3. Mal aumento de peso
  4. Posible obstrucción intestinal debido al retraso de las heces originales.
  5. La negativa a comer.
  6. Letargo
  7. Flatulencia
  8. Salinidad de la piel.
  9. Palidez, piel seca.
  10. Vómitos biliares.
  11. Ictericia prolongada.

Características de la enfermedad en lactantes.

  1. Hinchando
  2. Hipertrofia hepática.
  3. Heces ofensivas de consistencia gruesa con brillo aceitoso.
  4. El recto puede caerse.
  5. Piel seca y grisácea.
  6. Retraso en el desarrollo físico.
  7. Dedos como "baquetas".
  8. Una tos seca y agotadora.
  9. Falta de aliento.

Síntomas de niños menores de 12 años.

  1. Carácter paroxístico de la tos.
  2. Presencia de componente purulento en esputo.
  3. Heces sueltas.
  4. Prolapso del recto.
  5. Con frecuencia repetida o constante falta de aliento.
  6. Obstrucción intestinal.
  7. Los dedos tienen la forma de "baquetas".
  8. Hígado agrandado.
  9. La diabetes
  10. Síntomas de la deshidratación.
  11. Sinusitis crónica.
  12. Pancreatitis
  13. Bronquiectasias.

Rasgos de la adolescencia

Además de los principales signos de la enfermedad, que se observan en niños pequeños, también están presentes los siguientes síntomas:

  • fatiga física rápida
  • desaceleración en el desarrollo sexual,
  • inflamación crónica de los senos paranasales,
  • con daño hepático desarrolla cirrosis,
  • formación de pólipos nasales,
  • posible acumulación de líquido en el abdomen,
  • flebectasia del esófago,
  • Defecación frecuente, presencia de heces fétidas.

Agravación

Si hay un período agudo de la enfermedad, el niño debe ser hospitalizado con urgencia. Los padres pueden sospechar un deterioro en su condición por la presencia de los siguientes síntomas:

  • una fuerte disminución en el apetito
  • fuerte debilidad
  • mayor somnolencia
  • aumento de la temperatura corporal
  • dolor abdominal severo
  • un cambio evidente en el proceso de defecación,
  • aumento de la tos.

Posibles complicaciones

Posibles efectos de la forma pulmonar:

  • neumotórax
  • hemoptisis
  • puede comenzar una hemorragia pulmonar,
  • el empiema es posible pleura,
  • pleuresia

La forma intestinal de la fibrosis quística puede provocar las siguientes consecuencias:

  • obstrucción intestinal,
  • pielonefritis,
  • diabetes mellitus
  • enfermedad celiaca
  • sangrado gástrico,
  • se puede desarrollar urolitiasis,
  • cirrosis del hígado.

La fibrosis quística en los recién nacidos a veces conduce a:

  • neumonía
  • la perforación intestinal es posible,
  • obstrucción intestinal
  • Desarrollo de la peritonitis.

Esta enfermedad necesita terapia de por vida, y el tratamiento complejo es importante. El tratamiento de la fibrosis quística en los niños y los tipos de fármacos dependerá de la forma de la enfermedad.

Los procedimientos médicos pueden ser dirigidos a:

  • Reemplazo de la falta de enzimas en el páncreas,
  • eliminación o dilución del esputo de la consistencia viscosa de los bronquios,
  • Reposición de micronutrientes y vitaminas faltantes
  • Eliminación de la infección en los pulmones.
  • Dilución de la bilis.

Los padres deben estar preparados para el hecho de que los medicamentos se recetarán en dosis que pueden exceder el límite de edad. El hecho es que con la fibrosis quística, la capacidad de absorción de los fármacos es difícil.

  1. El médico le recetará una terapia enzimática de reemplazo. Se le puede recetar CREON o PanZitrat. La dosis requerida del medicamento es seleccionada individualmente por el médico cuando se comunica con cada niño individualmente. La recepción de estos fondos ayuda a los niños a crecer y desarrollarse, así como a ganar peso normalmente.
  2. Tomar antibióticos. Estos medicamentos están dirigidos contra microorganismos patógenos que se multiplican en los pulmones y los bronquios. El tipo de antibióticos necesarios está determinado por el cultivo de esputo, por la sensibilidad de los microorganismos. La siembra se realiza una vez cada tres meses, incluso si no hay agravación. El curso de antibióticos se prescribe por no menos de dos a tres semanas.
  3. Terapia mucolítica. La recepción de estos preparados es necesaria para la licuefacción del esputo. Los niños son más a menudo prescritos Pulmozim.
  4. Kinesiterapia. Este es un conjunto de ejercicios de respiración. Es importante realizar clases diarias. La duración de los ejercicios diarios puede variar dependiendo de la condición del bebé. Puede utilizar los servicios de especialistas o aprender de forma independiente cómo realizar esta gimnasia.
  5. Hepatoprotectores. Estos medicamentos mejoran significativamente el funcionamiento del hígado y afectan la dilución de la bilis. También se puede prescribir Ursofalk, ya que ayudará a prevenir el desarrollo de la enfermedad de los cálculos biliares o la cirrosis del hígado.
  6. Terapia de vitaminas.

Causas geneticas

La fibrosis quística en los niños es causada por un gen defectuoso que controla la absorción de sal por parte del cuerpo. Cuando la enfermedad en las células del cuerpo obtiene demasiada sal y no hay suficiente agua.

Esto convierte los fluidos que normalmente “lubrican” nuestros órganos en moco espeso y pegajoso. Este moco bloquea las vías respiratorias en los pulmones y obstruye la luz de las glándulas digestivas.

El principal factor de riesgo para la fibrosis quística es la historia familiar de la enfermedad, especialmente si uno de los padres es portador. El gen que causa la fibrosis quística es recesivo.

Esto significa que para tener esta enfermedad, los niños deben heredar dos copias del gen, una de mamá y papá. Cuando un niño hereda una sola copia, no desarrolla fibrosis quística. Pero este bebé seguirá siendo portador y puede transferir el gen a su descendencia.

Los padres que portan el gen de la fibrosis quística a menudo están sanos y no tienen síntomas de la enfermedad, pero pasarán el gen a sus hijos.

Los signos de fibrosis quística son múltiples y pueden cambiar con el tiempo. Por lo general, los síntomas en los niños aparecen por primera vez a una edad muy temprana, pero a veces se encuentran y un poco más tarde.

Aunque esta enfermedad causa varios problemas de salud graves, daña principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Por lo tanto, las formas pulmonares e intestinales de la enfermedad.

Los métodos de diagnóstico modernos permiten detectar la fibrosis quística en los recién nacidos con la ayuda de pruebas de detección especiales antes de que aparezcan los síntomas.

  1. 15 - 20% de los recién nacidos con fibrosis quística tienen obstrucción de meconio al nacer. Esto significa que su intestino delgado está bloqueado por el meconio, la silla del primogénito. Normalmente, el meconio sale sin problemas. Pero en los bebés con fibrosis quística, es tan denso y grueso que los intestinos simplemente no pueden extirparla. Como resultado, los bucles intestinales se torcen o no se desarrollan correctamente. El meconio también puede bloquear el intestino grueso y, en esta situación, el niño no tendrá una evacuación intestinal uno o dos días después del nacimiento.
  2. Los padres pueden notar algunos signos de fibrosis quística en los recién nacidos. Por ejemplo, cuando mamá y papá besan a un bebé, notan que su piel tiene un sabor salado.
  3. El bebé no gana suficiente peso corporal.
  4. La ictericia puede ser otro signo temprano de fibrosis quística, pero este síntoma no es confiable, ya que en muchos bebés esta afección aparece inmediatamente después del nacimiento y generalmente desaparece después de unos días por sí sola o con fototerapia. Es más probable que la ictericia en este caso se asocie con factores genéticos y no con fibrosis quística. La detección permite a los médicos hacer un diagnóstico preciso.
  5. El moco pegajoso que se produce en esta enfermedad puede causar daños graves a los pulmones. Los niños con fibrosis quística a menudo tienen infecciones de la cavidad torácica, porque este líquido espeso forma un terreno fértil para el desarrollo de bacterias. Cualquier niño con esta enfermedad sufre de una serie de toses severas e infecciones bronquiales. Las sibilancias severas y la falta de aliento son problemas adicionales que sufren los bebés.

Aunque estos problemas de salud no son exclusivos de los niños con fibrosis quística y pueden tratarse con antibióticos, las consecuencias a largo plazo son graves. Al final, la fibrosis quística puede causar tanto daño a los pulmones de un niño que no podrán funcionar correctamente.

  • Algunos niños con fibrosis quística desarrollan pólipos en las fosas nasales. Los niños pequeños pueden tener sinusitis aguda o crónica grave.
  • El sistema digestivo es otra área donde la fibrosis quística se convierte en la principal causa de daño. Así como el moco pegajoso bloquea los pulmones, también causa problemas comparables en diferentes partes del sistema gastrointestinal. Esto interfiere con el paso sin obstáculos de los alimentos a través de los intestinos y la capacidad del sistema para digerir los nutrientes. Como resultado, los padres pueden notar que su hijo no está ganando peso corporal y no está creciendo normalmente. Las heces del bebé también huelen mal y parecen brillantes debido a la mala digestión de las grasas. Los niños (generalmente mayores de cuatro años) a veces sufren invaginación.Cuando esto sucede, una parte del intestino se inserta en la otra. El intestino se colapsa telescópicamente, como una antena de televisión.
  • El páncreas también sufre. A menudo desarrolla inflamación. Esta condición se conoce como pancreatitis.
  • La tos frecuente o heces difíciles a veces causan prolapso rectal. Esto significa que parte del recto sobresale o sale del ano. Aproximadamente el 20% de los niños con fibrosis quística experimentan esta condición. En algunos casos, el prolapso rectal es el primer signo visible de fibrosis quística.
  • Por lo tanto, si un niño tiene fibrosis quística, puede tener las siguientes manifestaciones y síntomas, que pueden ser leves o graves:

    • tos o sibilancias
    • Grandes cantidades de moco en los pulmones.
    • Infecciones frecuentes de los pulmones, como neumonía y bronquitis.
    • respiración confusa
    • piel salada
    • crecimiento lento, incluso con un buen apetito,
    • Obstrucción de meconio en recién nacidos,
    • deposiciones frecuentes que son flojas, grandes o gordas,
    • Dolor abdominal o hinchazón.

    Examen genetico

    Al pasar las pruebas genéticas durante el embarazo, los padres ahora pueden descubrir si sus futuros hijos pueden tener fibrosis quística. Pero incluso cuando las pruebas genéticas confirman la presencia de fibrosis quística, todavía no hay manera de predecir de antemano si los síntomas de la enfermedad en un niño en particular serán graves o no expresados.

    Las pruebas genéticas se pueden realizar después del nacimiento del niño. Dado que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, el médico puede sugerir que se haga una prueba a los hermanos y hermanas del bebé, incluso si no tienen síntomas. Otros miembros de la familia, especialmente los primos, también deben ser examinados.

    Por lo general, a un bebé se le realiza una prueba de fibrosis quística si nace con obstrucción intestinal de meconio.

    Prueba de sudor

    Después del nacimiento, la prueba de diagnóstico estándar para la fibrosis quística es una prueba de sudor. Esta es una forma precisa, segura e indolora de diagnosticar. El estudio utiliza una pequeña corriente eléctrica para estimular las glándulas sudoríparas con pilocarpina. Estimula la producción de sudor. Durante 30 a 60 minutos, el sudor se recolecta en papel de filtro o gasa y se verifica el nivel de cloruro.

    Un niño debe tener un resultado de cloruro de sudor de más de 60 en dos muestras separadas de sudor para diagnosticar la fibrosis quística. Los valores normales de sudor para los bebés son más bajos.

    Determinación de tripsinógeno.

    La prueba puede no ser informativa en los recién nacidos, ya que no producen suficiente sudor. En este caso, se puede usar otro tipo de prueba, como la determinación de tripsinógeno inmunorreactivo. En esta prueba, la sangre extraída 2 a 3 días después del nacimiento se analiza para una proteína específica llamada tripsinógeno. Los resultados positivos deben ser confirmados por la descomposición del sudor y otros estudios. Además, un pequeño porcentaje de niños con fibrosis quística tienen niveles normales de cloruro de sudor. Solo se pueden diagnosticar mediante pruebas químicas para detectar la presencia de un gen mutado.

    Otros tipos de encuesta

    Algunas de las otras pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la fibrosis quística incluyen radiografías de tórax, pruebas de función pulmonar y análisis de esputo. Muestran lo bien que funcionan los pulmones, el páncreas y el hígado. Esto ayuda a determinar el grado y la gravedad de la fibrosis quística tan pronto como se diagnostica.

    Estas pruebas incluyen:

    • radiografía de tórax,
    • análisis de sangre para estimar la cantidad de nutrientes que entran al cuerpo,
    • Estudios bacterianos que confirman el crecimiento de Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus u otras bacterias hemofílicas en los pulmones. Estas bacterias están muy extendidas en la fibrosis quística, pero pueden no afectar a personas sanas,
    • Pruebas de función pulmonar para medir el efecto de la fibrosis quística en la respiración.

    Las pruebas de función pulmonar se realizan cuando el niño tiene la edad suficiente para cooperar en el proceso de prueba,

  • Análisis de heces. Ayudará a identificar anomalías gastrointestinales que son características de la fibrosis quística.
  • Tratamiento de la fibrosis quística en niños.

    1. Dado que la fibrosis quística es una enfermedad genética, la única forma de prevenirla o curarla es utilizar la ingeniería genética a una edad temprana. Idealmente, la terapia génica puede reparar o reemplazar un gen defectuoso. En esta etapa del desarrollo de la ciencia, este método sigue siendo irreal.
    2. Otra opción de tratamiento es darle a un niño con fibrosis quística una forma activa de un producto proteico que no es suficiente en el cuerpo o no. Desafortunadamente, esto tampoco es factible.

    Por lo tanto, en la actualidad, ni la terapia con medicamentos, ni ningún otro tratamiento radical de la fibrosis quística es conocido en medicina, aunque ahora se están estudiando los enfoques basados ​​en medicamentos.

    Mientras tanto, lo mejor que pueden hacer los médicos es aliviar los síntomas de la fibrosis quística o disminuir la progresión de la enfermedad para mejorar la calidad de vida del niño. Esto se logra mediante la terapia con antibióticos en combinación con procedimientos para eliminar la mucosidad espesa de los pulmones.

    La terapia se adapta a las necesidades de cada niño. Para los niños cuya enfermedad está progresando mucho, el trasplante de pulmón puede ser una alternativa.

    Descripción de la enfermedad

    Mutación del gen regulador transmembrana responsable de la síntesis de una proteína específica en el cuerpo.Por medio de los cuales los iones de cloro penetran a través de las membranas celulares, causarán fibrosis quística en un niño si ambos padres son portadores.

    Gen mutado interrumpe la formación de moco. El exceso de sal y la falta de agua conducen a cambios en el trabajo de todos los órganos asociados con las glándulas de secreción externa.

    El moco cubre todos los órganos humanos, los protege de la penetración de bacterias y virus patógenos y se excreta fácilmente con ellos. Pero solo si no se viola la composición de este secreto.

    Cuando la mucosidad de la fibrosis quística se vuelve viscosa, espesa, se estanca en los conductos, convirtiéndose en un verdadero caldo de cultivo para las infecciones, causa de numerosos procesos inflamatorios, procesos irreversibles en el trabajo de los órganos.

    Ahora hay más de diez millones de portadores de fibrosis quística en el mundo que ni siquiera lo saben.. Identificar el carro sólo puede examen especial.

    Formas de enfermedad en un niño

    La pulmonar es más frecuente. Es lo más difícil:

    • El esputo viscoso se acumula en los bronquios, interfiriendo con el paso libre del aire, los lúmenes se reducen constantemente,

    el moco no ayuda, como es habitual, a eliminar partículas de polvo, microorganismos de los bronquios, sino que se convierte en un caldo de cultivo para su reproducción,

  • Los procesos inflamatorios permanentes destruyen el tejido bronquial.
  • Como resultado, incluso con un tratamiento adecuado y completo, se desarrollan enfermedades crónicas del sistema broncopulmonar que atacan el cuerpo y son difíciles de tratar.

    En este contexto, existen numerosos trastornos sistémicos en el trabajo de los pulmones, sus tejidos se atrofian, los problemas en la actividad cardíaca son inevitables.

    La forma en que sufre el tracto gastrointestinal rara vez se diagnostica.. Suele expresarse en violación de los procesos de digestión. La secreción viscosa no rompe los alimentos, como resultado, el cuerpo pierde nutrientes.

    Forma mixta cuando tanto los pulmones como el sistema digestivo sufren.Ocurre con más frecuencia que otros, es mucho más difícil combatir la enfermedad con su manifestación.

    Otra forma de fibrosis quística se llama atípica: destruye el hígado.. Largo puede no manifestarse.

    Si no hay razón para un examen serio o una investigación para detectar la presencia de un gen alterado, la persona aprenderá acerca de la enfermedad por los problemas del hígado, con su aumento significativo, la cirrosis.

    El largo estudio de la enfermedad y sus causas no trajo éxito.: todavía no es posible derrotar los procesos destructivos.

    Pero gracias a los nuevos métodos de tratamiento, la esperanza de vida de las personas que padecen fibrosis quística ha aumentado significativamente, la gravedad de los síntomas ha disminuido, los medicamentos especiales y los métodos de tratamiento ayudan y salvan las vidas de los bebés en los primeros y más difíciles años de su vida.

    Cómo determinar: las principales características.

    Cuanto antes se manifieste la enfermedad, más difícil será para ella; esta es la opinión de los médicos..

    Si en el momento del nacimiento del bebé o después de la introducción de alimentos complementarios, nada despertó sospechas, no hubo casos de esta enfermedad en la familia, los médicos no considerarán necesario realizar una investigación sobre la fibrosis quística (lea sobre la fibrosis quística en el recién nacido).

    A menudo el primer manifiesto es a la edad de 3 años.cuando el niño comienza a socializar, va al jardín de infantes o más tarde, en edad escolar.

    La fibrosis quística no comienza de forma aguda: los signos aparecen y crecen gradualmente, volviéndose más pronunciados y graves.

    Es necesario requerir una referencia para el examen si el niño a esta edad:

    • La tos comenzó, seca y larga, parecida a la tos ferina, sin expectoración o con una separación muy difícil.

    Los signos de cianosis son visibles, la piel se vuelve azulada,

    a menudo la temperatura corporal es elevada

    hubo un retraso en el desarrollo

    resfriados frecuentes, sinusitis y rinitis con descarga de esputo difícil,

    el niño está ganando poco peso, aunque come bien,

    apareció letargo, apatía,

    el pecho cambia de forma, se convierte en forma de barril,

    los dedos se deforman, las puntas de las cuales se vuelven redondeadas a la manera de los palillos del tambor, y las uñas se rompen, exfolian fácilmente,

  • el niño a menudo se queja de dolor abdominal, a menudo tiene problemas con la silla.
  • Síntomas de la fibrosis quística:

    • piel seca,

    tos de expectoración,

    hinchazón frecuente, flatulencia,

    estreñimiento, prolapso del recto,

  • intoxicación causando frecuentes dolores de cabeza, náuseas, vómitos con bilis.
  • Estos síntomas pueden ser implícitos., pero incluso 2-3 de ellos deben alertar a los padres.

    El siguiente video le informará sobre la fibrosis quística y cómo reconocerla:

    Cual medico contactar

    Primero, los padres deben consultar a un pediatra, luego a un gastroenterólogo y un neumólogo.. Ellos nombrarán todas las pruebas necesarias, determinarán el procedimiento para un examen adicional:

    • Tendrás que estudiar el ADN de los padres y los parientes más próximos.

    Prueba de sodio y cloro en el sudor del niño.

    Análisis de heces, orina, sangre, esputo.

  • Espirograma de los pulmones, el estudio de la secreción pancreática en enzimas activas.
  • El gastroenterólogo tratará al niñoSi se detecta una forma mixta o intestinal. El neumólogo se convertirá en el médico tratante.Si la forma es pulmonar o mixta.

    Los padres no estarán solos con su desgracia, todo un equipo de médicos luchará con ellos por el niño.

    La ciencia no se detiene: cada vez más médicos esperan que los niños que nacen hoy con esta enfermedad se curen por completo.

    Tratamiento para patologías del tracto digestivo.

    Las enzimas (forte de mezim, pancreatina, pancytrate, creon) se prescriben para la derrota del páncreas para mejorar la absorción de los alimentos.

    Los protectores hepáticos (Essentiale forte, gepabene, glutargin) se utilizan para proteger las células hepáticas de la destrucción, así como para prevenir la formación de cálculos en la vesícula biliar.

    En pacientes con fibrosis quística se observa avitaminosis persistente. Especialmente no hay suficientes vitaminas liposolubles (A, E, D, K). Por lo tanto, tienes que tomarlos constantemente en forma de complejos vitamínicos sintéticos.

    De gran importancia es la nutrición del paciente que padece fibrosis quística. Un niño en la dieta debe tener crema, carne, mantequilla y aceite vegetal, alimentos ricos en proteínas y grasas fácilmente digeribles. Necesitamos comida para añadir sal. Es necesario que el niño consuma una gran cantidad de líquido.

    Recomendaciones a los padres

    Los médicos no recomiendan dar a un niño con una enfermedad similar al jardín de infantes.

    Con un curso bastante fácil de tal enfermedad, el niño bien puede asistir a la escuela. Sin embargo, no debes sobrecargarlo con ejercicios intensivos. Para estos niños, hay un día adicional de descanso en la mitad de la semana; están exentos de los exámenes. Teniendo en cuenta el estado de salud, pueden participar en deportes no demasiado aburridos.

    Una buena nutrición, un tratamiento eficaz con medicamentos y el amor a los seres queridos permiten al niño mejorar la calidad de vida y aliviar los síntomas de la enfermedad. Es importante realizar vacunaciones oportunas contra enfermedades infecciosas.

    Lo más importante es un diagnóstico temprano, ya que el pronóstico de la enfermedad depende en gran medida de ello.

    Historia de la enfermedad

    La fibrosis quística en niños se desarrolla debido a una violación de la estructura del séptimo cromosoma (su hombro). Al mismo tiempo, el moco en el cuerpo se vuelve más viscoso. Se sabe que prácticamente todos los órganos internos están cubiertos con un secreto de este tipo. Debido a esto, su superficie se humedece y, al separarse, el moco también lo limpia. Pero si ocurre una falla, el secreto viscoso se estanca, se acumula. En tal ambiente, los patógenos también se multiplican, lo que conduce a una infección constante. En el futuro, los órganos del sistema digestivo se ven afectados, el cuerpo sufre un suministro insuficiente de oxígeno. Por primera vez, la fibrosis quística en un niño fue descrita en 1938 por D. Andersen. Hasta ese momento, una gran cantidad de niños simplemente morían de neumonía y otras enfermedades que eran el resultado de la fibrosis quística. Más información sobre esta enfermedad apareció a finales del siglo XX. Casi cada vigésimo habitante de nuestro planeta es el portador del gen mutante de la fibrosis quística. Este defecto no tiene nada que ver con los malos hábitos de los padres en el momento de la concepción, con la toma de medicamentos. Además, su presencia no se ve afectada por condiciones ambientales adversas. Tanto niñas como niños se ven afectados de la misma manera.

    Formas de fibrosis quística.

    Esta enfermedad puede tener tres formas principales.

    • El primero es pulmonar. Ocurre en aproximadamente el 15-20% de todos los casos. Se caracteriza por el hecho de que los bronquios están obstruidos con moco espeso. Después de un tiempo son capaces de obstruir completamente. El secreto se convierte en un excelente caldo de cultivo de bacterias y gérmenes. Con el tiempo, el tejido del pulmón se compacta, se endurece. Aparecen quistes. Además, el trabajo de los pulmones sólo empeora. Una persona puede morir de asfixia.
    • La fibrosis quística en un niño puede tener una forma intestinal. Esto interrumpe el trabajo del sistema digestivo, la comida está mal digerida. Esta condición provoca el desarrollo de diabetes, úlcera péptica, cirrosis hepática, etc. Ocurre en el 5% de los casos.
    • La forma más común es la mixta. Se diagnostica en el 75% de los pacientes con esta enfermedad genética.
    • La forma atípica es muy rara (alrededor del 1%).

    Fibrosis quística en niños

    Esta forma de la enfermedad a menudo se llama respiratoria. Como regla general, los signos de la enfermedad ocurren en los recién nacidos inmediatamente. La fibrosis quística de los pulmones en los niños presenta los siguientes síntomas: tos, letargo general, piel pálida. Con el tiempo, la tos aumenta, se acompaña de un esputo espeso. Procesos de intercambio de gases violados. Las puntas de los dedos pueden engrosarse. A menudo, los niños que padecen fibrosis quística padecen neumonía, que se desarrolla de forma bastante grave. Los tejidos respiratorios se ven afectados por procesos inflamatorios purulentos. La neumonía entra en una condición crónica. Posible proliferación de tejido conjuntivo en los pulmones. Con el tiempo, hay casos de aparición del "corazón pulmonar".

    La fibrosis quística pulmonar tiene síntomas similares en niños y adultos: la piel es de color terroso, el tórax se parece a un barril y las yemas de los dedos están deformadas. La disnea también aparece incluso en un estado de calma. Debido a una disminución en el apetito, el peso del paciente disminuye. Sin embargo, los síntomas de la enfermedad pueden aparecer mucho más tarde. Esta es una forma más favorable para el paciente.

    Etapas de la fibrosis quística

    Hay varias etapas en el curso de esta enfermedad.

    1. La primera etapa se caracteriza por la aparición de tos, por regla general, seca y sin esputo. En algunos casos, puede ocurrir dificultad para respirar. Una característica de esta etapa es que puede incluso durar varios años (hasta 10).
    2. La segunda etapa es la aparición de bronquitis en forma crónica, un cambio en las falanges de los dedos. Hay una secreción al toser. Este grado de enfermedad también dura bastante tiempo, hasta 15 años.
    3. En la tercera etapa, se desarrollan complicaciones. Apretado tejido pulmonar, aparecen quistes. En este contexto, el corazón también sufre. La duración de este período de la enfermedad es de 3-5 años.
    4. La cuarta etapa (varios meses) se caracteriza por un daño extremadamente grave en los órganos respiratorios y el corazón. El resultado suele ser fatal.

    Signos de fibrosis quística intestinal.

    Esta forma de la enfermedad se caracteriza por un mal funcionamiento del sistema digestivo. La fibrosis quística intestinal en un niño es particularmente pronunciada durante la introducción de alimentos complementarios. Al mismo tiempo, se observa una mala absorción de grasas y proteínas (los carbohidratos se absorben algo mejor). Debido al desarrollo de los procesos de descomposición, se forman compuestos tóxicos en los intestinos y el vientre se inflama. Aumenta significativamente el número de movimientos intestinales. Si se diagnostica fibrosis quística (forma intestinal), también se puede observar un prolapso del recto en los niños. A menudo, los pacientes se quejan de boca seca. Dificultad en la ingesta de alimentos secos. Con la progresión adicional de la enfermedad, el peso corporal disminuye.

    Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Otro signo característico de la fibrosis quística en los niños (tipo intestinal) es el dolor de una naturaleza diferente en el área abdominal. Con el tiempo, pueden aparecer la úlcera péptica y la diabetes mellitus (forma latente). La enfermedad también afecta a los riñones y al hígado. Si se afecta un hígado, las heces se vuelven negras. Las toxinas se acumulan en el cuerpo y con el flujo de sangre al cerebro. Tienen un efecto negativo sobre las células nerviosas, se desarrolla la encefalopatía. También contribuye al aumento gradual de la fibrosis quística intestinal del bazo en niños. A continuación se presenta una foto del intestino enfermo (en sección transversal).

    Forma mixta de la enfermedad.

    Este tipo de enfermedad se caracteriza por la presencia de signos pulmonares e intestinales. Como regla general, se observan neumonía frecuente y prolongada y bronquitis en los recién nacidos. En casi todos los casos, hay una tos. Además, la fibrosis quística mixta en los niños se acompaña de distensión abdominal, las heces suelen ser líquidas y su color se vuelve verde. Existe una dependencia de la gravedad de la enfermedad en el momento en que aparecieron los síntomas por primera vez. Como regla general, si los primeros signos se detectan a una edad muy temprana, el pronóstico es bastante desfavorable.

    Obstrucción de meconio

    La fibrosis quística provoca un aumento en la viscosidad de los secretos del cuerpo, incluido el meconio, las heces originales en los niños. Como resultado, se produce un bloqueo intestinal. Esta forma de la enfermedad se observa desde el nacimiento, cuando el meconio no desaparece. El niño se vuelve inquieto, a menudo eructando (incluso con mezclas de bilis). Más distensión abdominal se produce, la piel se vuelve pálida. El curso posterior de la enfermedad contribuye al hecho de que el recién nacido reduce significativamente la actividad motora (o incluso la detiene por completo). La razón de esta condición es la falta de tripsina. La obstrucción de Mekonium es bastante peligrosa y requiere intervención quirúrgica.

    Diagnóstico de la enfermedad

    El diagnóstico de fibrosis quística en niños incluye la detección de anomalías hereditarias y congénitas. También se realiza un análisis de sangre, orina y esputo secretado. También se realiza un coprograma. Le permite determinar la presencia de inclusiones de grasa en las heces del niño. Órganos investigados y respiratorios (radiografía, broncografía, broncoscopia). La espirometría también es necesaria, ya que permite evaluar el estado funcional de los pulmones. Si se sospecha fibrosis quística (los niños pueden no tener síntomas), se realizan estudios genéticos. Ayudan a establecer la presencia de mutaciones en el gen responsable de la actividad secretora del cuerpo. La detección neonatal se realiza en recién nacidos (se examinan las concentraciones de tripsina en una mancha de sangre seca). La prueba de sudor también es bastante informativa. Si el sudor revelaba iones de sodio, cloro en una cantidad mayor, entonces con alta probabilidad podemos hablar sobre la presencia de esta enfermedad. Si una mujer, en cuya familia había personas diagnosticadas con fibrosis quística, está esperando un hijo, los médicos recomiendan explorar el líquido amniótico durante un período de aproximadamente 18 a 20 semanas.

    Terapia de fibrosis quística

    Vale la pena señalar que es imposible deshacerse por completo de esta enfermedad. Sin embargo, la terapia puede mejorar significativamente la calidad de vida y su duración. Anteriormente, muchos pacientes con un diagnóstico similar morían antes de los 20 años. Sin embargo, ahora con un tratamiento adecuado y oportuno, uno puede vivir mucho más tiempo. La forma intestinal requiere una dieta especial. Los alimentos deben ser ricos en proteínas (pescado, huevos). Además nombrados y un complejo de preparados vitamínicos. La ingesta de enzimas también es necesaria ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", etc.). Vale la pena señalar que esas drogas deben tomarse toda la vida. El hecho de que el tratamiento dé un resultado estará indicado por la normalización de las heces, la ausencia de pérdida de peso e incluso su ganancia. El dolor en el abdomen desaparece, y en las heces no se detectan inclusiones de grasa.

    En el caso de la forma pulmonar de la enfermedad, se necesitan medicamentos que contribuyan a la dilución del esputo y al restablecimiento de la funcionalidad de los bronquios (Mukosolvin, Mukaltin). Es muy importante en el tratamiento de la fibrosis quística pulmonar para prevenir el desarrollo de procesos infecciosos en los pulmones. Buen efecto da y ejercicios especiales de respiración. Debe realizarse regularmente. Los antibióticos también se pueden prescribir para el tratamiento. Un método tan radical como el trasplante de pulmón ayuda a olvidar la enfermedad durante un tiempo considerable. Sin embargo, tiene sus inconvenientes: el riesgo de rechazo, tomar medicamentos que inhiben la inmunidad. Además, el paciente debe estar en buena condición física. La mayoría de estos trasplantes se realizan en el extranjero.

    Recomendaciones de especialistas para pacientes con fibrosis quística.

    Los médicos recomiendan encarecidamente que los pacientes con este diagnóstico se vacunen contra la tos ferina y enfermedades similares de manera oportuna. Es muy importante eliminar los posibles alérgenos: pelos de animales, almohadas y mantas de plumas de aves. También el tabaquismo pasivo está estrictamente prohibido. Un diagnóstico similar implica un tratamiento de spa para niños. Si la gravedad de la enfermedad no es crítica, el niño asiste a instituciones educativas, clubes deportivos, y lleva un estilo de vida bastante activo. El tratamiento de la fibrosis quística en niños menores de un año implica el uso de mezclas especiales (Dietta Extra, Dietta Plus). Además, es necesario aumentar la porción de una sola vez en 1,5 veces. Además, se agrega una pequeña cantidad de sal a la dieta del bebé (esto es extremadamente necesario en el verano).

    Se presta especial atención al menú del paciente. Debe ser rico en grasas (nata, mantequilla, carne), ya que la capacidad de absorción de los nutrientes se ve afectada. Beber es también una necesidad. Vale la pena recordar que el uso de preparaciones de enzimas se requiere diariamente. Además del tratamiento principal, puede utilizar los medios de la terapia popular. Hierbas como los malvaviscos y el pie de gallo facilitan la descarga de esputo. Un buen efecto sobre el sistema digestivo tiene un diente de león, elecampane. Uso y aceites esenciales para inhalación (lavanda, albahaca, hisopo). Además, productos fortificantes, como la miel.

    Desafortunadamente, la esperanza de vida con este diagnóstico no es muy alta. En promedio, los pacientes viven unos 30 años (en Rusia) o hasta 40 o más (en el extranjero). Sin embargo, el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado mejoran significativamente la condición del paciente. El pronóstico más desfavorable es para las manifestaciones tempranas de la fibrosis quística (en bebés). Pero también hay un caso conocido cuando un paciente con una enfermedad similar vivió durante más de 70 años. Esta diferencia en la esperanza de vida en Rusia y otros países se debe al momento financiero. En el extranjero, los pacientes reciben apoyo permanente del estado. Debido a esto, pueden llevar una vida normal, aprender, crear familias y tener hijos. Rusia, por otro lado, no puede proporcionar adecuadamente a los pacientes los medicamentos necesarios (y esto incluye preparaciones de enzimas, antibióticos especiales y mucolíticos). Solo un número limitado de niños recibe atención médica gratuita y los medicamentos necesarios. Los pacientes están en una cuenta especial toda su vida. Para excluir la aparición de tal enfermedad, es necesario consultar a un genetista en la etapa de planificación del embarazo.

    Consejos psicológicos para padres.

    Muchas publicaciones están destinadas a apoyar a los padres cuyo hijo padece fibrosis quística. En primer lugar, no se asuste. Es necesario obtener la mayor cantidad de información posible sobre la enfermedad para ayudar al niño a superar sus consecuencias. Es importante recordarle regularmente a tu amor.

    La enfermedad afecta significativamente no solo la condición física, sino también, hasta cierto punto, la emocional. Por lo tanto, las dificultades no pueden evitarse (sin embargo, están presentes en la educación de los niños sanos). Se puede confiar en algunas manipulaciones para conducir al paciente más pequeño. Los expertos dicen que mientras los niños no solo estudian su enfermedad, sino que también se cuidan a sí mismos, se sienten mucho mejor.

    Para que los padres no se sientan solos en la lucha contra la fibrosis quística, es necesario comunicarse con las familias que enfrentan un problema similar. Esto se puede hacer en foros especiales en línea. Hay bastantes fondos a los que puede recurrir para asistencia tanto psicológica como financiera. Es importante recordar que dicho diagnóstico no es una oración. Muchas personas conocidas sufrieron esta enfermedad genética, pero esto no les impidió alcanzar el éxito en la vida. El cantante Gregory Lemarchal, el actor cómico Bob Flanagan (vivió hasta 43 años): estos son solo algunos ejemplos de cómo puede vivir y desarrollarse con un diagnóstico de este tipo. Además, la medicina no se detiene: en los EE. UU., Se realizan estudios globales sobre la terapia génica de la fibrosis quística. Si te las arreglas para sobrellevar tus emociones por tu cuenta, siempre puedes recurrir a un psicólogo para que te ayude.

    Tratamiento de la enfermedad pulmonar

    La dirección más importante en el tratamiento de la fibrosis quística es la lucha contra la falta de aliento, que causa infecciones pulmonares frecuentes. La terapia física, el ejercicio y la medicación se utilizan para reducir el bloqueo de la mucosa de las vías respiratorias del pulmón.

    • Drenaje bronquial (postural). Se lleva a cabo colocando al paciente en una posición que permite que el moco salga de los pulmones, es decir, el nivel de los hombros está por debajo del nivel del lomo. Durante el procedimiento, el pecho o la espalda aplauden y crean una vibración para activar el moco y ayudarlo a salir del tracto respiratorio. Este proceso se repite en diferentes partes del tórax para reducir la cantidad de moco en diferentes áreas de cada pulmón. Este procedimiento debe realizarse todos los días. Y es muy importante enseñar esta recepción a los miembros de la familia.
    • El ejercicio ayuda a eliminar la mucosidad y estimular la tos para limpiar los pulmones. También puede mejorar la condición física general del niño,
    • de los medicamentos utilizados en aerosol para facilitar la respiración.

    Estos medicamentos incluyen:

    • Broncodilatadores que expanden las vías respiratorias.
    • mucolíticos que adelgazan la mucosidad,
    • descongestionantes que reducen la hinchazón en las vías respiratorias,
    • Antibióticos para combatir las infecciones pulmonares. Se pueden administrar por vía oral, en forma de aerosol o por inyección en una vena.

    Tratamientos para problemas digestivos.

    Los problemas digestivos en la fibrosis quística son menos graves y más fáciles de controlar que los pulmones.

    A menudo se prescribe una dieta balanceada y alta en calorías con un bajo contenido de grasa y un alto contenido de proteínas y enzimas pancreáticas que ayudan a la digestión.

    Los suplementos de vitamina A, D, E y K se muestran para garantizar una buena nutrición. Enema y agentes mucolíticos se utilizan para tratar obstrucciones intestinales.

    Cuidando a un bebé con fibrosis quística.

    Cuando le dicen que un niño tiene fibrosis quística, debe tomar medidas adicionales para asegurarse de que el recién nacido reciba los nutrientes necesarios y que las vías respiratorias se mantengan limpias y saludables.

    Para ayudar a una correcta digestión, deberá darle a su hijo los suplementos de enzimas recetados por el médico al comienzo de cada alimentación.

    Las señales de que un niño puede necesitar enzimas o un ajuste de la dosis de la enzima incluyen:

    • incapacidad para ganar peso corporal, a pesar de un fuerte apetito,
    • Heces frecuentes, grasosas, desagradables,
    • hinchazón o gas.

    Los niños con fibrosis quística necesitan más calorías que otros niños en su grupo de edad. La cantidad de calorías adicionales que necesitan variará según la función de los pulmones de cada bebé, el nivel de actividad física y la gravedad de la enfermedad.

    La fibrosis quística también altera la función normal de las células que forman las glándulas sudoríparas de la piel. Como resultado, los bebés pierden grandes cantidades de sal cuando sudan, lo que conlleva un alto riesgo de deshidratación. Cualquier ingesta adicional de sal se debe dosificar de acuerdo con la recomendación de un especialista.

    Formación y desarrollo

    Se puede esperar que el niño se desarrolle de acuerdo con la norma. Cuando un niño va al jardín de infantes o a la escuela, puede recibir un plan de educación individual de acuerdo con la Ley de educación de personas con discapacidades.

    El plan individual garantiza que el niño pueda continuar su educación si se enferma o va al hospital, y también incluye las medidas necesarias para visitar una institución educativa (por ejemplo, la provisión de tiempo adicional para merendar).

    Muchos niños con fibrosis quística continúan disfrutando de la niñez y crecen, llevando una vida plena. Cuando un niño crece, puede necesitar muchos procedimientos médicos y ocasionalmente ir al hospital.

    En primer lugar, los niños con fibrosis quística y sus familias deben mantener una actitud positiva. Los científicos continúan avanzando significativamente en la comprensión de los trastornos genéticos y fisiológicos en la fibrosis quística, en el desarrollo de nuevos enfoques de tratamiento, como la terapia génica. Existe la posibilidad de mejorar la atención de los pacientes con fibrosis quística e incluso de iniciar el tratamiento.

    Experiencia laboral 7 años. Se graduó de la Primera Universidad Estatal de Medicina de Moscú. I.M. Sechenov, candidato de ciencias médicas. Trabajo en el hospital Gamal Eldin El Afghani ciudad de El Cairo. Especialización: gastroenterología.

    Pin
    Send
    Share
    Send
    Send